Đăng nhập

HỘI CHỨNG ANGELMAN

Hội chứng Angelman là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh và gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và học tập. Người mắc hội chứng Angelman vẫn có tuổi thọ gần như người bình thường, nhưng sẽ cần nhiều biện pháp hỗ trợ trong suốt cuộc đời.

 

Đặc điểm của hội chứng Angelman

     Trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ bắt đầu có dấu hiệu chậm phát triển vào khoảng 6 đến 12 tháng tuổi chẳng hạn như không thể tự ngồi hoặc tự tập nói được. Khoảng thời gian sau đó, trẻ có thể không nói gì hoặc chỉ nói một vài từ. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelman sẽ có thể giao tiếp bằng cử chỉ, dấu hiệu hoặc các phương thức biểu thị khác.

Chuyển động của một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman cũng sẽ bị ảnh hưởng. Trẻ có thể gặp khó khăn khi đi bộ vì các vấn đề với sự cân bằng và phối hợp (bệnh ataxia). Cánh tay của trẻ có thể run rẩy, co giật, đồng thời chân có thể bị cứng.

Một số hành vi đặc biệt có liên quan đến hội chứng Angelman bao gồm:

  • Thường xuyên cười và ít bị kích thích;
  • Dễ bị kích động, thường xuyên vỗ tay;
  • Hiếu động;
  • Thời gian tập trung chú ý ngắn;
  • Khó ngủ và cần ngủ ít hơn những đứa trẻ khác;
  • Thích vọc nước.

Vào khoảng 2 tuổi, trẻ mắc hội chứng Angelman có kích thước đầu nhỏ, với độ phẳng ở mặt sau của đầu (microbrachycephaly). Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Angelman cũng có thể bắt đầu bị co giật. Các đặc điểm khác có thể có của hội chứng bao gồm:

  • Tật lè lưỡi;
  • Lác mắt;
  • Da, tóc và mắt nhạt hơn các thành viên khác trong gia đình;
  • Miệng rộng, răng thưa;
  • Cong vẹo cột sống;
  • Hành vi bất thường, ví dụ như vỗ tay và nâng cánh tay khi đi bộ
  • Một số trẻ nhỏ mắc hội chứng Angelman có thể gặp khó khăn khi bú vì chúng không thể phối hợp hoạt động bú và nuốt. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Angelman có thể cần được điều trị trào ngược.

Nguyên nhân của hội chứng Angelman

     Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman xảy ra ngẫu nhiên trong khoảng thời gian thụ thai. Gen là một đơn vị vật liệu di truyền (DNA) hoạt động như một chỉ dẫn cho cách thức hình thành và phát triển của một cá nhân. Hội chứng Angelman thường xảy ra khi gen được gọi là UBE3A bị thiếu hoặc không hoạt động đúng.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman là do trẻ không nhận được bản sao gen UBE3A từ mẹ hoặc gen không hoạt động. Trong một số ít trường hợp, hội chứng Angelman xảy ra khi trẻ nhận được 2 bản sao gen từ cha của chúng thay vì 1 từ mỗi người.

     hoi-chung-angel-man

Chẩn đoán hội chứng Angelman

      Hội chứng Angelman có thể bị nghi ngờ nếu trẻ chậm phát triển và có những đặc điểm riêng biệt của hội chứng. Xét nghiệm máu được sử dụng để xác nhận chẩn đoán. Một số xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện trên mẫu máu giúp phát hiện:

  • Bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc các mảnh nhiễm sắc thể bị thiếu;
  • Những thay đổi trong gen UBE3A của mẹ hoặc cha có thể đã truyền lại;
  • Những thay đổi trong gen UBE3A của trẻ sẽ khiến gen không hoạt động.

Đối với mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Angelman, điều quan trọng là phải biết sự thay đổi di truyền gây ra tình trạng này giúp xác định liệu có khả năng có thể có một đứa trẻ khác mắc hội chứng Angelman hay không.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelman được chẩn đoán ở độ tuổi từ 9 tháng đến 6 tuổi khi các triệu chứng về thể chất và hành vi trở nên rõ ràng.

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Angelman, cần nói chuyện với bác sĩ về những thông tin và hỗ trợ mà trẻ có thể cần.

Kiểm soát hội chứng Angelman

      Trẻ mắc hội chứng này có thể cần một số phương pháp điều trị và hỗ trợ sau đây:

  • Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh;
  • Vật lý trị liệu có thể cải thiện tư thế, thăng bằng và khả năng đi lại; ngoài ra giúp ngăn ngừa cứng khớp vĩnh viễn khi những người mắc hội chứng Angelman sau này;
  • Liệu pháp giao tiếp có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng ngôn ngữ và phi ngôn ngữ;
  • Liệu pháp hành vi có thể được khuyến nghị để giúp khắc phục các hành vi khó kiểm soát, chẳng hạn như hiếu động thái quá và ít tập trung.

Khi trẻ lớn hơn, các cơn co giật thường được cải thiện mặc dù chúng có thể trở lại ở tuổi trưởng thành. Những người mắc hội chứng Angelman khi trưởng thành thường trở nên ít hiếu động hơn và có thể ngủ ngon hơn.

Hầu hết những người mắc hội chứng sẽ bị khuyết tật học tập và hạn chế khả năng nói trong suốt cuộc đời. Ở người lớn tuổi, có sự hạn chế vận động và có thể bị cứng khớp.

Hiện này có những thử nghiệm lâm sàng xem xét điều trị một số triệu chứng liên quan đến hội chứng Angelman chẳng hạn như co giật. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Angelman, nghiên cứu về các phương pháp điều trị đang được nhiều nhà chuyên gia tiến hành thực hiện để có thêm hy vọng mới trong tương lai.