1. Thế nào là bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển?
Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ dùng để chỉ một nhóm các bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển với nguyên nhân phần lớn là do di truyền. Bệnh mang tính chất gia đình và đặc điểm chính của loạn dưỡng cơ là hiện tượng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Loạn dưỡng cơ hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, chỉ có thể sử dụng thuốc giúp hạn chế sự phát triển của bệnh, do đó, việc phát hiện ra bệnh càng sớm sẽ càng có lợi đối với người bệnh.
Loạn dưỡng cơ thường được chia ra thành nhiều thể, trong đó phổ biến là ba thể phổ biến sau:
– Thể loạn dưỡng cơ Duchenne
– Thể loạn dưỡng cơ Becker
– Thể loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay
Ngoài ba thể trên, loạn dưỡng cơ còn có một số thể hiếm gặp như loạn dưỡng cơ mắt, hầu họng, hay loạn dưỡng cơ bẩm sinh…
Tùy thuộc vào thể bệnh của loạn dưỡng cơ, ta có thể gặp ở tất cả mọi đối tượng ở mọi lứa tuổi. Riêng với loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ thường gặp ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, trẻ sơ sinh hoặc gặp trẻ sau khi sinh được vài tháng. Loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng thường gặp hơn ở người già với độ tuổi trong khoảng từ 50-60 tuổi.
Tùy thuộc vào thể bệnh của loạn dưỡng cơ, ta có thể gặp ở tất cả mọi đối tượng ở mọi lứa tuổi
2. Chẩn đoán các thể bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào?
2.1. Chẩn đoán loạn dưỡng cơ tiến triển – Đối với thể loạn dưỡng cơ Duchenne
Thể này có tỷ lệ mắc phải ở nam giới cao hơn nữ giới, tình trạng yếu cơ thường xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trước 6 tuổi. Tình trạng này xuất hiện ở các cơ mông, chi dưới sau đó lan đến các cơ lưng, hô hấp, và chi trên… Ở giai đoạn sớm, các cơ cẳng chân sẽ gặp phải tình trạng teo cơ giả phì đại.
Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường sẽ có các biểu hiện lâm sàng cụ thể như sau:
– Trẻ yếu cơ, chậm biết đi và hay bị ngã
– Trẻ bị gù lưng, vẹo hoặc ưỡn cột sống
– Nếu không phát hiện sớm, bệnh này có thể tiến triển dẫn đến hiện tượng khó thở, mất phản xạ gân xương, teo hô hấp
– Ngoài ra, trẻ có thể bị một số bệnh lý kèm theo như bệnh lý cơ tim, thiểu năng trí tuệ
Khi làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh thường sẽ có các kết quả như sau:
– Enzyme cơ bị tăng cao
– Điện cơ có sự rối loạn nguồn gốc cơ
– Sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm ELISA không thấy dystrophin
– Xét nghiệm di truyền thấy có bất thường mã hóa dystrophin.
2.2. Chẩn đoán loạn dưỡng cơ tiến triển – Đối với thể loạn dưỡng cơ Becker
Loạn dưỡng cơ Becker cũng thường gặp hơn ở đối tượng là nam giới. Về cơ bản, các triệu chứng lâm sàng cũng như xét nghiệm chẩn đoán có kết quả tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, để có thể phân biệt hai thể loạn dưỡng này, bác sĩ sẽ căn cứ vào một số vấn đề chính như sau:
– Độ tuổi của người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường xuất hiện các triệu chứng muộn hơn, khoảng từ 10-15 tuổi.
– Mức độ tổn thương của loạn dưỡng cơ Becker thường sẽ nhẹ hơn so với Duchenne
2.3. Chẩn đoán đối với thể loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay
Lứa tuổi phát hiện bệnh loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay thường sẽ là từ 16-30 tuổi (còn gọi là độ tuổi thanh niên). Các biểu hiện lâm sàng của thể này thể hiện ở phần mặt, vai và cánh tay như sau:
– Ở mặt là việc hạn chế vận động môi, môi trễ và bị cong ra ngoài. Người bệnh sẽ không thể thực hiện được một số động tác như huýt sáo hoặc thổi bong bóng, mắt không thể nhắm kín hết được.
– Ở phần cánh vai xương bả vai nhô lên, người bệnh sẽ không thể giơ tay lên ngang vai, đai vai có hình dạng đặc trưng và phần xương đòn hạ thấp hơn so với người bình thường, đỉnh xương bả vai bị nhô lên trên hố thượng đòn.
– Ở phần cánh tay thì cơ gốc chi yếu hơn cơ mác và cơ chày trước.
Thể loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay thường sẽ gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình với các mức độ khác nhau, tình trạng nặng nhất có thể dẫn đến bị tàn phế. Đi kèm với thể này thì người bệnh có thể gặp một số tình trạng khác như liệt hai bên mặt, bị điếc, chậm phát triển trí tuệ, bệnh mạch máu võng mạc…
3. Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ bạn nên biết
Hiện nay, không có phương pháp nào để có thể điều trị dứt điểm căn bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ giúp làm giảm tiến độ phát triển của bệnh nhằm để hạn chế các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
Các phương pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm như tập thể dục tích cực nhẹ nhàng giúp hạn chế tình trạng teo cơ do không vận động. Bơi cũng là phương pháp tập luyện khá hữu ích với phần lớn bệnh nhân loạn dưỡng cơ tiến triển. Khuyến khích bệnh nhân tập hít thở hằng ngày bằng các bài tập hít thở sâu, thổi bóng, kỹ thuật ho sao cho hữu hiệu… Ngoài ra, người bệnh có thể kết hợp tập vật lý trị liệu với những bài tập giãn cơ…
Các phương pháp điều trị dùng thuốc nhằm mục đích giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, tuy nhiên bệnh nhân sẽ cần phải sử dụng thuốc cho đến hết cuộc đời.
Các phương pháp phẫu thuật thường được áp dụng đối với đối tượng cần chỉnh sửa cột sống, hoặc gặp tình trạng co rút gân cơ.
Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm dẫn tới làm ảnh hưởng nhiều đến tim và các cơ quan khác trong cơ thể. Vì thế, khi có dấu hiệu của bệnh thì bạn hãy nhanh chóng tới các trung tâm y tế để có thể thăm khám và điều trị kịp thời.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
