Bệnh bạch cầu: Dịch tễ học, phân loại, triệu chứng và điều trị

Tổng quan

Bệnh bạch cầu là nhóm các bệnh lý ác tính của hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào bạch cầu trong tủy xương và máu ngoại vi. Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, trong năm 2022, có khoảng 60.650 ca bệnh bạch cầu mới được chẩn đoán tại Hoa Kỳ, gây ra khoảng 24.000 trường hợp tử vong. Tại Việt Nam, theo thống kê năm 2018, bạch cầu xếp thứ 7 trong các loại ung thư thường gặp, với tỷ lệ mắc ở nam giới cao hơn nữ giới (7,1% ở nam và 5,7% ở nữ).

1. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Bệnh bạch cầu khởi phát khi xảy ra đột biến gen trong tế bào tiền thân dòng máu, đặc biệt là dòng bạch cầu, khiến các tế bào này tăng sinh mất kiểm soát, không biệt hóa hoàn chỉnh và kháng lại cơ chế chết tế bào theo chương trình. Các tế bào ác tính dần thay thế tủy xương bình thường, ức chế quá trình tạo máu sinh lý, dẫn đến thiếu hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu chức năng.

2. Yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh bạch cầu bao gồm:

• Tiền sử tiếp xúc với bức xạ ion hóa, ví dụ: điều trị xạ trị, sống gần khu vực thử nghiệm hạt nhân.

• Tiếp xúc hóa chất độc hại: benzen, thuốc trừ sâu, ô nhiễm không khí.

• Nhiễm virus: virus Epstein-Barr.

• Di truyền: hội chứng Down, hội chứng Klinefelter.

• Các yếu tố sinh sản và môi trường: sinh mổ, cân nặng sơ sinh bất thường, cha mẹ hút thuốc.

• Tiền sử bệnh lý: ung thư máu trước đó, hóa trị liệu, miễn dịch suy giảm.

3. Phân loại bệnh bạch cầu

Bệnh bạch cầu được phân loại dựa trên:

• Tốc độ tiến triển: cấp tính (acute) hoặc mạn tính (chronic).

• Dòng tế bào: lympho hoặc tủy xương (myeloid).

4. Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện của bệnh bạch cầu phụ thuộc vào thể bệnh, nhưng các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Triệu chứng thiếu máu: mệt mỏi, da xanh, chóng mặt, khó thở.

• Rối loạn đông máu: dễ bầm tím, chảy máu nướu răng, xuất huyết dưới da, chảy máu cam kéo dài.

• Suy giảm miễn dịch: nhiễm trùng tái diễn, sốt không rõ nguyên nhân.

• Các triệu chứng khác: sụt cân, chán ăn, đau xương, nổi hạch, gan/lách to.

5. Chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán bệnh bạch cầu gồm:

• Khám lâm sàng: đánh giá dấu hiệu thiếu máu, gan lách to, hạch ngoại biên.

• Xét nghiệm máu ngoại vi: công thức máu toàn bộ, tế bào non trong máu.

• Sinh thiết tủy xương: xác định loại tế bào ác tính, mức độ xâm lấn.

• Xét nghiệm di truyền – phân tử: giúp phân nhóm tiên lượng và lựa chọn điều trị (ví dụ: BCR-ABL trong CML).

6. Điều trị

Lựa chọn điều trị tùy thuộc vào loại bệnh bạch cầu, giai đoạn, tuổi và tình trạng toàn thân của người bệnh. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Theo dõi thận trọng: đối với một số thể bạch cầu mạn tiến triển chậm.

• Hóa trị liệu: là phương pháp điều trị chủ yếu.

• Xạ trị: áp dụng cho một số chỉ định nhất định.

• Liệu pháp nhắm trúng đích: ví dụ như imatinib trong CML.

• Liệu pháp miễn dịch: CAR-T, kháng thể đơn dòng.

• Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT): áp dụng trong một số thể bệnh có nguy cơ cao hoặc tái phát.

• Cắt lách: trong một số trường hợp có lách to ảnh hưởng đến huyết học.

7. Tiên lượng và tỷ lệ sống còn

Tiên lượng phụ thuộc vào:

• Loại bệnh bạch cầu

• Tuổi

• Giai đoạn bệnh

• Đáp ứng với điều trị

Theo số liệu giai đoạn 2012–2018:

• Tỷ lệ sống còn 5 năm trung bình: khoảng 65,7%.

• Trẻ em với ALL: có khoảng 90% cơ hội sống ≥5 năm.

• Người lớn với CLL hoặc CML: thường có tiên lượng khá tốt với liệu pháp nhắm trúng đích hiện đại.

Tái phát có thể xảy ra, do đó bệnh nhân cần được theo dõi lâu dài sau khi đạt lui bệnh.

8. Các câu hỏi thường gặp

• Bệnh bạch cầu có nghiêm trọng không?
  Có. Đây là bệnh ung thư máu ác tính, cần điều trị chuyên khoa. Tuy nhiên, nhiều thể bệnh có tiên lượng tốt nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

• Nguyên nhân gây bệnh là gì?
  Chủ yếu là do đột biến gen trong tế bào gốc tạo máu. Các yếu tố môi trường như hóa chất, bức xạ và di truyền có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

• Tỷ lệ sống còn là bao nhiêu?
  Khác nhau tùy thể bệnh. Trung bình là 65,7% trong 5 năm đầu sau chẩn đoán, với trẻ em có tỷ lệ sống cao hơn.