✴️ Dị tật dính khớp sọ sớm

ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa

Biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kì phôi thai.

Phôi thai

Sự dính khớp sọ bẩm sinh gây sự phát triển bù trừ quá mức tại các khớp sọ kế cận.

Tần xuất: 0.6/1000 trẻ sanh sống.

Phân loại

Dính khớp sọ không hội chứng (dính khớp sọ đơn thuần).

Dính khớp sọ hội chứng: phối hợp nhiều dị tật sọ mặt, tứ chi. Có > 50 hội chứng được mô tả nhưng có 3 hội chứng chính.

Nguyên nhân:

Có liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2).

CHẨN ĐOÁN

Bệnh sử

Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sanh hoặc vài tháng sau sanh khi có sự biến dạng rõ.

Triệu chứng lâm sàng

Biến dạng hộp sọ điển hình tùy theo khớp bị dính.

Sờ có gờ xương tại vị trí dính khớp.

Không thể bập bênh theo đường khớp.

Biến dạng vùng hàm mặt, tứ chi kèm theo.

Chậm phát triển tâm thần vận động nếu có kèm hội chứng.

Tăng áp lực nội sọ chủ yếu gặp trong dính khớp sọ hội chứng (40%).

Cận lâm sàng

XQ sọ

Multislice CT scan sọ tạo hình 3D là xét nghiệm quan trọng nhất.

CT scan não, MRI não để đánh giá tình trạng đầu nước hay các dị tật khác của não kèm theo.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định: khám lâm sàng + CT scan sọ 3D.

Chẩn đoán phân biệt

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị

Tạo hình lại hộp sọ để điều chỉnh và phòng ngừa biến dạng thứ phát.

Giải phóng yếu tố chèn ép gây cản trở sự phát triển não bộ.

Phương pháp phẫu thuật: có nhiều phương pháp.

Trẻ nhỏ < 3 tháng.

Cắt đường khớp bị dính qua nội soi hay mổ hở.

Cắt và kéo giãn khớp sọ bằng dụng cụ.

Trẻ 6 – 9 tháng là lứa tuổi phẫu thuật tạo hình tốt nhất do xương còn mềm mại và chưa biến dạng nhiều.

Trẻ lớn >9 – 12 tháng thường biến dạng khá nhiều nên cần tạo hình một phần hoặc toàn bộ hộp sọ.

Chăm sóc sau mổ

Cho trẻ nằm đầu cao để giảm phù nề vùng mặt.

Thuốc giảm đau liều cao, kháng sinh, chống động kinh phòng ngừa.

THEO DÕI

Theo dõi và điều trị biến chứng.

Biến chứng sớm: rách màng cứng, dò dịch não tủy, rách xoang tĩnh mạch. Các biến chứng này hiếm gặp, thường được phát hiện và khâu lại màng cứng ngay trong mổ.

Biến chứng muộn: 

Nhiễm trùng vết mổ: cắt lọc, kháng sinh.

Tụ dịch não tủy: dẫn lưu thắt lưng.

Tiêu xương sọ: mổ lại.

Dính khớp tái phát: mổ lại.

Tái khám

Tái khám mỗi tháng/6 tháng đầu, mỗi 6 – 12 tháng tiếp theo để đánh giá yếu tố thẩm mĩ.

HÌNH ẢNH

1.Dính khớp dọc giữa.

2.Dính khớp Metopic.

3.Dính khớp vành 1 bên.

Tạo hình vùng trán - ổ mắt

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp