✴️ Hội chứng hủy myelin do thẩm thấu

1. Định nghĩa

Hội chứng hủy myelin do thẩm thấu là một bệnh lý gây ra bởi sự thay đổi nhanh chóng nồng độ thẩm thấu trong huyết thanh đặc biệt là điều chỉnh nhanh trong rối loạn hạ natri máu, tuy nhiên cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân với nồng độ natri máu ở mức bình thường.

2. Nguyên nhân

Gây ra bởi sự thay đổi nồng độ thẩm thấu trong huyết thanh, thường gặp do sự điều chỉnh nhanh trong hạ natri máu, một số nguyên nhân ít gặp hơn gây rối loạn nồng độ thẩm thấu huyết thanh như ure máu cao, tăng đường huyết, hạ kali máu, toan keton

Cơ chế mà hội chứng hủy myelin thẩm thấu liên quan đến việc điều chỉnh nhanh chóng bất thường thẩm thấu mãn tính trong khi có sự thiếu hụt các chất thẩm thấu hữu cơ (Organic osmolyte). Điều này làm cho các tế bào não, đặc biệt là tế bào ít gai (oligodendrocytes), có nguy cơ co rút tế bào và do đó bị hủy myelin. Người ta cho rằng những người nghiện rượu và bệnh nhân suy dinh dưỡng có sự thiếu hụt tổng thể các chất thẩm thấu hữu cơ, khiến họ có nguy cơ co rút tế bào cao hơn.

3. Đặc điểm lâm sàng

Các dấu hiệu lâm sàng thường gặp.

Động kinh, trạng thái thay đổi ý thức.

Hủy myelin ở vị trí trung tâm cầu não (Central pontine demyelinosis) có triệu chứng sụp mi, khó nói, khó nuốt, trong khi hủy myelin ngoài cầu não (extrapontine demyelinoisis) biểu hiện rối loạn vận động như run, giảm, loạn trương lực cơ.

Yếu tố nguy cơ.

Nghiện rượu, điều chỉnh nhanh rối loạn hạ natri máu.

Bệnh lý gan, thận, tuyến thượng thận, tuyến yên.

Dinh dưỡng kém do rượu, nôn nhiều, thiếu dinh dưỡng.

Bỏng, ghép tạng hay các phẫu thuật khác.

4. Chẩn đoán hình ảnh

Vị trí tổn thương.

50% gặp ở cầu não (Central pontine demyelinosis), tổn thương ở các sợi trung tâm, các sợi ngoại vi ít ảnh hưởng.

50% gặp ở ngoài cầu não: Tiểu não (cuống tiểu não giữa), thân thể gối ngoài, hạch nền, bao ngoài, đồi thị, chất trắng đại não.

Các vị trí ít gặp: Vỏ não, vùng hải mã.

Hình thái.

Hình tròn hoặc tam giác (ở cầu não)

Thường hai bên, đối xứng.

Hiếm khi gặp hình cuộn não (tổn thương vỏ não).

Chụp cắt lớp vi tính sọ não

Trên phim chụp không tiêm thuốc cản quang: Vùng giảm tỷ trọng tại cầu não, hạch nền… Giảm tỷ trọng ở cầu não có thể bị che mờ do xảo ảnh chùm tia cứng. Tìm các dấu hiệu bất thường khác kèm theo như teo thùy nhộng. Không có xuất huyết.

Trên phim chụp có tiêm thuốc cản quang: Tổn thương điển hình không ngấm thuốc, tuy nhiêm ở giai đoạn sớm hoặc tình trạng hủy myelin cấp, mức độ nặng có thể ngấm thuốc mạnh.

Chụp cộng hưởng từ não.

Trên ảnh T1W:

+ Giai đoạn cấp:Tổn thương giảm tín hiệu mức độ vừa, nhẹ, ít gặp hơn có thể đồng tín hiệu với nhu mô não xung quanh. Các dấu hiệu có thể nhất thời, hồi phục hoàn toàn. Giai đoạn sớm có thể bình thường.

+ Giai đoạn bán cấp: Có thể hồi phục hoàn toàn. Ít gặp hơn thấy tổn thương tăng tín hiệu ở 1 đến 4 tháng sau (hoại tử đông)

Trên ảnh T2W, FLAIR:

+ Giai đoạn cấp: Tổn thương tăng tín hiệu trung tâm cầu não, ít khi ở ngoại vi và bó vỏ tủy, hình tròn, tam giác hoặc hình cánh dơi, có thể gặp ở vùng nhân nền đối xứng hai bên, chất trắng đại não.

+ Giai đoạn bán cấp: Các tổn thương tăng tín hiệu có thể bình thường trở lại, có thể hồi phục hoàn toàn.

Trên ảnh T2*: Hiếm khi xuất huyết.

Trên xung khuếch tán (DWI):

+ Giai đoạn cấp: Tăng tín hiệu (hạn chế khuếch tán), hệ số khuếch tán biểu kiến (ADC) giảm.

+ Xung khuyết tán phát hiện tổn thương sớm nhất và nhạy nhất trong hội chứng hủy myelin do thẩm thấu.

+ Thay đổi hình ảnh trên xung khuếch tán xảy ra trong vòng 24h khi bắt đầu có các triệu chứng lâm sàng, cải thiện rõ trong vòng 1 tuần.

+ Ở giai đoạn muộn: Đồng tín hiệu. Giá trị hệ số khuếch tán biểu kiến (ADC) bình thường trong 3 đến 4 tuần.

Tiêm thuốc đối quang từ: Thường không ngấm thuốc, ít gặp hơn có thể ngấm thuốc mức độ trung bình toàn bộ hoặc ở ngoại vi.

Bệnh nhân nam P.V.H 77 tuổi vào bệnh viện trung ương quân đội 108 với biểu hiện mệt mỏi, nôn nhiều, ý thức chậm dần, run tay chân. Xét nghiệm điện giải đồ lúc vào Na: 114mmol/L, K: 2,3mmol/L, Cl: 77mmol/L. Hình ảnh chụp cộng hưởng từ sọ não sau 10 ngày điều trị thấy tổn thương ở trung tâm cầu não tăng tín hiệu trên ảnh T2W, FLAIR, tăng trên xung khuếch tán DWI, giảm tín hiệu trên bản đồ ADC, không bị tổn thương ở ngoại vi và bó vỏ tủy hai bên, điển hình của hội chứng hủy myelin do thẩm thấu.

Chẩn đoán phân biệt

Nhồi máu cầu não

Thường không đối xứng, tổn thương cả vùng trung tâm, ngoại vi

Tuy nhiên nếu nhồi máu do tắc nhánh xuyên động mạch thân nền (Perforating basilar artery) có thể tổn thương vùng trung tâm cầu não cho hình ảnh tương tự như hội chứng hủy myelin do thẩm thấu kể cả xung khuếch tán DWI.

Bệnh lý hủy myelin (Xơ cứng đa ổ- Multiple sclerosis)

Thấy các tổn thương ở vị trí điển hình khác như trung tâm bán bầu dục, chất trắng cạnh não thất bên, chất trắng dưới vỏ não.

Ở giai đoạn cấp trong MS tổn thương có thể ngấm thuốc không hoàn toàn ở ngoại vi hình móng ngựa.

Các khối u ở cầu não

Một số khối u như u thần kinh đệm, di căn.. tổn thương không đối xứng, gây hiệu ứng khối, có thể ngấm thuốc các mức độ khác nhau tùy từng khối u.

Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa

Bệnh Wilson (bệnh rối loạn chuyển hóa đồng): Vị trí vùng hạch nền hay gặp hơn ở cầu não.

Bệnh Leigh: Vị trí hạch nền, trung não hay gặp.

Bệnh não tăng huyết áp: Tổn thương vùng thùy đỉnh, chẩm hay gặp hơn, tổn thương ở cầu não lan cả các sợi ngoại vi.

Điều trị

Chủ yếu điều trị hỗ trợ.

Tiên lượng

Có thể hồi phục hoàn toàn hoặc để lại các di chứng thần kinh như rối loạn trí nhớ, nhận thức, mất điều hòa vận động, liệt cứng, nhìn đôi… thậm chí tử vong. Khó có thể tiên lượng cụ thể cho từng bệnh nhân.

Tỷ lệ tử vong từ 6-90%. 

ThS.BS. Nguyễn Trung Đức

Trung tâm Chẩn đoán Hình ảnh

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108