✴️ Dịch tễ học và phòng ngừa các bệnh không lây nhiễm (P2)

SÀNG TUYỂN

Sàng tuyển những người có bệnh hoặc yếu tố nguy cơ dự báo bệnh được khuyến khích bởi các lợi ích tiềm năng của dự phòng cấp II thông qua phát hiện và điều trị sớm.

Định nghĩa

Sàng tuyển là quá trình sử dụng các xét nghiệm trên một phạm vi lớn để phát hiện bệnh ở những người có vẻ bề ngoài khoẻ mạnh. Sàng tuyển thường không phải là chẩn đoán mà để xác định sự có mặt hay vắng mặt của một yếu tố nguy cơ, và vì vậy nó yêu cầu sự theo dõi và điều trị cá thể. Do đối tượng của sàng tuyển thường là những người chưa có bệnh, một điều rất quan trọng là các xét nghiệm sàng tuyển không gây tác hại.26 Sàng tuyển cũng có thể được sử dụng để xác định sự phơi nhiễm cao với các yếu tố nguy cơ. Ví dụ, các mẫu máu của trẻ em có thể được sàng tuyển lượng chì ở các vùng sử dụng hàm lượng chì cao để làm sơn.

Hộp 6.5. Sàng tuyển có mục đích

Khi tiến hành sàng tuyển có mục đích ở những nhóm phơi nhiễm nghề nghiệp, thì các tiêu chuẩn đặt ra không cần phải nghiêm ngặt như đối với sàng tuyển chung cho quần thể. Tác dụng dự phòng có thể hạn chế (như buồn nôn, đau đầu), nhưng sàng tuyển có thể được ưu tiên nếu hậu quả bệnh tật làm giảm khả năng lao động của bệnh nhân. Nhiều hậu quả về sức khoẻ nảy sinh do phơi nhiễm với yếu tố môi trường độc hại đã được xác định và việc phòng ngừa các tác động nhỏ có thể đồng thời ngăn chặn các hậu quả nghiêm trọng hơn. Sàng tuyển có mục đích là một yêu cầu bắt buộc rộng rãi ở nhiều nơi, ví dụ ở trong các hầm mỏ hoặc đối với công nhân tiếp xúc chì hoặc crom và được sử dụng trong theo dõi những trường hợp mới mắc ô nhiễm môi trường, ví dụ như ngộ độc thuỷ ngân (bệnh Minamata) tại Nhật vào những năm 1960 (xem Chương 1 và Chương 9).

Có các loại Có nhiều phương pháp sàng tuyển, mỗi phương pháp có một mục đích đặc trưng riêng:

Sàng tuyển số đông bao gồm khám sàng lọc cả một quần thể (hoặc một nhóm).

Sàng tuyển đa dạng hay nhiều giai đoạn bao gồm sử dụng nhiều xét nghiệm sàng tuyển khác nhau trong cùng một thời điểm.

Sàng tuyển có mục đích cho các nhóm đối tượng có phơi nhiễm đặc biệt, ví dụ như công nhân ở các xưởng đúc chì; thường được sử dụng trong sức khoẻ môi trường và nghề nghiệp.

Sàng tuyển tìm ca bệnh hay sàng tuyển cơ hội hạn chế đối với những bệnh nhân mà họ đi khám tại cơ sở y tế vì một vấn đề sức khoẻ nào đó.

Các tiêu chí của một chương trình sàng tuyển

Bảng 6.4 liệt kê những tiêu chí chính để thiết lập một chương trình sàng tuyển.27 Những tiêu chí này liên quan đến các đặc tính của tình trạng bất thường hoặc bệnh, sự điều trị và xét nghiệm sàng tuyển. Quan trọng hơn hết, bệnh cần được chứng minh là sẽ trở thành trầm trọng nếu không được chẩn đoán sớm; thiếu hụt chuyển hoá bẩm sinh như là phenylketonuria đáp ứng tiêu chí này, cũng như một số bệnh ung thư khác, như ung thư cổ tử cung.

Bảng 6.4. Các yêu cầu để xây dựng một chương trình sàng tuyển y học

Thêm vào đó, một số vấn đề khác cần đề cập trước khi thiết lập một chương trình sàng tuyển.

Các chi phí

Các chi phí của một chương trình sàng tuyển cần phải cân bằng giữa số lượng các ca bệnh được phát hiện và các hậu quả của không sàng tuyển. Nhìn chung, tỷ lệ hiện mắc của giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh cần phải cao trong cộng đồng được sàng tuyển, nhưng đôi khi cần sàng tuyển thậm chí cho những bệnh tỷ lệ hiện mắc thấp nhưng lại có những hậu quả trầm trọng, ví dụ như bệnh phenylketonuria. Nếu trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này khi sinh, chúng cần được yêu cầu một chế độ ăn đặc biệt để có thể phát triển bình thường. Nếu trẻ không được thực hiện chế độ ăn phù hợp, chúng có thể bị chậm phát triển tâm thần và cần chế độ chăm sóc đặc biệt suốt cả cuộc đời. Mặc dù bệnh rối loạn chuyển hoá này có tỷ lệ mới mắc thấp (2-4 trên 100.000 trẻ sinh ra sống), chương trình sàng tuyển phòng ngừa cấp II có mức chi phíhiệu quả rất cao.

Thời gian dẫn

Bệnh sàng tuyển cần phải có thời gian dẫn dài hợp lý; đó là khoảng thời gian giữa khi bệnh có thể được chẩn đoán lần đầu bởi sàng tuyển và khi được chẩn đoán thông thường trên các bệnh nhân đã biểu hiện các triệu chứng. Mất thính giác do tiếng ồn có một khoảng thời gian dẫn khá dài; ung thư tuỵ thường có thời gian dẫn ngắn. Thời gian dẫn ngắn nghĩa là bệnh phát triển nhanh, và điều trị sớm sau khi sàng tuyển thường không hiệu quả hơn khi bắt đầu điều trị sau khi chẩn đoán thông thường.

Sai số chiều dài

Điều trị sớm cần hiệu quả hơn để làm giảm tỷ lệ tử vong và bệnh tật hơn là bắt đầu điều trị khi bệnh đã chuyển sang giai đoạn toàn phát, ví dụ điều trị ung thư tử cung. Một phương pháp điều trị cần hiệu quả và chấp nhận được với những người không có triệu chứng bệnh. Nếu việc điều trị sớm hơn không có hiệu quả, chẩn đoán sớm hơn chỉ làm tăng thời gian bệnh nhân nhận thức được về bệnh của mình; tác động này được gọi là sai số chiều dài hoặc sai số thời gian.

Thử nghiệm sàng tuyển

Thử nghiệm sàng tuyển cần rẻ tiền, dễ thực hiện, được cộng đồng chấp nhận, đáng tin cậy và có giá trị. Xét nghiệm đáng tin cậy là loại xét nghiệm cho kết quả nhất quán, nó có giá trị nếu phân loại chính xác các nhóm người có bệnh và không có bệnh, được đo lường bằng độ nhạy và độ đặc hiệu.

Độ nhạy là tỷ lệ những người thực sự bị bệnh trong quần thể sàng tuyển được xác định là có bệnh bằng các xét nghiệm sàng tuyển. (Khi có bệnh, mức thường xuyên xét nghiệm sàng tuyển phát hiện được là bao nhiêu?)

Độ đặc hiệu là tỷ lệ những người thực sự không bị bệnh được xác định là không có bệnh bằng các xét nghiệm sàng tuyển. (Khi không có bệnh, mức thường xuyên các xét nghiệm sàng tuyển cho kết quả âm tính là bao nhiêu?)

Bảng 6.5: Tính giá trị của một xét nghiệm sàng tuyển

Các phương pháp để tính toán những đo lường này và các giá trị dự đoán dương tính và dự đoán âm tính được trình bày trong Bảng 6.5.

Xét nghiệm lý tưởng là có một xét nghiệm sàng tuyển với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, nhưng chúng ta cần phải cân bằng giữa những đặc tính này, bởi vì hầu hết các xét nghiệm đều không thể có cả hai. Chúng ta quyết định sự cân bằng này bằng một điểm cắt tuỳ ý giữa giới hạn bình thường và không bình thường. Nếu ta mong muốn làm tăng độ nhạy và bao hàm tất cả các trường hợp dương tính thật, thì sẽ tăng số các trường hợp dương tính giả, tức là giảm độ đặc hiệu. Giảm mức độ nghiêm ngặt của tiêu chuẩn đối với xét nghiệm dương tính sẽ làm tăng độ nhạy nhưng giảm độ đặc hiệu. Ngược lại, gia tăng mức độ nghiêm ngặt của tiêu chuẩn dẫn đến việc tăng độ đặc hiệu sẽ làm giảm độ nhạy. Chúng ta cũng cần phải tính đếm đến giá trị dự đoán dương tính và âm tính khi diễn giải các kết quả của các xét nghiệm sàng tuyển.

Quyết định các tiêu chuẩn thích hợp đối với một xét nghiệm sàng tuyển phụ thuộc vào hậu quả của việc xác định âm tính giả và dương tính giả. Để phát hiện những điều kiện sức khoẻ nguy hiểm ở trẻ mới sinh thì độ nhạy cần tăng lên và chấp nhận chi phí tăng lên của số lượng các trường hợp dương tính giả cao (làm giảm tính đặc hiệu). Sau đó cần phải theo dõi để xác định xem các trường hợp nào là dương tính thật và âm tính thật.

Lịch sử tự nhiên

Quan trọng hơn cả, thiết lập tiêu chí phù hợp đòi hỏi kiến thức cần thiết về lịch sử tự nhiên của bệnh quan tâm và các lợi ích và chi phí của điều trị. Cần có các phương tiện đầy đủ cho chẩn đoán, điều trị và theo dõi thông thường các ca bệnh mới chẩn đoán, điều mà có thể làm quá tải các dịch vụ y tế. Cuối cùng, chương trình và chính sách sàng tuyển cần phải được tất cả những người liên quan chấp nhận: các nhà quản lý, các chuyên gia y tế và cộng đồng.

Tác động

Giá trị của một chương trình sàng tuyển cuối cùng được xác định bởi hiệu quả của nó lên tỷ lệ bệnh tật, tử vong và tàn tật. Lý tưởng là phải sẵn có các thông tin về tỷ lệ bệnh tật trên những người được xác định bệnh thông qua sàng tuyển và những người được xác định bệnh bằng chẩn đoán dựa trên các triệu chứng cơ bản. Do có xu hướng tồn tại những khác biệt trên những người tham gia chương trình sàng tuyển và những người không tham gia, bằng chứng tốt nhất của hiệu quả sàng tuyển bắt nguồn từ các kết quả của các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (Hộp 6.6).

Hộp 6.6. Sàng tuyển ung thư vú: một nghiên cứu trường hợp

Một thử nghiệm phân bổ ngẫu nhiên có đối chứng trên 60.000 phụ nữ có bảo hiểm tuổi từ 40-64, những người được theo dõi trong vòng 23 năm cho thấy chụp vú có hiệu quả làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú (Bảng 6.6). Mười năm sau khi tham gia vào nghiên cứu, tỷ lệ tử vong do ung thư vú ở nhóm phụ nữ được sàng tuyển thấp hơn 29% so với những người không sàng tuyển; sau 18 năm, tỷ lệ này thấp hơn 23%.

Bảng 6.6. Các tỷ lệ tử vong ung thư vú theo dõi theo thời gian²⁸

Sự giảm tương đối về tỷ lệ tử vong do ung thư vú mức 23-29% có vẻ ít ấn tượng hơn khi xem xét các khái niệm tuyệt đối (sự giảm tỷ lệ tử vong tuyệt đối là 0,05% trong số những phụ nữ được sàng tuyển). Một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng khác của Ban y tế Quốc gia Thuỵ Điển cho thấy lợi ích tương đối của một độ lớn tượng tự (31%), nhưng cũng chỉ ra rằng kết quả này đại diện cho một lợi nhuận thực là ngăn ngừa được 4 trường hợp tử vong trên 10.000 phụ nữ sàng tuyển.

Trong những nghiên cứu này, sự cải thiện lề về giảm tỷ lệ tử vong chỉ đối với những phụ nữ quá 50 tuổi. Một lợi nhuận lớn hơn về số năm cuộc sống sẽ đạt được nếu sàng tuyển ung thư vú ngăn chặn tử vong do ung thư vú trên những phụ nữ trẻ hơn, nhưng không may là không phải như vậy.²⁹

Cuối cùng, chiến lược phòng ngừa tốt nhất không nhất thiết bao gồm sàng tuyển.30 Khi một yếu tố nguy cơ quan trọng (ví dụ như hút thuốc lá, cao huyết áp hoặc không hoạt động thể lực) có thể được giảm mà không cần lựa chọn một nhóm nguy cơ cao cho hoạt động phòng ngừa, tốt hơn là tập trung vào các nguồn lực sẵn có và sử dụng chính sách công và các đo lường môi trường để thiết lập những tiếp cập đại chúng cho phòng ngừa.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

McKeown T. The role of medicine: dream, mirage or nemesis? London, Nuffield Provincial Hospitals Trust, 1976.

Strong K, Mathers C, Leeder S, Beaglehole R. Preventing chronic diseases: how many lives can we save? Lancet 2005;366:1578-82. Medline doi:10.1016/S0140-6736(05)67341-2

Preventing chronic diseases: a vital investment. Geneva, World Health Organization,2005.

Leeder SR, Raymond S, Greenburg H, Liu H. A Race against time. New York, Columbia University, 2004.

Lopez AD, Mathers CD, Ezzati M, Jamison DT, Murray CJL. Global and regional burden of disease and risk factors, 2001: systematic analysis of population health data. Lancet 2006;367:1747-57. Medline doi:10.1016/S01406736(06)68770-9

Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S, Dans T, Avezum A, Lanas F, et al. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study). A case control studyLancet 2004;364:937- 52. Medline doi:10.1016/S0140-6736(04)17018-9

The world health report: reducing risks, promoting healthy life. Geneva, World Health Organization, 2002.

Rouquairol MZ, Almeida Filho N, editors. Epidemiologia e Saúde. Rio de Janeiro, Editora Medís, 1999.

Jamison DT, Breman JG, Measham AR, Alleyne G, Claeson M, Evans DB, et al (eds). Disease control priorities in developing countries, 2nd ed. New York, Oxford University Press, 2006.

Peto R, Lopez AD, Boreham J, Thun J. Mortality from smoking in developed countries, 2nd ed. Oxford, Oxford University Press, 2003.

Critchley J, Liu J, Zhao D, Wei W, Capewell S. Explaining the increase in coronary heart disease mortality in Beijing between 1984 and 1999. Circulation

Tunstall-Pedoe H, Vanuzzo D, Hobbs M, Mahonen M, Cepaitis Z, Kuulasmaa K, et al. Estimation of contribution of changes in coronary care to improving survival, event rates, and coronary heart disease mortality across the WHO 2004;110:1236-44. 

Medline doi:10.1161/01.CIR.0000140668.91896.AE 10.1016/S01406736(99)11181-4

Lloyd-Jones DM, Leip EP, Larson MG, D’Agostino RB, Beiser A, Wilson PW. Prediction of lifetime risk for cardiovascular disease by risk factor burden at 50 years of age. Circulation 2006;113:791-8. Medline doi:10.1161/CIRCULATIONAHA. 105.548206

Marmot M. Social determinants of health inequalities. Lancet 2005;365:1099104. Medline

Lee JW. Public health is a social issue. Lancet 2005;365:1685-6. Medline doi: 10.1016/S0140-6736(05)66541-5

Bonita R, Irwin A, Beaglehole R. Promoting public health in the twenty-first century: the role of the World Health Organization. In: Kawachi I, Wamala S. eds. Globalization and health. Oxford, Oxford University Press, 2006.

Martuzzi M, Tickner JA. The precautionary principle: protecting public health, the environment and the future of our children. Copenhagen, World Health Organization Regional Office for Europe, 2004.

Rose G. Sick individuals and sick populations. Int J Epidemiol 1985;14:328.Medline

Prevention of coronary heart disease: report of a WHO Expert Committee. WHO Tech Rep Ser 1982;678.

Tolonen H, Dobson A, Kulathinal S, Sangita A, for the WHO MONICA Project. Assessing the quality of risk factor survey data: lessons from the WHO MONICA Project. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil 2006;13:104-14. Medline doi:10.1097/00149831-200602000-00017

Tolonen Hình  Towards high quality of population health surveys. Standardization and quality control. Helsinki, National Public Health Institute, 2005. (http://www.ktl.fi/portal/4043)

Rose GA. The strategy of preventive medicine. Oxford, Oxford University Press,1992.

Boyes DA, Nichols TM, Millner AM, Worth AJ. Recent results from the British Columbia  screening  program  for  cervical  cancer.  Am  J  Obstet  Gynecol 1977;128:692-3. Medline

Miller AB, Lindsay J, Hill GB. Mortality from cancer of the uterus in Canada and its  relationship  to  screening  for  cancer  of  the   cervix.   Int  J  Cancer 1976;17:602-12. Medline

Katz IT, Wright AA. Preventing cervical cancer in the developing world. N Engl J Med 2006;354:1110. Medline doi:10.1056/NEJMp068031

Wald NJ. Guidance on medical screening. J Med Screen 2001;8:56. Medline doi:10.1136/jms.8.1.56

Cuckle HS, Wald NJ. Tests using single markers. In: Wald NI, Leck I, eds. Antenatal and neonatal screening. Oxford, Oxford University Press, 2000:20.

Shapiro S. Determining the efficacy of breast cancer screening. Cancer 1989;63:1873-80. Medline doi:10.1002/1097 0142(19890515)63:10<1873::AIDCNCR2820631002>3.0.CO;2-6

Wright C, Mueller C. Screening mammography and public health policy: the S0140-6736(95)92655-0

Strong K, Wald N, Miller A, Alwan A. Current concepts in screening for non- 10.1258/0969141053279086

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp