✴️ Chẩn đoán và điều trị bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

Hội chứng loạn dưỡng cơ thường được chia ra thành nhiều nhóm khác nhau. Trong đó các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển là phổ biến nhất, xuất hiện từ khi trẻ còn nhỏ và đặc biệt là với bé trai. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn về cách chẩn đoán và điều trị căn bệnh này như thế nào qua bài viết dưới đây.

1. Khái quát về bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

Loạn dưỡng cơ tiến triển là một nhóm bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển do những bất thường về yếu tố gen di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và sự di truyền đặc trưng.

Bệnh thường được chia thành 3 thể đó là:

– Thể loạn dưỡng cơ Duchenne.

– Thể loạn dưỡng cơ Becker.

– Thể loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay và một vài thể hiếm gặp khác.

Tùy theo mỗi thể mà bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc người lớn. Riêng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh sẽ thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau sinh. Còn loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng sẽ thường gặp ở những người từ 50 – 60 tuổi.

Tùy theo mỗi thể mà bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc người lớn

2. Một số cách phổ biến giúp chẩn đoán bệnh

2.1. Chẩn đoán xác định bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

Việc chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ được dựa trên tình trạng teo cơ, yếu cơ, tăng enzym cơ, rối loạn điện cơ có nguồn gốc cơ kết hợp với kết quả của phương pháp sinh thiết cơ và phân tích DNA.

Thể loạn dưỡng cơ Duchenne

– Đối tượng mắc phải thường là nam giới.

– Tình trạng yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau sinh hoặc trước với trẻ 6 tuổi. Ban đầu, yếu cơ xuất hiện ở các cơ mông, chi dưới tiếp đó là ở các cơ lưng, hô hấp, chi trên và tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước.

– Trẻ thường có thể trạng yếu, chậm biết đi, hay bị ngã.

– Trẻ bị biến dạng cột sống như: gù vẹo, vẹo hoặc bị ưỡn cột sống.

– Vào giai đoạn muộn có xuất hiện tình trạng teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc bị mất phản xạ gân xương.

– Trẻ có thể mắc bệnh lý cơ tim và bị thiểu năng trí tuệ kèm theo.

– Kết quả xét nghiệm enzym cơ (CK) thường sẽ tăng cao.

– Điện cơ xuất hiện các rối loạn nguồn gốc cơ.

– Phương pháp sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch hoặc xét nghiệm ELISA không thấy dystrophin.

– Phương pháp xét nghiệm di truyền nhận thấy có bất thường gen mã hóa dystrophin

Lọan dưỡng cơ Duchenne được xem là loại bệnh yếu cơ di truyền phổ biến nhất ở trẻ em trai

Thể loạn dưỡng cơ Becker

– Đối tượng mắc phải thường là nam giới.

– Các triệu chứng như yếu cơ, phì đại và teo cơ giống với loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng sẽ thường xuất hiện muộn hơn, lúc trẻ bước vào độ tuổi khoảng từ 10 – 15 tuổi.

– Tổn thương cơ mức độ nhẹ hơn so với thể loạn dưỡng cơ Duchenne.

– Kết quả xét nghiệm enzym cơ (CK) thấy chỉ số bình thường hoặc tăng nhẹ.

– Điện cơ nhận thấy có các rối loạn nguồn gốc cơ.

– Trẻ thường không bị thiểu năng trí tuệ kèm theo.

– Phương pháp sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch thấy biến đổi về cấu trúc của dystrophin. Có một số trường hợp cho ra kết quả vừa giảm số lượng và biến đổi về cấu trúc dystrophin sẽ được xếp vào loạn dưỡng cơ thể trung gian giữa thể Duchenne và Becker.

– Sau khi xét nghiệm di truyền nhận thấy có bất thường gen mã hóa dystrophin

Thể loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay

– Đối tượng mắc bệnh thường là vào lứa tuổi thanh niên.

– Tình trạng yếu cơ mặt biểu hiện bằng việc người bệnh bị hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và bị cong ra ngoài, mắt nhắm không được kín, không thể làm các động tác như huýt sáo, thổi bóng.

– Phần xương bả vai nhô lên trông như cánh gà. Bệnh nhân không thể giơ tay lên ngang vai mặc dù cơ delta không yếu.

– Đai vai xuất hiện dạng đặc trưng, nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương ở bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn.

– Bị yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là yếu ở cơ mác và cơ chày trước.

– Bệnh có thể gặp phải ở nhiều thành viên trong gia đình, với những mức độ khác nhau từ nhẹ, tiến triển chậm cho đến nặng dẫn tới tàn phế cho người bệnh.

– Ngoài ra, các triệu chứng khác mà bệnh nhân có thể gặp như bị điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt ở 2 bên, mắc bệnh mạch máu võng mạc.

2.2. Chẩn đoán phân biệt bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

Bệnh loạn dưỡng cơ cần được thực hiện chẩn đoán phân biệt với một số tình trạng bình thường hoặc tình trạng bệnh lý sau:

Tình trạng chậm phát triển vận động ở trẻ em

– Trẻ không có sự yếu cơ bất thường.

– Kết quả của các xét nghiệm enzym cơ (CK) bình thường.

– Điện cơ không thấy có sự rối loạn.

– Sinh thiết cơ cho ra kết quả bình thường.

Trường hợp người bệnh có yếu cơ gốc chi lan tỏa

Trường hợp này cần được phân biệt với bệnh viêm đa cơ hoặc viêm da cơ…

Các bệnh lý về cơ do nguyên nhân thần kinh

– Căn cứ vào các dấu hiện về thần kinh.

– Điện cơ nhận thấy có sự tổn thương nguồn gốc thần kinh.

– Xét nghiệm enzym cơ (CK) không có sự thay đổi.

– Kêt quả sinh thiết cơ bình thường.

Những bệnh lý cơ nguyên nhân do chuyển hóa, nội tiết hoặc thuốc

Bác sĩ cần khai thác kỹ tiền sử dùng thuốc của bệnh nhân và căn cứ vào các triệu chứng lâm sàng cùng kết quả xét nghiệm của các bệnh này để chẩn đoán chính xác.

3. Phương pháp nào giúp điều trị căn bệnh này?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng loạn dưỡng cơ tiến triển. Các biện pháp điều trị chủ yếu nhằm giúp hạn chế những biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp hoặc bị rối loạn tim mạch.

3.1. Biện pháp điều trị không dùng thuốc

– Bệnh nhân không nên nghỉ ngơi tại giường trong khoảng thời gian dài. Khuyến khích bệnh nhân duy trì các hoạt động trong sinh hoạt.

– Bệnh nhân cần được khuyến khích tập luyện hơi thở.

– Thực hiện vật lý trị liệu bằng cách kích thích điện.

– Bệnh nhân cần có chế độ dinh dưỡng giàu protein như hải sản, thịt nạc, đậu. Đồng thời nên tăng cường bổ sung dầu ô liu, chất chống oxy hóa.

– Chú ý giảm lượng thực phẩm chế biến sẵn, thực phẩm chứa nhiều chất béo, cafein và các đồ uống có cồn…

3.2. Một số thuốc điều trị

– Corticosteroid: prednisolone đường uống thường được bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm dần. Thuốc này có tác dụng giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh nhưng không thể ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng corticoid có thể diễn ra trong nhiều năm.

– Bệnh nhân có thể được điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, rối loạn tim mạch, suy hô hấp nếu có.

– Ngoài ra, bệnh nhân có thể được điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc. Phương pháp này vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu thêm.

Có thể thấy, hội chứng loạn dưỡng cơ tiến triển sẽ để lại nhiều biến chứng nguy hiểm, gây ảnh hưởng lớn tới tim và các cơ quan khác trong cơ thể. Vì thế, khi có dấu hiệu của bệnh thì phụ huynh nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế uy tín để thăm khám và điều trị kịp thời.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp