Hội chứng Apert: Tổng quan lâm sàng và điều trị

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm các hội chứng dính khớp sọ bẩm sinh, đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm bất thường của các đường khớp sọ (craniosynostosis), dẫn đến biến dạng sọ mặt và các dị tật hệ xương khác. Tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/65.000 trẻ sinh sống.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Hội chứng Apert do đột biến gen FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), đóng vai trò điều hòa sự tăng trưởng và phát triển của xương trong phôi thai. Đột biến gen FGFR2 làm gia tăng tín hiệu biệt hóa xương, dẫn đến hiện tượng dính khớp sọ sớm và dính xương chi. Phần lớn các trường hợp là đột biến de novo (mới xuất hiện), không có tiền sử gia đình.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện sọ – mặt:

• Dính khớp sọ sớm gây ra sọ hình thuyền (turribrachycephaly) hoặc đầu hình tháp, trán nhô cao.

• Khoảng cách hai mắt xa, lồi mắt (proptosis) do ổ mắt nông, thường kèm hở mi.

• Thiểu sản vùng mặt giữa (midface hypoplasia), gây mũi tẹt, hàm trên nhỏ.

• Hẹp đường thở mũi và chèn ép khí đạo thường gặp.

Biểu hiện hệ xương khác:

• Dính ngón tay và ngón chân bẩm sinh (syndactyly), thường toàn bộ các ngón, dạng “bàn tay hình thìa”.

• Một số trường hợp có dị tật cột sống, xương sườn hoặc chi dưới.

Biểu hiện toàn thân khác:

• Thiểu năng trí tuệ mức độ biến thiên (IQ trung bình thấp hơn so với dân số chung; có thể bình thường nếu can thiệp sớm).

• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, viêm tai giữa, viêm xoang.

• Rối loạn thính lực, khuyết tật răng – hàm – mặt.

• Một số trẻ có thể có dị tật tim bẩm sinh, đường tiêu hóa hoặc hệ tiết niệu.

Chẩn đoán

• Lâm sàng: Phát hiện sớm dựa trên hình thái sọ – mặt và tay chân bất thường ngay sau sinh.

• Chẩn đoán hình ảnh: CT sọ mặt đánh giá dính khớp sọ; X-quang tay chân cho thấy mức độ dính xương.

• Xét nghiệm di truyền phân tử: Xác định đột biến gen FGFR2 là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán xác định.

Điều trị và can thiệp

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Điều trị chủ yếu mang tính đa chuyên khoa nhằm cải thiện chức năng và thẩm mỹ, bao gồm:

1. Phẫu thuật sọ mặt:

• Phẫu thuật tách và tái định vị xương sọ: Thường thực hiện khi trẻ 6–8 tháng tuổi, nhằm tạo không gian cho não phát triển.

• Phẫu thuật đưa mặt giữa ra trước (midface advancement): Thường thực hiện từ 4 đến 12 tuổi.

• Cắt xương ổ mắt và tái tạo hốc mắt: Giảm lồi mắt, ngăn biến chứng khô giác mạc.

2. Can thiệp tai – mũi – họng:

• Đặt ống thông khí tai giữa nếu viêm tai giữa tái phát.

• CPAP hoặc mở khí quản ở trẻ bị ngưng thở khi ngủ nặng.

3. Nhãn khoa:

• Dùng thuốc nhỏ mắt, thuốc mỡ tra mắt ban đêm để ngăn khô giác mạc.

• Phẫu thuật chỉnh hình mi nếu cần thiết.

4. Hỗ trợ phát triển và giáo dục:

• Trẻ cần được đánh giá tâm lý – phát triển định kỳ.

• Can thiệp sớm về ngôn ngữ, vận động, nhận thức sẽ cải thiện đáng kể tiên lượng trí tuệ.

• Hỗ trợ học đường và xã hội là cần thiết với nhóm trẻ có khuyết tật nhẹ đến trung bình.

Tiên lượng

• Phẫu thuật sớm, đặc biệt là phẫu thuật sọ trước 1 tuổi, giúp giảm nguy cơ tăng áp nội sọ và tối ưu hóa phát triển não.

• Trí tuệ và hành vi phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán, mức độ dị tật và môi trường nuôi dưỡng. Khoảng 40% trẻ có thể đạt chỉ số IQ trong giới hạn bình thường nếu được sống trong gia đình hỗ trợ tốt.

• Tuổi thọ biến thiên, nhưng những người sống sót qua thời thơ ấu và không có dị tật tim nghiêm trọng có thể có tuổi thọ gần bình thường.

Tổng kết

Hội chứng Apert là một bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường có ảnh hưởng sâu rộng đến hình thái sọ – mặt và hệ xương. Việc tiếp cận đa chuyên khoa gồm phẫu thuật sọ mặt, can thiệp hô hấp – thị lực – thính lực, cùng hỗ trợ phát triển trí tuệ có thể giúp trẻ cải thiện chức năng, chất lượng sống và hòa nhập xã hội. Chẩn đoán sớm và can thiệp toàn diện là yếu tố then chốt trong việc cải thiện tiên lượng cho người bệnh.