Dậy thì sớm ở trẻ em: Nhận diện, nguyên nhân và hướng xử trí

1. Khái quát

Dậy thì sớm (precocious puberty) là tình trạng khởi phát các đặc điểm sinh dục thứ phát sớm hơn bình thường, cụ thể là trước 8 tuổi ở bé gái và trước 9 tuổi ở bé trai. Đây là vấn đề nội tiết nhi khoa quan trọng vì có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, cảm xúc và xã hội của trẻ.

Nhiều nghiên cứu gần đây ghi nhận xu hướng dậy thì xảy ra sớm hơn trong dân số chung, đặc biệt là ở trẻ em gái. Sự gia tăng tỷ lệ béo phì, tiếp xúc với các chất gây rối loạn nội tiết và yếu tố môi trường được xem là những nguyên nhân tiềm năng.

2. Các dấu hiệu lâm sàng của dậy thì sớm

Ở bé gái:

• Sự phát triển tuyến vú trước 8 tuổi

• Xuất hiện kinh nguyệt trước 10 tuổi

• Tăng trưởng nhanh bất thường (vượt bậc) trước 8 tuổi

Ở bé trai:

• Tăng kích thước tinh hoàn hoặc dương vật trước 9 tuổi

• Tăng trưởng vượt bậc trước 9 tuổi

Dấu hiệu chung ở cả hai giới:

• Thay đổi mùi cơ thể

• Xuất hiện lông mu, lông nách hoặc lông mặt

• Giọng nói trầm hơn

• Mụn trứng cá

Lưu ý: Một số dấu hiệu trên có thể là biểu hiện phát triển bình thường, không nhất thiết chỉ ra dậy thì sớm.

3. Nguyên nhân dậy thì sớm

3.1. Dậy thì sớm trung ương (Central precocious puberty – CPP):

Chiếm tỷ lệ lớn nhất, do hoạt hóa sớm trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục. Trong đa số trường hợp, nguyên nhân không rõ (idiopathic), đặc biệt ở bé gái (90–95%). Một số nguyên nhân xác định bao gồm:

• Đột biến gen (đặc biệt là MKRN3 – di truyền trội lặn): phổ biến hơn ở bé trai.

• Tổn thương thần kinh trung ương: u não, chấn thương sọ não, viêm màng não, bệnh lý thoái hóa thần kinh.

• Sau điều trị ung thư vùng não (xạ trị, phẫu thuật).

3.2. Dậy thì sớm ngoại biên (Peripheral precocious puberty – PPP):

Do tăng tiết hormone giới tính từ tuyến sinh dục hoặc tuyến thượng thận mà không có sự kích hoạt của trục nội tiết trung ương:

• U buồng trứng, u tinh hoàn

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

• Tiếp xúc với hormone giới tính ngoại sinh

• Hội chứng McCune-Albright

4. Yếu tố nguy cơ

• Béo phì ở trẻ em, đặc biệt ở nữ giới

• Tiếp xúc với các chất gây rối loạn nội tiết (ví dụ: phthalates, bisphenol A)

• Yếu tố di truyền (tiền sử gia đình có người dậy thì sớm)

• Một số dân tộc hoặc chủng tộc có xu hướng dậy thì sớm hơn

5. Ảnh hưởng của dậy thì sớm

• Chiều cao: Mặc dù trẻ có thể phát triển chiều cao nhanh ở giai đoạn đầu, nhưng do sự cốt hóa sớm của sụn tăng trưởng, trẻ có nguy cơ không đạt được chiều cao trưởng thành tối đa.

• Tâm lý – xã hội: Trẻ có thể cảm thấy xấu hổ, bị trêu chọc, gặp khó khăn trong thích nghi xã hội, dễ lo âu hoặc trầm cảm.

• Tình dục hóa sớm: Sự phát triển ham muốn tình dục vượt trước lứa tuổi có thể gây ra những lo ngại về hành vi và tâm lý nếu không được định hướng và hỗ trợ phù hợp.

6. Chẩn đoán

• Khám lâm sàng và đánh giá độ tuổi xương

• Xét nghiệm hormone (LH, FSH, estradiol/testosterone, GnRH test)

• Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm bụng (nữ), cộng hưởng từ não nếu nghi ngờ tổn thương trung ương

7. Điều trị

Việc điều trị dậy thì sớm phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ tiến triển và ảnh hưởng đến trẻ. Với dậy thì sớm trung ương có chỉ định điều trị, liệu pháp thường dùng là thuốc đồng vận GnRH (gonadotropin-releasing hormone agonists) nhằm ức chế tạm thời trục nội tiết trung ương.

Mục tiêu điều trị:

• Ngăn chặn tiến triển dậy thì

• Duy trì chiều cao tiềm năng tối đa

• Cải thiện sức khỏe tâm lý – xã hội

Trong một số trường hợp không cần can thiệp nếu quá trình dậy thì tiến triển chậm, ổn định và không ảnh hưởng tiêu cực đến trẻ.

8. Khuyến nghị cho phụ huynh và người chăm sóc

• Theo dõi dấu hiệu phát triển sinh dục ở trẻ

• Khuyến khích trẻ trò chuyện cởi mở về cơ thể và cảm xúc

• Hạn chế tiếp xúc với các hóa chất nội tiết trong môi trường

• Đưa trẻ đi khám chuyên khoa nội tiết nhi nếu có dấu hiệu dậy thì trước tuổi

Kết luận

Dậy thì sớm là một rối loạn nội tiết ngày càng được ghi nhận với tỷ lệ gia tăng, đặc biệt ở trẻ em nữ. Việc nhận biết sớm, đánh giá đúng nguyên nhân và can thiệp kịp thời sẽ giúp trẻ phát triển thể chất và tâm lý một cách tối ưu, đồng thời hạn chế các biến chứng lâu dài.