✴️ Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

ĐỊNH NGHĨA

Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO₃^- và PaCO₂.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Axit hữu cơ (như: lactate, Khoảng chống anion tăng xeton).

CÁC NGUYÊN NHÂN THẬN CỦA TOAN CHUYỂN HÓA

Là biểu hiện của:

Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (=RTA, các dạng di truyền khác nhau).

Bệnh Fanconi-Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).

Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ)

Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương) - Cystinosis

Là triệu chứng kèm theo của:

Tyrosinaemia type I.

Không dung nạp fructose di truyền.

Bệnh dựtrữ glycogen type I (glycogen storage disease type I).

Các bệnh mitochondrial.

Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính).

TOAN CHUYỂN HÓA DO TÍCH TỤ CÁC ANION HỮU CƠ 

Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l.

Các nguyên nhân mắc phải

Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu.

Tình trạng giáng hóa quá mức.

Thiếu oxy tổ chức.

Mất nước.

Ngộ độc.

Các xét nghiệm

Lactate máu.

Xeton máu (3-hydroxybutyrate).

Axit hữu cơ niệu.

Axit amin máu.

Tình trạng carnitine (tựdo và toàn phần).

Acylcarnitine (giọt máu thấm khô).

Chẩn đoán phân biệt các rối loạn chuyển hóa tiên phát

n: bình thường

SINH THỂ XETON

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào).

Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát.

Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sựđa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dựtrữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dựtrữ glycogen type III hoặc các thể khác.  

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum: Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic Germany, 2011: 10-11. 

William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J, Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer London New York, 2010: 25-34.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp