Bệnh tế bào Mast hệ thống: Tổng quan lâm sàng và cập nhật điều trị

1. Định nghĩa

Bệnh tế bào mast hệ thống (Systemic Mastocytosis - SM) là một rối loạn tăng sinh hoặc hoạt hóa tế bào mast, đặc trưng bởi sự giải phóng quá mức và không kiểm soát các chất trung gian gây viêm, dẫn đến các phản ứng dị ứng nặng và tổn thương đa cơ quan. Tế bào mast là một loại tế bào miễn dịch thuộc dòng bạch cầu, hiện diện chủ yếu tại các vị trí tiếp xúc giữa môi trường bên ngoài và hệ thống miễn dịch, như da, niêm mạc hô hấp, tiêu hóa và quanh mạch máu.

2. Cơ chế bệnh sinh

Trong bệnh tế bào mast hệ thống, đột biến gen, đặc biệt là đột biến c-KIT D816V, gây hoạt hóa liên tục thụ thể KIT – một tyrosine kinase điều hòa sự sống và chức năng của tế bào mast. Kết quả là sự tăng sinh, tích tụ và hoạt hóa bất thường của tế bào mast tại nhiều mô, cùng với hiện tượng giải phóng chất trung gian như histamin, leukotrien, prostaglandin D2…, gây ra các biểu hiện lâm sàng đa dạng.

3. Yếu tố khởi phát và yếu tố nguy cơ

Các yếu tố có thể kích hoạt sự giải phóng chất trung gian từ tế bào mast ở bệnh nhân SM bao gồm:

• Thay đổi nhiệt độ đột ngột

• Một số thực phẩm (đặc biệt thực phẩm giàu histamin, thực phẩm lên men, rượu, sô cô la, trái cây họ cam quýt...)

• Thuốc (NSAIDs, thuốc gây mê, chất cản quang)

• Căng thẳng tâm lý hoặc thể chất

• Tác nhân vật lý (rung, ma sát, chấn thương cơ học)

• Nọc độc côn trùng

• Nhiễm trùng, rối loạn nội tiết

4. Biểu hiện lâm sàng

Tùy theo mức độ và hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng, các triệu chứng có thể biểu hiện cấp tính từng đợt hoặc dai dẳng, bao gồm:

• Hệ tim mạch: tụt huyết áp, nhịp tim nhanh, ngất

• Da: nổi mề đay, phù mạch, ban đỏ, ngứa

• Hệ hô hấp: khó thở, thở khò khè

• Hệ tiêu hóa: đau bụng, tiêu chảy, buồn nôn, chuột rút

• Toàn thân: mệt mỏi, phản vệ, sốt nhẹ

5. Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh tế bào mast hệ thống dựa vào lâm sàng kết hợp với các tiêu chuẩn huyết học, mô bệnh học và xét nghiệm sinh hóa. Các tiêu chuẩn thường gặp:

• Có ≥ 1 đợt phản vệ hệ thống không rõ nguyên nhân

• Nồng độ tryptase huyết thanh tăng kéo dài (> 20 ng/mL, trong điều kiện không có phản vệ)

• Sinh thiết tủy xương hoặc mô tổn thương cho thấy sự tăng sinh bất thường tế bào mast

• Phát hiện đột biến gen c-KIT (đặc biệt là D816V)

• Đáp ứng lâm sàng với thuốc chẹn histamin, corticosteroid hoặc epinephrine

6. Phân biệt với bệnh tăng bạch cầu ái toan

Cần phân biệt SM với bệnh lý ác tính như tăng bạch cầu ái toan hoặc tăng sinh dòng mast (mast cell leukemia). Trong SM, số lượng tế bào mast không tăng vượt mức bình thường rõ rệt mà chủ yếu là hoạt hóa bất thường. Trong khi đó, các bệnh lý tăng sinh ác tính sẽ có tăng số lượng tế bào mast rõ rệt và xâm nhập mô trầm trọng hơn.

7. Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để. Mục tiêu điều trị là kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa các đợt phản vệ và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.

• Điều trị cấp cứu các đợt phản vệ: tiêm bắp epinephrine, truyền dịch, cung cấp oxy, corticosteroid và thuốc kháng histamin

• Thuốc điều trị triệu chứng mạn tính:

  • Thuốc chẹn H1 thế hệ 1 (diphenhydramine) hoặc thế hệ 2 (cetirizine, loratadine)

  • Thuốc chẹn H2 (ranitidine, famotidine)

  • Kháng leukotriene (montelukast)

  • Chất ổn định màng tế bào mast (cromolyn sodium)

  • Corticosteroid liều thấp duy trì trong đợt bệnh nặng

  • Omalizumab (kháng thể đơn dòng kháng IgE) cho những trường hợp kháng trị

8. Hướng dẫn quản lý tại nhà

Bệnh nhân cần được tư vấn cách tránh các yếu tố khởi phát và duy trì lối sống kiểm soát bệnh:

• Tránh thực phẩm và sản phẩm giàu histamin

• Tránh tiếp xúc với chất độc, hóa chất, côn trùng, và nhiệt độ thay đổi đột ngột

• Điều trị triệt để nhiễm trùng

• Sử dụng sản phẩm sinh hoạt không chứa hương liệu tổng hợp, phẩm màu hay chất bảo quản

• Kiểm soát stress bằng các phương pháp thư giãn (thiền, yoga...)

• Mang theo epinephrine tự tiêm trong trường hợp có nguy cơ phản vệ

9. Kết luận

Bệnh tế bào mast hệ thống là một rối loạn mạn tính phức tạp, có thể biểu hiện đa dạng và ảnh hưởng nhiều cơ quan. Việc chẩn đoán sớm, theo dõi định kỳ và phối hợp điều trị triệu chứng là cần thiết để kiểm soát bệnh hiệu quả. Trong tương lai, các liệu pháp sinh học nhắm trúng đích có thể mở ra hướng điều trị khả quan hơn cho bệnh nhân SM.