✴️ Lâm sàng tim mạch học: Bệnh FABRY
04 Tháng 10, 2021
Bệnh Fabry là bệnh hiếm gặp, di truyền qua gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nên thường biểu hiện ở nam giới. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tích trữ lysosome, do đột biến gen mã hóa enzyme a-galactosidase A. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến tăng tích tụ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) ở một số cơ quan như da, hệ thần kinh, thận, mắt, tim. Tỷ lệ bệnh 1/40.000. Mặc dù di truyền qua gen lặn trên nhiễm sắc thể X nhưng phụ nữ cũng có thể gặp và bệnh thường nhẹ hơn.Xem thêm >>