Tứ Chứng Fallot: Đặc Điểm, Nguyên Nhân, Biến Chứng và Điều Trị

1. Tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot là một tình trạng bệnh lý tim bẩm sinh bao gồm bốn dị tật cấu trúc chính của tim, ảnh hưởng đến quá trình cung cấp máu từ tim đến phổi và các cơ quan trong cơ thể. Các dị tật này có thể cản trở dòng máu bơm từ tâm thất phải và làm máu nghèo oxy từ thất phải tràn vào thất trái. Tình trạng này dẫn đến việc giảm lượng oxy trong cơ thể và gây ra triệu chứng tím tái ở trẻ sơ sinh. Tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 3.000 trẻ sinh sống. Nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, nếu được phẫu thuật kịp thời, tiên lượng của bệnh nhân có thể khá tốt.

2. Các dị tật trong tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot bao gồm bốn dị tật tim bẩm sinh cơ bản:

• Thông liên thất (VSD): Lỗ thông giữa tâm thất trái và tâm thất phải, cho phép máu nghèo oxy từ thất phải chảy vào thất trái.

• Hẹp van động mạch phổi: Hẹp hoặc tắc nghẽn van động mạch phổi, làm cản trở dòng máu từ tâm thất phải đến phổi.

• Động mạch chủ cưỡi ngựa: Động mạch chủ không nằm lệch hoàn toàn với tâm thất trái, mà thay vào đó, nó chia sẻ vị trí giữa thất trái và thất phải, ngay trên vị trí của lỗ thông liên thất.

• Phì đại thất phải: Do tăng áp lực trong thất phải, cơ tim của thất phải dày lên để bù đắp cho việc phải bơm máu chống lại áp lực cao.

Ngoài các dị tật trên, có thể xuất hiện các bất thường ở động mạch vành hoặc vách liên nhĩ, mặc dù hiếm gặp. Một số trẻ cũng có thể gặp phải tình trạng không có van động mạch phổi do tắc nghẽn hoàn toàn hoặc van động mạch phổi không hình thành, làm cản trở dòng máu từ tim đến phổi.

3. Cơ chế bệnh sinh của tứ chứng Fallot

Trong tứ chứng Fallot, sự kết hợp của hẹp van động mạch phổi và sự tắc nghẽn ở đường ra từ thất phải dẫn đến sự giảm dòng máu đến phổi, nơi máu sẽ được bão hòa oxy. Khi máu nghèo oxy không thể được cung cấp đủ cho phổi, một phần máu này sẽ chảy từ thất phải sang thất trái qua lỗ thông liên thất. Máu nghèo oxy từ thất trái sau đó sẽ được bơm vào hệ tuần hoàn và đến các cơ quan, dẫn đến giảm nồng độ oxy trong máu và triệu chứng tím tái. Mức độ tím tái phụ thuộc vào mức độ hẹp van động mạch phổi và mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải. Tình trạng này sẽ làm tăng áp lực trong thất phải và dần dần gây phì đại cơ tim ở khu vực này.

4. Dấu hiệu và triệu chứng của tứ chứng Fallot

Các triệu chứng của tứ chứng Fallot có thể bao gồm:

• Tím tái: Là dấu hiệu đặc trưng, đặc biệt khi trẻ có nồng độ oxy trong máu giảm mạnh. Tím tái có thể xảy ra ngay sau khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời.

• Tiếng thổi tim: Là một trong những dấu hiệu sớm của tứ chứng Fallot, có thể được phát hiện trong những tuần đầu sau sinh.

• Thở nhanh và khó khăn khi bú: Trẻ thường có dấu hiệu mệt mỏi khi bú và tăng cân kém do thiếu oxy.

• Cơn tím do thiếu oxy: Là hiện tượng giảm độ bão hòa oxy trong máu một cách đột ngột. Trẻ có thể quấy khóc do thiếu oxy, và sau đó sẽ trở nên buồn ngủ hoặc không đáp ứng với môi trường xung quanh.

Trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot có thể không bị tím tái ngay lập tức, đặc biệt nếu có ống động mạch chưa đóng lại. Tuy nhiên, tình trạng này thường xuất hiện sau khi ống động mạch đóng, thường là trong ngày đầu tiên sau sinh.

5. Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân của tứ chứng Fallot

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra tứ chứng Fallot chưa được xác định, nhưng có nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

• Dinh dưỡng kém trong thai kỳ: Thiếu hụt dinh dưỡng, đặc biệt là axit folic, có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh.

• Mẹ sử dụng rượu bia hoặc bị nhiễm virus trong thai kỳ: Đây là những yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật tim ở trẻ.

• Tiểu đường thai kỳ: Phụ nữ mắc tiểu đường trong thai kỳ có nguy cơ cao sinh con mắc tứ chứng Fallot.

• Mẹ cao tuổi (trên 40 tuổi): Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao có nguy cơ cao hơn.

• Yếu tố di truyền: Khoảng 25% trẻ mắc tứ chứng Fallot có các dị tật bẩm sinh khác, đặc biệt là các vấn đề tim mạch. Trẻ có các bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, có nguy cơ cao hơn.

6. Biến chứng của tứ chứng Fallot

Nếu không được điều trị, tứ chứng Fallot có thể gây ra một số biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Loạn nhịp tim: Do áp lực quá lớn lên tim, đặc biệt là thất phải.

• Suy tim phải: Cản trở dòng máu đến phổi và làm tăng gánh nặng cho tim phải.

• Viêm nội tâm mạc: Viêm nhiễm lớp lót của tim và các van tim.

• Cục máu đông: Có thể dẫn đến đột quỵ hoặc các vấn đề về tuần hoàn máu.

• Đột tử: Nếu không được điều trị, tình trạng tứ chứng Fallot có thể dẫn đến tử vong sớm.

7. Điều trị tứ chứng Fallot

Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất hiệu quả đối với tứ chứng Fallot. Các phương pháp phẫu thuật bao gồm:

• Phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot: Phẫu thuật mở tim nhằm đóng lỗ thông liên thất, nới rộng van động mạch phổi bị hẹp và thay thế van động mạch phổi để cải thiện lưu lượng máu từ tim đến phổi. Sau phẫu thuật, tình trạng phì đại thất phải có thể được cải thiện và triệu chứng sẽ giảm dần.

• Phẫu thuật tạm thời: Trong trường hợp trẻ sinh non hoặc động mạch phổi chưa phát triển hoàn thiện, phẫu thuật tạm thời có thể được thực hiện để duy trì lưu lượng máu giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Phẫu thuật này sẽ được thay thế bằng phẫu thuật sửa chữa sau khi trẻ đủ điều kiện.

8. Tiên lượng

Với phẫu thuật điều trị kịp thời, tiên lượng của trẻ mắc tứ chứng Fallot khá khả quan. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp phải các biến chứng lâu dài như các vấn đề về van tim, loạn nhịp tim hoặc bệnh mạch vành. Nếu không được điều trị, tỷ lệ tử vong trong 10 năm đầu đời có thể lên đến 75%. Tuy nhiên, hơn 70% trẻ đã được phẫu thuật sẽ sống đến tuổi 35.

Kết luận

Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, nhưng có thể được điều trị hiệu quả thông qua phẫu thuật. Việc phát hiện sớm và phẫu thuật sửa chữa kịp thời có thể cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc bệnh.