Bệnh nhược cơ toàn thân (Myasthenia Gravis)

1. Định nghĩa

Bệnh nhược cơ toàn thân (Myasthenia Gravis – MG) là một bệnh lý tự miễn mạn tính đặc trưng bởi tình trạng suy giảm dẫn truyền thần kinh–cơ do sự hiện diện của các tự kháng thể chống lại thụ thể acetylcholine (AChR) tại bản vận động cơ vân, dẫn đến tình trạng yếu cơ biến thiên, thường nặng hơn khi gắng sức và cải thiện khi nghỉ ngơi.

2. Cơ chế bệnh sinh

Trong phần lớn trường hợp, hệ thống miễn dịch tạo ra tự kháng thể kháng AChR (anti-AChR antibodies) hoặc kháng protein MUSK (muscle-specific kinase), gây gián đoạn sự liên kết giữa acetylcholine và thụ thể tại tấm vận động. Hậu quả là dẫn truyền thần kinh cơ bị suy giảm, gây triệu chứng yếu cơ.

Khoảng 75% bệnh nhân MG có bất thường tại tuyến ức, bao gồm tăng sản tuyến ức hoặc u tuyến ức (thymoma). Vai trò của tuyến ức trong sinh bệnh học MG được cho là liên quan đến quá trình sinh kháng thể và hoạt hóa tế bào lympho T.

3. Yếu tố di truyền và liên quan gia đình

MG không được xem là một bệnh di truyền theo kiểu Mendel. Tuy nhiên, di truyền học có thể đóng vai trò trong tính nhạy cảm miễn dịch, tương tự như các rối loạn tự miễn khác. Một số nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng tỷ lệ mắc MG có xu hướng cao hơn ở những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh tự miễn khác (ví dụ: bệnh Hashimoto, lupus ban đỏ hệ thống).

Một nghiên cứu năm 2020 trên quần thể bệnh nhân MG cho thấy mối liên hệ giữa tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn và nguy cơ phát triển MG, song dữ liệu chủ yếu dựa trên báo cáo cá nhân và chưa được xác nhận bằng các nghiên cứu gen quy mô lớn.

Ngoài ra, cần phân biệt MG với hai tình trạng liên quan di truyền:

• Bệnh nhược cơ sơ sinh thoáng qua (Transient neonatal myasthenia): Do kháng thể kháng AChR từ mẹ truyền sang con, thường thoái lui sau vài ngày đến vài tuần sau sinh.

• Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (Congenital myasthenic syndromes): Là nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến synapse thần kinh–cơ, không phải bệnh tự miễn.

4. Yếu tố nguy cơ

MG có thể khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng có sự khác biệt theo giới:

• Nữ: thường khởi phát sớm hơn (tuổi trung bình ~28).

• Nam: khởi phát muộn hơn (tuổi trung bình ~42).

Không có sự phân bố khác biệt theo chủng tộc hoặc dân tộc. Các yếu tố liên quan nguy cơ phát triển MG bao gồm:

• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình có bệnh tự miễn.

• Bất thường tuyến ức (thymoma, tăng sản).

• Gần đây bị nhiễm trùng, bệnh lý cấp tính hoặc can thiệp ngoại khoa.

5. Tác nhân làm nặng triệu chứng

Một số yếu tố có thể làm trầm trọng thêm tình trạng yếu cơ ở người bệnh MG:

• Thiếu ngủ, mệt mỏi, căng thẳng tâm lý.

• Nhiệt độ môi trường cao, ánh sáng mạnh.

• Nhiễm trùng cấp, viêm nhiễm toàn thân.

• Một số thuốc:

  • Thuốc kháng sinh (quinolone, aminoglycoside, macrolide).

  • Thuốc chẹn beta.

  • Verapamil, lithium, magie, thuốc giãn cơ.

  • Botulinum toxin (Botox).

  • Một số chất bổ sung không kiểm soát (magnesium liều cao).

6. Chẩn đoán và điều trị

6.1. Chẩn đoán

• Lâm sàng: yếu cơ biến thiên, điển hình ở cơ mắt, mặt, họng, chi, nặng hơn khi vận động kéo dài.

• Cận lâm sàng:

  • Xét nghiệm kháng thể anti-AChR, anti-MuSK.

  • Điện cơ (repetitive nerve stimulation, single fiber EMG).

  • CT ngực/ MRI đánh giá tuyến ức.

6.2. Điều trị

Phác đồ điều trị MG gồm:

7. Tiên lượng và theo dõi

• Phần lớn bệnh nhân MG có tiên lượng sống còn tốt, không ảnh hưởng tuổi thọ nếu được điều trị đúng và theo dõi đầy đủ.

• Khoảng 50% bệnh nhân cắt tuyến ức có thể đạt được giai đoạn lui bệnh kéo dài, giảm hoặc ngừng sử dụng thuốc.

• Diễn tiến bệnh có thể dao động, với các giai đoạn bùng phát xen kẽ với thời kỳ ổn định.

8. Quản lý và chăm sóc bệnh nhân

Ngoài điều trị y khoa, việc tự chăm sóc đóng vai trò quan trọng giúp ổn định triệu chứng:

• Duy trì giấc ngủ đầy đủ và nghỉ ngơi khi cần thiết.

• Ăn uống cân đối, hạn chế hoạt động khi mệt.

• Tránh các yếu tố gây căng thẳng, nhiệt độ khắc nghiệt.

• Tập luyện thể dục nhẹ, phù hợp mức độ bệnh.

• Tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ.

Kết luận

Bệnh nhược cơ toàn thân là một bệnh tự miễn mạn tính có thể kiểm soát tốt nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Mặc dù không mang tính di truyền trực tiếp, yếu tố di truyền học và miễn dịch gia đình có thể góp phần vào nguy cơ phát triển bệnh. Việc phối hợp giữa điều trị nội khoa, ngoại khoa và chăm sóc hỗ trợ sẽ giúp bệnh nhân MG duy trì chất lượng sống và chức năng vận động ổn định trong thời gian dài.