Bại não (Cerebral Palsy): Dấu hiệu sớm, phân loại và chẩn đoán

1. Dấu hiệu sớm nghi ngờ bại não

Ở trẻ nhỏ, đặc biệt là trong năm đầu đời, sự chậm trễ trong việc đạt được các mốc phát triển vận động có thể là chỉ báo ban đầu của bại não. Bại não thường được nghi ngờ khi trẻ biểu hiện bất thường trong trương lực cơ, tư thế, vận động, phản xạ nguyên thủy và/hoặc mất cân xứng chi thể.

1.1. Trẻ dưới 6 tháng tuổi

• Tăng hoặc giảm trương lực cơ (cứng toàn thân hoặc mềm nhũn)

• Mất kiểm soát đầu, đầu rũ khi được bế

• Mất cân bằng tư thế

• Chân bắt chéo bất thường khi bế hoặc đặt trẻ

1.2. Trẻ từ 6 tháng tuổi trở lên

• Không biết lẫy

• Không thể đưa tay lên miệng

• Biểu hiện bất đối xứng tay chân: một tay nắm chặt, tay còn lại vươn ra hoặc hoạt động chủ yếu một bên

1.3. Trẻ từ 10 tháng tuổi trở lên

• Không bò đúng cách: lết bằng mông, không sử dụng cả tay và chân

• Bò không đối xứng hoặc vận động bất thường khác

2. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng của bại não có thể trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên. Tùy theo mức độ tổn thương thần kinh trung ương, bệnh nhân có thể biểu hiện:

• Tăng hoặc giảm trương lực cơ

• Phản xạ bất thường hoặc tăng phản xạ

• Co giật / động kinh

• Thiếu phối hợp vận động (ataxia)

• Vận động không tự chủ (athetosis, chorea)

• Vận động kém, chậm chạp hoặc run

• Rối loạn dáng đi: đi nhón gót, gối bắt chéo, dáng đi lắc lư hoặc dạng rộng

• Suy giảm vận động tinh, khó thực hiện các thao tác chính xác như cầm nắm

• Rối loạn chức năng cơ mặt: chảy nước dãi, khó nuốt, rối loạn ngôn ngữ và phát âm

3. Các thuật ngữ chuyên môn thường gặp

4. Phân loại bại não

Bại não được chia thành ba thể chính dựa trên kiểu rối loạn vận động, trong đó có thể đơn thuần hoặc phối hợp:

4.1. Bại não thể co cứng (Spastic Cerebral Palsy)

• Chiếm 70–80% trường hợp

• Tăng trương lực cơ, dẫn đến co cứng cơ và vận động khó khăn

• Phân loại theo vị trí chi ảnh hưởng:

  • Liệt 2 chi dưới (Diplegia): ảnh hưởng chủ yếu đến chân

  • Liệt nửa người (Hemiplegia): ảnh hưởng đến một bên cơ thể

  • Liệt tứ chi (Quadriplegia): ảnh hưởng đến cả tay, chân, thân và mặt

4.2. Bại não thể loạn động (Dyskinetic / Athetoid CP)

• Chiếm ~10%

• Biểu hiện cử động không kiểm soát, chậm, vặn vẹo hoặc giật cục

• Trương lực cơ thay đổi liên tục, khó kiểm soát cử động tay, chân, mặt

• Có thể kèm theo rối loạn ngôn ngữ, nuốt

4.3. Bại não thể thất điều (Ataxic CP)

• Chiếm ~10%

• Ảnh hưởng cân bằng và phối hợp vận động

• Gặp khó khăn trong các hoạt động đòi hỏi độ chính xác (viết, ăn, đi lại)

4.4. Bại não thể hỗn hợp

• Kết hợp triệu chứng của ≥2 thể lâm sàng

• Thường gặp là phối hợp giữa thể co cứng và thể loạn động

5. Chẩn đoán

Chẩn đoán bại não dựa trên lâm sàng, kết hợp với hình ảnh học và xét nghiệm hỗ trợ nhằm xác định nguyên nhân, mức độ và loại tổn thương.

5.1. Khai thác lâm sàng và thăm khám thần kinh

• Đánh giá mốc phát triển vận động

• Phản xạ thần kinh sơ sinh

• Dấu hiệu bất thường vận động, trương lực cơ, tư thế

5.2. Chẩn đoán hình ảnh

• MRI não: phương pháp ưu tiên, đánh giá tổn thương não (ví dụ: bạch cầu nhạt quanh não thất, tổn thương vùng nhân nền, loạn sản vỏ não,…)

• CT scan: sử dụng khi không có MRI, hạn chế do phơi nhiễm tia X

• Siêu âm qua thóp: áp dụng cho trẻ sơ sinh, tầm soát tổn thương não sớm

5.3. Xét nghiệm hỗ trợ khác

• Điện não đồ (EEG): nếu nghi ngờ co giật

• Xét nghiệm di truyền, chuyển hóa: khi có nghi ngờ hội chứng bẩm sinh, rối loạn di truyền

6. Kết luận

Bại não là một nhóm rối loạn phát triển thần kinh không tiến triển, ảnh hưởng đến vận động và tư thế do tổn thương não không tiến triển xảy ra trước, trong hoặc sau sinh sớm. Việc phát hiện sớm, phân loại chính xác và can thiệp phục hồi chức năng sớm là yếu tố then chốt trong việc cải thiện chất lượng sống và khả năng hòa nhập xã hội cho trẻ.