Một số thông tin về bệnh tạo xương bất toàn

Thế nào là BTXBT?

Bệnh này còn được biết đến là “bệnh giòn xương”. Người mắc bệnh này có thể tự nhiên bị gãy xương mà không cần phải bị chấn thương. BTXBT còn gây ra những vấn đề khác như yếu cơ, giòn răng, và giảm thính lực. Ở nước Mỹ, có khoảng 20.000 đến 50.000 người mắc BTXBT.

Nguyên nhân của BTXBT?

BTXBT có nguyên nhân là một số gen hoạt động bất thường. Gen mang thông tin di truyền (truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong một gia đình). Mỗi người chúng ta có hai bản sao của hầu hết các gen, một bản từ bố và một bản từ mẹ. Chúng ta có những đặc điểm sinh học giống với bố mẹ là nhờ vào gen.

Mỗi gen trong số các gen gây BTXBT có nhiệm vụ giúp cơ thể tạo ra chất “collagen”. Collagen là một thành phần có trong cấu trúc xương, giúp xương trở nên cứng cáp, vững chắc. Khi những gen tạo ra collagen không vận hành tốt, cơ thể sẽ không đủ lượng collagen cần thiết, hoặc tạo collagen không có chất lượng. Sự bất thường về số lượng hoặc chất lượng collagen làm cho xương yếu đi nên dễ bị gãy.

Hầu hết trẻ em nhận những gen bất thường chỉ từ bố hoặc từ mẹ. Một số trẻ nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Trong một số trường hợp, bố mẹ không truyền cho con gen bệnh mà là gen của trẻ bị lỗi ngay sau khi đứa trẻ được thụ thai.

Những triệu chứng của BTXBT?

Xương bị giòn, dễ gãy là đặc điểm của tất cả những người mắc BTXBT. Tùy theo từng người, BTXBT có thể biểu hiện nhẹ hoặc nghiêm trọng. Một số biểu hiện của người mắc BTXBT là:

• Xương được tạo ra bất thường.

• Người thấp, bé.

• Khớp lỏng lẻo.

• Yếu cơ, mỏi cơ.

• Tròng trắng mắt có màu xanh da trời, màu tím hoặc màu xám. 

• Khuôn mặt có hình tam giác.

• Lồng ngực hình thùng.

• Cong vẹo cột sống.

• Răng bị giòn, dễ gãy.

• Giảm thính lực (bắt đầu biểu hiện ở tuổi 20, 30).

• Có vấn đề về hô hấp.

• Collagen loại 1 làm việc không tốt.

• Không tạo đủ collagen.

Những kiểu khác nhau của BTXBT?

Có 8 tuýp (kiểu) BTXBT. Người mắc BTXBT tuýp 2, 3, 7 và 8 thường có xu hướng có triệu chứng nghiêm trọng. Người mắc bệnh tuýp 4,5,6 có biểu hiện nhẹ hơn. BTXBT tuýp 1 thường nhẹ. Trước kia người ta chỉ chia ra 4 tuýp BTXBT, nhưng sau đó các nhà khoa học nhận thấy rằng ngay cả khi một nhóm bệnh nhân có những triệu chứng tương tự nhau, nguyên nhân bệnh vẫn có thể do trục trặc của những gien khác nhau. Vì vậy, ngày nay chúng ta có 8 tuýp bệnh thay vì 4.

BTXBT được chẩn đoán như thế nào?

Không xét nghiệm đơn thuần nào có thể xác định được BTXBT. Để chẩn đoán BTXBT, các bác sĩ dựa vào:

• Tiền sử bệnh của gia đình.

• Tiền sử bệnh của bản thân người bệnh.

• Những dấu hiệu phát hiện được khi thăm khám.

• Phim X-quang.

Các bác sỹ có thể xét nghiệm về collagen (lấy mẫu bệnh phẩm từ da) hoặc xét nghiệm gen (lấy mẫu máu). Để có kết quả xét nghiệm, chúng ta phải đợi vài tuần. Những xét nghiệm này phát hiện được 9 trong số 10 người mắc BTXBT.

BTXBT được điều trị như thế nào?

Mặc dù không thể điều trị khỏi hẳn BTXBT, chúng ta có thể kiểm soát được các triệu chứng của BTXBT. Việcđiềutrị BTXBT có thể bao gồm:

• Chăm sóc xương bị gãy.

• Chăm sóc khi gãy răng.

• Uống thuốc giảm đau.

• Vật lý trị liệu.

• Sử dụng xe lăn tay, vòng niềng răng hoặc những dụng cụ hỗ trợ khác.

• Phẫu thuật.

Có một loại phẫu thuật được gọi là “xuyên đinh”. Bác sỹ phẫu thuật đặt một thanh kim loại bên trong xương dài để:

• Làm xương vững chắc.

• Chỉnh hình xương do việc tạo xương bất thường.

• Ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.

Một lối sống lành mạnh cũng có ý nghĩa quan trọng đối với người mắc BTXBT. Bạn có thể phòng ngừa sự gãy xương và duy trì sức khỏe tốt bằng cách:

• Tập thể dục thường xuyên (như bơi lội, liệu pháp điều trị dưới nước, đi bộ).

• Duy trì cân nặng hợp lý.

• Có chế độ dinh dưỡng cân đối.

• Không hút thuốc.

• Không uống rượu hoặc chất có caffein.

• Không sử dụng thuốc có nguồn gốc steroid.

Việc chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ em và người lớn mắc BTXBT:

• Luôn năng động trong cuộc sống.

• Làm cho xương cứng cáp hơn.

• Giữ cho cơ luôn chắc, khỏe.

Những nghiên cứu nào về BTXBT đang được tiến hành?

Chưa có thuốc được phê chuẩn để điều trị BTXBT. Tuy nhiên, các chuyên gia đang cố gắng tìm hiểu về:

• Gen gây ra BTXBT

• Thuốc giúp cho người BTXBT lớn lên  (hóc-môn tăng trưởng)

• Thuốc làm cho xương cứng cáp hơn (bisphosphonat và teriparatide)

• Những thiết bị hiệu quả hơn trong phẫu thuật cho người bệnh.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp