Rối loạn đông máu: Định nghĩa, nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Định nghĩa

Rối loạn đông máu, còn gọi là khiếm khuyết đông máu hoặc rối loạn chảy máu, là nhóm bệnh lý liên quan đến sự bất thường trong quá trình hình thành cục máu đông của cơ thể. Các rối loạn này có thể liên quan đến thành mạch, tế bào máu (đặc biệt là tiểu cầu) và các protein đông máu.

Máu gồm có tiểu cầu - một loại tế bào nhỏ, và nhiều protein tham gia vào quá trình đông máu, bao gồm các yếu tố đông máu. Khi có tổn thương mạch máu, tiểu cầu và các yếu tố đông máu kết hợp để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu và hạn chế mất máu. Sau khi vết thương lành, cơ thể sẽ tự động hòa tan các cục máu đông này.

Rối loạn đông máu xảy ra khi cơ chế hình thành hoặc tiêu biến cục máu đông bị rối loạn, dẫn đến tình trạng đông máu quá ít hoặc quá nhiều.

Phân loại rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu được chia thành hai nhóm chính:

1. Rối loạn đông máu do thiếu hụt khả năng tạo cục máu đông
   Khi khả năng hình thành cục máu đông giảm, bệnh nhân có nguy cơ xuất huyết kéo dài, mất máu nguy hiểm.

2. Rối loạn đông máu do tăng tạo cục máu đông (huyết khối)
   Khi cơ thể hình thành quá nhiều cục máu đông, các huyết khối có thể tắc nghẽn mạch máu, gây ra các biến chứng nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim, đột quỵ, suy giảm chức năng các cơ quan do thiếu máu cục bộ.

Nguyên nhân gây rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu có thể bẩm sinh hoặc mắc phải trong quá trình sống. Một số nguyên nhân phổ biến bao gồm:

• Hemophilia A, B và C: Các bệnh di truyền do thiếu hụt yếu tố đông máu, trong đó Hemophilia A là phổ biến nhất.

• Rối loạn phát triển yếu tố đông máu: Sự gia tăng hoạt động của các yếu tố chống đông có thể gây ra hiện tượng tương tự bệnh máu khó đông.

• Bệnh lý gan: Do gan sản xuất hầu hết các yếu tố đông máu, bệnh gan làm gián đoạn quá trình tổng hợp các yếu tố này, gây xuất huyết.

• Thiếu vitamin K: Vitamin K cần thiết cho tổng hợp một số yếu tố đông máu; thiếu hụt thường gặp ở trẻ sơ sinh bú mẹ.

• Bệnh Von Willebrand: Rối loạn di truyền làm giảm hoặc biến đổi protein Von Willebrand, ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu và đông máu.

• Thiếu hụt antithrombin III: Giảm protein này dẫn đến tăng nguy cơ đông máu.

• Đột biến gen protrombin: Làm tăng sản xuất yếu tố đông máu protrombin, gây tăng đông.

• Yếu tố V Leiden: Đột biến gen khiến yếu tố V hoạt động quá mức, gia tăng nguy cơ huyết khối.

• Hội chứng kháng thể kháng phospholipid: Rối loạn miễn dịch làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối ngoài ý muốn.

Triệu chứng lâm sàng

• Rối loạn đông máu do thiếu hụt cục máu đông (xuất huyết):

  • Dễ xuất hiện các vết bầm tím.

  • Chảy máu kéo dài sau vết thương hoặc phẫu thuật.

  • Máu lẫn trong nước tiểu hoặc phân.

  • Chảy máu cam tự phát.

  • Nôn ra máu.

• Rối loạn đông máu do tăng tạo cục máu đông (huyết khối):

  • Đau ngực, khó thở do nhồi máu cơ tim hoặc tắc mạch phổi.

  • Yếu liệt, rối loạn ngôn ngữ do đột quỵ.

  • Đau, sưng phù chân do huyết khối tĩnh mạch sâu.

Phương pháp điều trị

Việc lựa chọn điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của rối loạn:

• Thuốc:

  • Thuốc chống đông máu (heparin, warfarin) dùng để phòng ngừa và điều trị huyết khối.

  • Thuốc đông máu hoặc yếu tố đông máu thay thế dùng cho các trường hợp thiếu hụt.

• Liệu pháp thay thế yếu tố đông máu: Bổ sung trực tiếp các yếu tố đông máu bị thiếu ở bệnh nhân hemophilia hoặc các rối loạn tương tự.

• Truyền máu: Trong trường hợp mất máu nhiều, truyền máu toàn phần hoặc huyết tương tươi đông lạnh giúp bù đắp các yếu tố đông máu.

• Tham gia thử nghiệm lâm sàng: Bệnh nhân có thể được xem xét tham gia các nghiên cứu thử nghiệm các thuốc hoặc phương pháp điều trị mới.

Khuyến cáo

Bệnh nhân có biểu hiện chảy máu kéo dài hoặc các triệu chứng nghi ngờ huyết khối nên được khám và theo dõi bởi chuyên gia huyết học. Khi xuất hiện các dấu hiệu nghiêm trọng như đau tim, đột quỵ cần cấp cứu y tế kịp thời để giảm thiểu biến chứng.