U phyllode tuyến vú (bướu diệp thể): Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và điều trị

U phyllode tuyến vú (hay còn gọi là bướu diệp thể vú) là một dạng tân sinh hiếm gặp của tuyến vú, chiếm khoảng 0,3–0,9% tổng số các khối u vú ở phụ nữ. Đây là loại u có đặc điểm mô học đặc biệt với thành phần mô đệm tăng sinh mạnh và cấu trúc hình thái giống lá cây (“phyllodes” – trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là hình lá).

1. Đặc điểm mô học và phân loại

U phyllode là khối u có nguồn gốc từ mô liên kết (mô đệm) của tuyến vú, thuộc nhóm sarcoma mô mềm vú. Khối u bao gồm thành phần mô đệm và biểu mô tuyến, với sự tăng sinh mô đệm là đặc trưng chính. Dựa vào hình thái mô học và mức độ phân bào, u phyllode được phân thành 3 nhóm:

• U lành tính (benign)

• U ác tính (malignant)

• U giáp biên (borderline)

Hầu hết các trường hợp là u lành tính, tiên lượng tốt sau phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, thể ác tính có khả năng xâm lấn tại chỗ và di căn xa, đặc biệt qua đường máu đến phổi và xương.

2. Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ

• Tuổi mắc bệnh phổ biến: 35–55 tuổi (trung bình khoảng 40 tuổi), cao hơn so với u xơ tuyến vú.

• Yếu tố nguy cơ tiềm năng:

  • Tiền sử chấn thương vú

  • Phụ nữ mang thai hoặc đang cho con bú

  • Tăng nồng độ estrogen

  • Hội chứng di truyền Li-Fraumeni (do đột biến TP53)

3. Biểu hiện lâm sàng

• Triệu chứng chính: sờ thấy khối u vú, thường không đau, ranh giới rõ, di động, phát triển nhanh.

• Vị trí thường gặp: góc phần tư trên ngoài vú.

• Kích thước: thường >3–4 cm, có thể phát triển nhanh và đạt kích thước rất lớn (>10 cm trong ~20% trường hợp).

• Da vú có thể bị căng bóng, chuyển màu xanh do dãn tĩnh mạch, hoặc loét da nếu khối u phát triển nhanh.

• Hiếm khi xảy ra song phương.

4. Chẩn đoán cận lâm sàng

4.1. Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm vú: khối u đặc, ranh giới rõ, thùy múi, có thể tăng tưới máu.

• X-quang tuyến vú (mammography): khối tròn hoặc bầu dục, ranh giới rõ, không vôi hóa đặc hiệu.

• MRI vú: giúp đánh giá kích thước và mức độ lan rộng trước phẫu thuật ở khối u lớn.

4.2. Sinh thiết

• Sinh thiết lõi (core needle biopsy): cần thiết để phân biệt với u xơ tuyến. Tuy nhiên, sinh thiết đôi khi không đủ đánh giá toàn diện tính chất mô học của u phyllode.

• Sinh thiết cắt bỏ: được khuyến cáo nếu kết quả sinh thiết lõi không đủ để phân loại u.

5. Chẩn đoán phân biệt

• U xơ tuyến vú (fibroadenoma): thường gặp ở phụ nữ trẻ (20–30 tuổi), phát triển chậm, kích thước nhỏ hơn.

• Ung thư biểu mô tuyến vú

• Sarcoma mô mềm khác của vú

6. Điều trị

6.1. Phẫu thuật (phương pháp điều trị chính)

• Cắt u rộng có rìa an toàn ≥1 cm là tiêu chuẩn đối với u lành và giáp biên.

• Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ vú được cân nhắc trong trường hợp u lớn, tái phát nhiều lần hoặc u ác tính không đảm bảo rìa cắt.

• Nạo hạch nách không chỉ định thường quy, do u phyllode không di căn hạch theo đường bạch huyết.

6.2. Xạ trị

• Chỉ định bổ trợ trong các trường hợp:

  • U phyllode giáp biên hoặc ác tính

  • Rìa phẫu thuật không an toàn hoặc không thể phẫu thuật rộng

  • Tái phát sau phẫu thuật

6.3. Hóa trị

• Chưa có dữ liệu rõ ràng về hiệu quả.

• Có thể xem xét trong trường hợp u phyllode ác tính giai đoạn tiến xa hoặc có di căn xa.

7. Tiên lượng và theo dõi

• Tỷ lệ tái phát tại chỗ:

  • U lành tính: khoảng 10–15%

  • U giáp biên: 14–25%

  • U ác tính: 23–30%

• Khả năng di căn xa: gặp chủ yếu ở thể ác tính, qua đường máu đến phổi, xương.

• Theo dõi định kỳ: 3–6 tháng trong 2 năm đầu sau điều trị; kiểm tra lâm sàng và siêu âm vú định kỳ để phát hiện sớm tái phát.

8. Kết luận

U phyllode tuyến vú là một loại khối u mô đệm hiếm gặp, có đặc điểm mô học đa dạng từ lành tính đến ác tính. Việc chẩn đoán chính xác dựa vào mô học và điều trị bằng phẫu thuật cắt rộng là nền tảng trong quản lý bệnh. Dù phần lớn là lành tính, tất cả các trường hợp u phyllode đều cần được theo dõi sau điều trị để phát hiện sớm khả năng tái phát hoặc diễn tiến ác tính.