Chứng thấp lùn: Phân loại, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

1. Định nghĩa

Chứng thấp lùn (dwarfism) được định nghĩa là tình trạng chiều cao của người trưởng thành thấp hơn đáng kể so với chuẩn dân số, thường dưới 147.32 cm. Một số tiêu chuẩn chẩn đoán mở rộng ngưỡng này đến 152.4 cm, song chiều cao trung bình của người trưởng thành mắc chứng thấp lùn thường dao động quanh 121.92 cm.

Có hai thể lâm sàng chính:

• Thấp lùn không cân xứng (disproportionate dwarfism): Thân mình và các chi có tỷ lệ bất thường, thường gặp các chi ngắn với thân bình thường hoặc ngược lại.

• Thấp lùn cân xứng (proportionate dwarfism): Các bộ phận cơ thể phát triển hài hòa về mặt hình thái nhưng đều có kích thước nhỏ hơn bình thường, thường do rối loạn nội tiết.

2. Triệu chứng lâm sàng

2.1. Thể không cân xứng:

• Chi ngắn không tương xứng, đặc biệt đoạn gần (cánh tay, đùi).

• Ngón tay ngắn, khoảng cách giữa các ngón tăng.

• Hạn chế duỗi khuỷu tay.

• Đầu lớn, trán dô, sống mũi tẹt.

• Lưng cong, gù hoặc vẹo, chân vòng kiềng.

• Trong một số rối loạn xương như loạn sản cột sống bẩm sinh, có thể thấy:

  • Cổ, tay, chân ngắn với thân mình ngắn.

  • Hở hàm ếch, biến dạng hông, gò má phẳng.

  • Cột sống biến dạng, viêm khớp, rối loạn vận động.

  • Giảm thị lực hoặc thính lực.

2.2. Thể cân xứng:

• Tất cả các phần cơ thể đều nhỏ nhưng tỷ lệ tương xứng.

• Tốc độ tăng trưởng chậm rõ rệt so với quần thể cùng độ tuổi.

• Chiều cao thấp hơn phân vị thứ 3 trên biểu đồ tăng trưởng chuẩn.

• Có thể kèm chậm phát triển sinh dục (ví dụ: dậy thì muộn).

• Thường do thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc các rối loạn nội tiết khác.

3. Nguyên nhân

3.1. Do rối loạn di truyền:

• Loạn sản sụn (achondroplasia): là nguyên nhân phổ biến nhất gây thấp lùn không cân xứng.

• Loạn sản diastrophic, loạn sản cột sống biểu mô, hội chứng Turner: ảnh hưởng đến sự phát triển xương, cấu trúc hệ cơ xương và hệ sinh dục.

3.2. Do nội tiết hoặc chuyển hóa:

• Thiếu hormone tăng trưởng (GH): do rối loạn tuyến yên.

• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, suy tuyến giáp bẩm sinh.

• Suy dinh dưỡng mạn tính trong thời thơ ấu.

4. Chẩn đoán

4.1. Khám lâm sàng và theo dõi tăng trưởng:

• Đánh giá biểu đồ tăng trưởng (chiều cao, cân nặng, chu vi vòng đầu) qua thời gian.

• Quan sát hình thái học xương, cấu trúc khuôn mặt, sự phát triển kỹ năng vận động.

4.2. Cận lâm sàng:

• Chẩn đoán hình ảnh:

  • Siêu âm thai: phát hiện bất thường về xương.

  • X-quang: đánh giá loạn sản xương, xương chi ngắn.

  • MRI sọ não: khảo sát tuyến yên và vùng dưới đồi.

• Xét nghiệm nội tiết:

  • Định lượng hormone tăng trưởng, IGF-1.

• Xét nghiệm di truyền:

  • Phân tích đột biến gen liên quan (FGFR3, SHOX…).

  • Kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Turner).

• Tiền sử gia đình: Chiều cao của cha mẹ, anh chị em ruột giúp phân biệt thấp lùn bệnh lý với thấp lùn thể trạng gia đình.

5. Điều trị

Việc điều trị phụ thuộc nguyên nhân nền và thời điểm chẩn đoán:

5.1. Điều trị nội tiết:

• Hormone tăng trưởng (GH): chỉ định ở bệnh nhân có thiếu hụt GH được xác định rõ.

• Vosoritide (Voxzogo): một peptide dạng tiêm, được FDA phê duyệt cho trẻ ≥5 tuổi mắc loạn sản sụn còn khả năng phát triển chiều cao.

5.2. Điều trị hỗ trợ:

• Vật lý trị liệu: tăng cường sức mạnh cơ, cải thiện vận động.

• Nẹp chỉnh hình: hỗ trợ cột sống, điều trị vẹo lưng, chân vòng kiềng.

• Can thiệp tai mũi họng: đặt ống thông tai để ngăn suy giảm thính lực do viêm tai giữa tái phát.

• Chỉnh nha: xử trí răng mọc lệch do hàm nhỏ.

• Tư vấn dinh dưỡng: kiểm soát cân nặng để giảm gánh nặng lên khớp.

6. Biến chứng

6.1. Biến chứng thể không cân xứng:

• Viêm khớp sớm, biến dạng chi, hạn chế vận động.

• Gù, vẹo cột sống, đau lưng mạn tính.

• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn hô hấp.

• Hẹp ống sống có thể gây đau chi, yếu hoặc liệt.

• Não úng thủy, viêm tai giữa mạn tính, mất thính lực.

6.2. Biến chứng thể cân xứng:

• Cơ quan nội tạng nhỏ hơn, có thể ảnh hưởng chức năng.

• Hội chứng Turner: nguy cơ dị tật tim bẩm sinh, vô sinh, loãng xương.

• Ảnh hưởng tâm lý: mặc cảm, tự ti, cần hỗ trợ tâm lý xã hội.

6.3. Biến chứng sản khoa:

• Phụ nữ mắc thấp lùn không cân xứng thường gặp khó khăn khi mang thai và sinh nở, phải sinh mổ do bất thường khung chậu.

7. Kết luận

Chứng thấp lùn là một nhóm rối loạn đa dạng về nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng và tiên lượng. Chẩn đoán sớm và can thiệp phù hợp có thể cải thiện đáng kể chất lượng sống, hạn chế biến chứng cơ xương khớp và nâng cao khả năng hòa nhập xã hội. Việc phối hợp đa chuyên khoa (nhi, nội tiết, di truyền, phục hồi chức năng, tâm lý) là cần thiết trong quá trình theo dõi và điều trị lâu dài.