Hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em

1. ĐẠI CƯƠNG

Tỷ lệ mắc hội chứng thận hư tiên phát 1-3/100.000 trẻ dưới 16 tuổi, 80% trẻ đáp ứng với liệu pháp corticoid. Tỷ lệ mắc nam nhiều hơn nữ (nam/nữ = 3/1)

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán hội chứng thận hư

Hội chứng thận hư	Phù, protein/creatine niệu >0.2 g/mmol, hoặc >40mg/m²/h hoặc 50mg/kg/24giờ, albumin máu giảm < 25 g/l, protid máu < 56 g/l, cholesterol máutăng > 5,2 mmol/l.
Thuyên giảm	Hết phù, protein/ creatinine <0,02 g/mmol, hoặc <4mg/ m²/h hoặc 10mg/kg/24 giờ, hoặc que thử nước tiểu âm tính hoặc vết trong 3 ngày liên tiếp
Đáp ứng với corticoid	Đạt được sự thuyên giảm với liệu trình corticoid đơn thuần
Tái phát	Protein/creatinine >0,2 g/l hoặc que thử nước tiểu lúc sáng sớm ≥ 2+ trong 3 ngày liên tiếp (tái phát phần sinh hóa) và hoặc có giảm albumin máu (tái phát đầy đủ)
Tái phát không thường xuyên	Tái phát sau liệu trình đầu tiên, nhưng < 2 lần trong 6 tháng hoặc < 4 lần trong 1 năm.
Tái phát thường xuyên	Tái phát sau lần đầu tiên, với ≥ 2 lần trong 6 tháng hoặc ≥4 lần trong 1 năm.
Phụ thuộc corticoid	Tái phát thường xuyên với 2 lần liên tiếp trong liệu trình corticoid hoặc trong 2 tuần sau khi ngừng thuốc
Kháng corticoid	Không đạt được sự thuyên giảm sau 6 tuần dùng liệu pháp prednisolon liều cao hàng ngày (60mg/m²/ngày) hoặc sau 4 tuần liều cao cộng 3 mũi solumedrol 30mg/kg/48giờ hoặc 4 tuần liều cao và 4 tuần liều 1.5mg/kg/48 giờ

2.2. Chẩn đoán biến chứng

-Rối loạn thăng bằng nước, điện giải

-Suy thận cấp

-Nhiễm trùng: Viêm phúc mạc do phế cầu, viêm đường hô hấp trên, viêm phổi, viêm mô tế bào.

-Tắc mạch: do tăng đông, giảm thể tích tuần hoàn

-Giảm khối lượng tuần hoàn:

-Rối loạn tăng trưởng: Chậm phát triển chiều cao được ghi nhận do

Thoát một số hormone qua nước tiểu
Suy giáp: do thoát protein mang Iod
SDD do thiếu đạm

3.CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT THẬN

-Hội chứng thận hư kháng thuốc.

-Trẻ <1 tuổi

-Trẻ > 10 tuổi nếu hội chứng thận hư kháng thuốc hoặc phụ thuộc.

-Tăng huyết áp.

-Đái máu đại thể hoặc hồng cầu niệu (+++).

-Bổ thể máu giảm.

-Suy thận.

-Tiền sử gia đình suy thận và nghe kém.

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị đặc hiệu

Hội chứng thận hư

Prednisolon 60mg/m²/ngày (tối đa 80mg/ngày) 4 lần

Đáp ứng với corticoid	Thể kháng thuốc
Prednisolone 60mg/m2/cách ngày trong4-8 tuần, giảm liều trên 3-6 tháng	Sinh thiết thận Điều trị theo sơ đồ hội chứng thận hư kháng thuốc
Không tái phát	Tái phát
Khỏi bệnh

Prednisolon 60mg/m²/ngày (tối đa 80mg/ngày) tối thiểu 14 ngày hoặc đến khi protein niệu âm tính 3 ngày, sau đó Prednisolon 60mg/m²/cách nhật trong 4 tuần, sau đó giảm liều trong 3-6 tháng

Thể tái phát thường xuyên	Thể phụ thuộc
Prednisolon 0.1-0.5mg/kg/cách nhật trong 9 tháng	Prednisolon 0.1-0.5 mg/kg/cách nhật trong 9-12 tháng
Nếu tác dụng phụ nhiều: xem xét sinh thiết thận

Levamisol 2.5mg/kg/cách nhật trong 6-12 tháng hoặc Cyclophosphamide 2.0-2.5mg/kg/ngày trong 8-12 tuần hoặc Cyclosporin 3-6mg/kg/ngày ± Diltiazem (duy trì nồng độ CsA 100-150mg/l)

Levamisole 2.5mg/kg/cách nhật trong 6-12 tháng hoặc Cyclosphamide 2.0-2.5 mg/kg/ngày trong 12 tuần hoặc Cyclosporin 3-6mg/kg/ngày ± Diltiazem (duy trì nồng độ CsA 100-150ng/l)

Hội chứng thận hư kháng thuốc

Sinh thiết thận	Không được sinh thiết thận
Xơ hóa cầu thận ổ (FSGS)
Làm xét nghiệm phân tích gen	Không xét nghiệm được gen
Các tổn thương khác

Có đột biến gen mã hóa podocin, WT1, CD2AP, TRPC6...

Điều trị giảm protein niệu bằng thốc ức chế men chuyển, thuốc ức chế receptor angiotensin II

Kết hợp Mycophenolate 30-40mg/kg/24 giờ	Không đáp ứng	Điều trị thử với CsA (duy trì nồng độ 100-150 ng/l), kết hợp prednisolon trong ít nhất 6 tháng
Kết hợp Mycophenolate 30-40mg/kg/24 giờ	Đáp ứng	Tiếp tục điều trịvới phác đồ dài hạn
Không đáp ứng	Rituximab 4 liều

4.2. Điều trị hỗ trợ

4.2.1.Chế độ ăn

-Năng lượng bình thường, chất béo thấp, 10- 14% protein, 40- 50% chất béo không bão hòa, 40- 50% glucose.

-Hạn chế muối nếu có phù

-Hạn chế 50% dịch duy trì nếu có phù.

-Yêu cầu protein: Không có bằng chứng về việc tăng protein trong khẩu phần ăn đem lại hiệu quả trong điều trị trừ khi bị mất số lượng lớn ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể.

4.2.2.Giảm protein niệu

-Thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitor): Bắt đầu liều enalapil 0.1- 1.0 mg/kg ngày mỗi 12h hoặc 24h (tối đa 40mg/ ngày) hoặc captopril 1-2 mg/kg/24 giờ hoặc ramipril 0.05- 0.2 mg/kg/ngày 1 lần (tối đa 10mg).

-Thuốc ức chế receptor Angiontension II: Thêm losartan 0.5- 2.0 mg/kg/ ngày (tối đa 100mg) nếu protein niệu vẫn còn.

-Cân nhắc dùng kháng viêm nonsteroid trên bệnh nhân thận hư kháng thuốc nếu protein niệu vẫn ở mức thận hư và chức năng thận bình thường.

4.2.3.Phòng hiện tượng tăng đông.

-Tránh giảm thể tích máu.

-Aspirin 3- 5 mg/Kg (tối đa 100mg) hàng ngày khi tiểu cầu >800.000 hoặc chống ngưng tập tiểu cầu như dipyridamole 1- 2 mg/kg (tối đa 100 mg)/8h.

-Heparin hoặc warfarin (nếu có hiện tượng huyết khối).

-Chỉ định dùng heparin: khi bệnh nhân có ít nhất 2 trong 4 tiêu chuẩn:

Albumin ≤ 20 mg/l
ATP III ≤ 70%
Fibrinogen ≥ 6g/l
D-Dimer ≥ 1000.

4.2.4.Kiểm soát phù:

-Truyền albumin 20% liều 1g/kg trong 4h, tiêm furosemide 1-2 mg/kg giữa quá trình truyền và/ hoặc sau truyền albumin

-Chỉ định truyền albumin trên bệnh nhân hội chứng thận hư có bểu hiện:

Shock hoặc tiền shock.
Albumin máu dưới 15g/l.
Bệnh nhân phù nhiều kéo dài kém đáp ứng với thuốc lợi tiểu.

-Chỉ định dùng lợi tiểu kéo dài trên bệnh nhân phù không thuyên giảm: Kết hợp Furosemide 1-2 mg/kg/ OM hoặc chia 2 lần và Spironolactone 1-2mg/kg/24 giờ hoặc Bumetanide 25-50 µg/kg (tối đa 3 mg) hàng ngày có thể tăng 8-12h.

4.2.5.Dùng kháng sinh nếu trẻ có biểu hiện nhiễm trùng

4.2.6.Tiêm phòng

Vaccin sống giảm độc lực như sởi, quai bị, rubella, varicella, rotavirus nên được chỉ định khi:

Trẻ dùng Prednisolone <1mg/kg/ ngày (dưới 20mg/ngày) hoặc dưới 20mg/kg cách ngày (dưới 40mg/ngày cách nhật).
Trẻ ngừng thuốc độc tế bào (cyclophosphamide, chlorambucil) ít nhất tháng.
Trẻ được ngừng thuốc ức chế miễn dịch khác như (cyclosporine, levamisol, mycopenolate) hơn 1 tháng.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP