Dị tật Chiari (Chiari malformation) là một nhóm các bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải liên quan đến cấu trúc của tiểu não – phần não chịu trách nhiệm điều phối vận động, duy trì tư thế và thăng bằng. Tình trạng này đặc trưng bởi sự tụt xuống bất thường của các cấu trúc tiểu não, thường là thùy amidan tiểu não (cerebellar tonsils), qua lỗ chẩm lớn (foramen magnum) vào ống sống cổ, dẫn đến chèn ép tủy sống hoặc cản trở dòng chảy dịch não tủy (CSF – cerebrospinal fluid).
Dị tật Chiari được phát hiện nhiều hơn ở nữ giới và từng được cho là hiếm gặp (1/1.000 ca sinh). Tuy nhiên, nhờ vào sự phổ biến của các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại như MRI, tỷ lệ phát hiện bệnh đang có xu hướng tăng.
Phần lớn các trường hợp là do dị tật bẩm sinh trong giai đoạn phát triển phôi thai, dẫn đến cấu trúc đáy sọ (posterior fossa) bất thường, nhỏ hẹp hoặc thiểu sản. Nguyên nhân có thể bao gồm:
Đột biến gen hoặc yếu tố di truyền.
Thiếu hụt dinh dưỡng ở mẹ trong thai kỳ, đặc biệt là acid folic.
Tiếp xúc với tác nhân gây hại: nhiễm trùng bào thai, độc chất môi trường.
Dẫn lưu dịch não tủy quá mức do phẫu thuật, chấn thương hoặc biến chứng bệnh lý khác.
Hiện nay, dị tật Chiari được phân thành 4 loại chính:
Chiari loại I: Thùy amidan tiểu não tụt xuống qua lỗ chẩm ≥5 mm, thường không kèm theo các dị tật ống thần kinh khác. Có thể mắc phải do áp lực nội sọ thấp. Đây là loại phổ biến nhất và thường phát hiện muộn ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
Chiari loại II (Arnold–Chiari): Có sự tụt xuống của cả tiểu não và thân não qua lỗ chẩm, gần như luôn đi kèm với tật nứt đốt sống (spina bifida) và não úng thủy.
Chiari loại III: Hiếm gặp, đặc trưng bởi thoát vị nghiêm trọng tiểu não, thân não và đôi khi cả thùy chẩm vào ống sống cổ, có thể hình thành nang ngoài hộp sọ. Thường gây ra khuyết tật thần kinh nặng nề.
Chiari loại IV: Gồm thiểu sản hoặc bất sản tiểu não, thường không kèm theo tụt cấu trúc qua lỗ chẩm. Tiên lượng rất xấu.
Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào loại dị tật, mức độ tụt mô thần kinh và ảnh hưởng đến dòng chảy dịch não tủy:
Chiari I (thường không triệu chứng):
Đau đầu vùng chẩm lan xuống cổ, tăng khi ho, hắt hơi, gắng sức.
Chóng mặt, mất thăng bằng, nhìn đôi, nuốt khó.
Hội chứng tủy sống: đau, yếu chi, dị cảm, mất điều hòa vận động.
Chứng ngưng thở khi ngủ.
Chiari II (ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ):
Não úng thủy.
Các triệu chứng liên quan đến thân não: suy hô hấp, khó nuốt, thay đổi giọng nói.
Tăng áp lực nội sọ, nôn ói, bú kém, ngủ gà.
Rối loạn tiểu tiện.
Chiari III và IV: Gây khuyết tật thần kinh nặng, co cứng, động kinh, chậm phát triển tâm thần-vận động. Tử vong sớm nếu không điều trị.
Các bệnh lý đi kèm có thể bao gồm:
Não úng thủy
Bệnh rỗng tủy sống (syringomyelia)
Hội chứng tủy buộc (tethered cord)
Vẹo cột sống, gù cột sống (kyphosis)
Chụp cộng hưởng từ (MRI): là phương tiện chẩn đoán chính xác nhất, cho phép đánh giá mức độ tụt của tiểu não, có rỗng tủy hay không, cũng như các bất thường đi kèm.
CT scan: giúp khảo sát cấu trúc xương, đặc biệt trong đánh giá hố sau và các bất thường hộp sọ.
X-quang cột sống: phát hiện tật nứt đốt sống hoặc biến dạng cột sống.
Đo áp lực dịch não tủy hoặc ghi điện sinh lý thần kinh (tùy chỉ định).
6.1. Điều trị bảo tồn
Chỉ áp dụng với các trường hợp không triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ, chưa ảnh hưởng đến sinh hoạt.
Theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học và đánh giá chức năng thần kinh.
Sử dụng thuốc giảm đau, chống viêm nếu đau đầu mức độ nhẹ.
6.2. Điều trị phẫu thuật
Chỉ định khi có triệu chứng lâm sàng tiến triển hoặc biến chứng thần kinh rõ rệt.
Các phương pháp chính bao gồm:
Phẫu thuật giải áp hố sau (posterior fossa decompression): Cắt bỏ một phần xương chẩm và cung sau đốt sống cổ để giải áp. Có thể kèm mở màng cứng và đặt bản vá để mở rộng.
Cắt bỏ một phần tiểu não tụt: nếu có chèn ép đáng kể.
Phẫu thuật đặt shunt: trong trường hợp có não úng thủy kèm theo.
Điều trị rỗng tủy (syrinx): đặt ống dẫn lưu nội tủy hoặc phẫu thuật giải áp phối hợp.
Tiên lượng sau mổ phụ thuộc vào mức độ tổn thương trước phẫu thuật, loại dị tật và sự tuân thủ theo dõi sau phẫu thuật.
Dị tật Chiari là một nhóm bệnh lý thần kinh – sọ não đặc trưng bởi bất thường cấu trúc hố sau, ảnh hưởng đến chức năng tiểu não và tủy sống. Mặc dù có thể không triệu chứng, nhưng trong nhiều trường hợp, dị tật Chiari có thể dẫn đến suy giảm thần kinh đáng kể nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là MRI, đóng vai trò then chốt trong phát hiện và đánh giá mức độ bệnh. Điều trị tùy thuộc vào mức độ triệu chứng, trong đó phẫu thuật giải áp là phương pháp chủ đạo khi có chỉ định.