Nguyên nhân gây nên hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ một loại protein cần thiết cho sự phát triển của não bộ gây ra các vấn đề về khả năng học tập và hành vi.

Nguyên nhân gây nên hội chứng NST X dễ gãy

NST X dễ gãy là một bệnh có tính chất di truyền trong gia đình.

Các nhiễm sắc thể X và Y có vai trò quy định giới tính của con người. Nữ có hai NST X (XX) và nam giới có 1 NST X và 1 NST Y (XY). Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi một phần của bộ gen lặp lại trên NST X nhiều hơn bình thường. Mỗi người đều có ít nhất 1 NST X. Khi 1 cô gái có 1 NST X dễ gãy, NST X còn lại vẫn có thể hoạt động bình thường. Tuy nhiên, 1 người nam giới lại chỉ có 1 NST X, do vậy các triệu chứng ở nam giới lại thường biểu hiện nghiêm trọng hơn nữ giới.

Một người có thể bị đột biến 1 NST X dễ gãy mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Người này là người mang gen đột biến và gọi là hội chứng NST X dễ gãy tiền đột biến. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gien đột biến, họ có thể di truyền hội chứng này cho đứa con tương lai.

Làm thế nào để biết được bản thân là người mang gien đột biến của hội chứng NST X dễ gãy

Trước hoặc trong thai kỳ, cả người mẹ và người cha đều sẽ được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền này. Mọi người nên thực hiện các xét nghiệm này, nhưng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng trở nên cần thiết nếu bạn có các nguy cơ:

Đã bị chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ hoặc có những hành vi giống tự kỷ. Tự kỷ là một nhóm những rối loạn có ảnh hưởng đến khả năng ngôn ngữ, các kỹ năng xã hội và hành vi của một người. Khoảng 1/3 nam giới mắc hội chứng NST X dễ gãy có những triệu chứng của bệnh tự kỷ. Hội chứng NSTX dễ gãy đồng thời cũng là nguyên nhân về di truyền phổ biến nhất gây bệnh tự kỷ.
Bị khuyết tật về trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ, cư xử và hành vi như một đứa trẻ.
Có tiền sử gia đình bị mắc hội chứng NST X dễ gãy, suy buồng trứng, tự kỷ, khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển không rõ nguyên nhân.
Có người bạn đời bị mắc hội chứng NST X dễ gãy.

Chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng NST X dễ gãy trước khi sinh

Nếu bạn hoặc bạn đời là những đối tượng mang gien đột biến, bạn có thể trao đổi với bác sỹ để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền như chọc dò dịch ối và thủ thuật sinh thiết gai nhau để giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ.

Các triệu chứng chẩn đoán hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể biểu hiện từ nhẹ đến nghiêm trọng. Ban đầu, dấu hiệu duy nhất bạn có thể nhận ra là trẻ sẽ có kích thước đầu lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể biểu hiện bao gồm:

Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển

Gặp khó khăn trong học tập, nhất là trẻ em nam
Chậm phát triển thể chất: chậm ngồi, bò hoặc đi
Gặp các vấn đề về ngôn ngữ và tiếng nói, nhất là trẻ em nam

Các vấn đề về hành vi và kỹ năng xã hội

Không thể giao tiếp bằng mắt
Không thể tập trung
Bị tăng động
Sợ hãi khi gặp phải các tình huống mới
Trẻ em nam trở nên hung hãn, dễ gây hấn
Trẻ em nữ thường hay xấu hổ, nhút nhát
Cảm thấy khó chịu khi phải tiếp xúc với một số thứ như ánh sáng đèn, tiếng động lớn hay trải qua một số cảm giác
Không muốn ai động vào người

Các vấn đề về thể chất, ngoại hình

Mặt, tai và cằm dài hơn bình thường
Khớp bàn chân lỏng lẻo
Tinh hoàn lớn sau giai đoạn dậy thì
Co giật xảy ra trong số 15% trẻ em và 5% trẻ nữ

Nếu con bạn xuất hiện một vài trong số các triệu chứng nêu trên, hoặc nếu có tiền sử người thân trong gia đình mắc phải hội chứng này hoặc có người thân mang gien đột biến, hãy thông báo với bác sỹ. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng NST X dễ gãy hay không.

Trẻ em nam mắc hội chứng này thường được chẩn đoán vào thời điểm lên 3 tuổi. Do nữ giới ít biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn nên thường được phát hiện muộn hơn, vào khoảng 3 tuổi rưỡi.

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng này. Tuy nhiên, trẻ mắc phải hội chứng NST X dễ gãy vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu được bắt đầu điều trị ngay từ giai đoạn sớm. Trẻ sẽ cần trợ giúp để học các kỹ năng nói chuyện, đi lại và giao tiếp với người khác.

Một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng trên hành vi, bao gồm: