HỘI CHỨNG LÃO HÓA SỚM

Hội chứng lão hóa sớm là gì?

Hội chứng lão hóa sớmbao gồm hai hội chứng di truyền rất hiếm gặp, hội chứng Hutchinson-Gilford và hội chứng Werner. Trong cả hai hội chứng, những thay đổi trên da cho thấy lão hóa sớm bao gồm:

• Teo (da mỏng đi và mất tính đàn hồi)
• Mất lớp mỡ
• Nếp nhăn
• Tóc bạc
• Rụng tóc
• Loạn dưỡng móng
• Rối loạn sắc tố
• Loét

Đây là những thay đổi bình thường xảy ra khi cơ thể già đinhưng ở chứng lão hóa sớm, chúng xảy ra với tốc độ nhanh hơn.

Sự khác biệt giữa các hội chứng lão hóa sớm

1. Hội chứng Hutchinson-Gilford (Lão nhi)

Hội chứng Hutchinson-Gilford có tỷ lệ khoảng 1/8 triệu trẻ em. Các dấu hiệu của lão hóa sớm bắt đầu xuất hiện vào thời điểm 6 - 12 tháng khi em bé không tăng cân và xuất hiện những thay đổi trên da.

Các đặc điểm đặc trưng bao gồm:

• Hói đầu, đầu to mất tương xứng với mặt nhỏ, tĩnh mạch và mắt nổi rõ, hàm nhỏ, mọc răng chậm
• Chân tay gầy với các khớp nhô, thể trạng lùn, cứng khớp, trật khớp hông
• Da dày căng và sáng bóng trên các khớp.

Tuổi thọ trung bình là 13 năm, với khoảng 75% chết vì bệnh tim.

2. Hội chứng Werner

Hội chứng Werner xảy ra ở khoảng 1/1 triệu trẻ. Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng xuất hiện quanh tuổi dậy thì khi đứa trẻ không có sự tăng trưởng bình thường hoặc có thể bị chậm lại cho đến khoảng 30 tuổi.

Các đặc điểm đặc trưng bao gồm:

• Sự khác biệt rõ rệt giữa ngoại hình và tuổi thật của một người
• Tóc bạc và/hoặc hói, khuôn mặt nhăn nheo và lão hóa, má hóp, hàm nhỏ
• Vóc dáng nhỏ bé (thường cao dưới 1,6m), yếu cơ
• Da dày, căng và bóng trên khớp, dẫn đến loét
• Giọng nói the thé cao.

Thường chết ở khoảng 30–50 tuổi, hầu hết vì bệnh tim hoặc ung thư.

Nguyên nhân của chứng lão hóa sớm

Hội chứng Werner là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là con cái thừa hưởng một gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ. Cứ 4 người con thì xác suất có 1 người mắc chứng rối loạn này và những người khác có thể là người mang gen. Hội chứng Werner gây ra bởi một đột biến dị hợp tử hoặc đồng hợp tử trong gen RECQL2WS, gen này quy định cấu trúc cho một loại protein gọi là helicase. Đây là một dạng tương đồng của helicase DNA E. coli RecQ và được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 8p12. Helicase ảnh hưởng đến quá trình sao chép, sửa chữa DNA và RNA trong cơ thể.

Hội chứng Hutchinson-Gilford có thể là di truyền theo kiểu lặn hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường. Rối loạn gen trội nhiễm sắc thể thường do cha hoặc mẹ truyền lại và có tới 1 trong 2 đứa con có thể mắc chứng rối loạn này. Hội chứngHutchinson-Gilford gây ra bởi đột biến dị hợp tử de novo ở gen A lamin trên nhiễm sắc thể 1q22. Protein Lamin A là khung cấu trúc cố định nhân của các tế bào lại với nhau. Tế bào mất ổn định dường như là nguyên nhân dẫn đến lão hóa sớm.

Các biến chứng của lão hóa sớm

Các biến chứng của lão hóa sớm có liên quan đến các bệnh liên quan đến lão hóa. Ngoài những thay đổi về da, bệnh nhân mắc hội chứng Werner thường phát triển các tình trạng sau:

• Đục thủy tinh thể - đục thủy tinh thể tiến triển nhanh chóng phát triển trong độ tuổi từ 20-40 tuổi trong hầu hết các trường hợp
• Loãng xương (mất mật độ xương) - đặc biệt là ở chân, do rối loạn tuyến cận giáp
• Đái tháo đường - gặp ở ít nhất 30% bệnh nhân và có sự dung nạp glucose bất thường ở nhiều người khác
• Bệnh tim mạch - đặc biệt là bệnh xơ cứng động mạch, có thể dẫn đến nhồi máu gây tử vong
• Suy tuyến yên
• Suy sinh dục hoặc thiểu sản sinh dục vàmãn kinh sớm
• Vôi hóa mô mềm
• Ung thư - tỷ lệ mắc bệnh ác tính cao, đặc biệt là sarcoma nguyên bào sợi xảy ra ở 10% bệnh nhân. Các bệnh ung thư khác bao gồm ung thư biểu mô tuyến giáp và các cơ quan khác, rối loạn máu, u màng não và ung thư da bao gồm ung thư biểu mô hay gặp do tình trạng loét ở mắt cá và gót chân.

Điều trị lão hóa sớm

Không có điều trị cụ thể cho chứng lão hóa sớm. Quản lý các hội chứng thông qua điều trị triệu chứng các bệnh liên quan. Tư vấn di truyền là rất quan trọng.

Nguồn: https://dermnetnz.org/topics/premature-ageing-syndromes-progeria

Người dịch:  Đơn vị Da Liễu - Thẩm Mỹ Da

Giới thiệu Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương

Đơn vị Da liễu - Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương được triển khai dịch vụ thăm khám, chăm sóc và điều trị các tình trạng về da như mụn, sẹo, nám, tàn nhang… với tiêu chí đem lại sự thay đổi tích cực về diện mạo cũng như sự hài lòng của khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ.

Với nguồn nhân lực chất lượng có chuyên môn cao là các Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ đến từ Bộ môn Da liễu - Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh viện Nguyễn Tri Phương có kinh nghiệm nhiều năm trong giảng dạy, nghiên cứu và điều trị Da liễu – Thẩm mỹ da; sẽ trực tiếp thăm khám, lên phác đồ điều trị và trực tiếp trị liệu cho bệnh nhân, đảm bảo hiệu quả cao nhất.

Thông tin liên hệ

• Đơn vị da liễu – Thẩm mỹ da Bệnh viện Nguyễn Tri Phương. 

• Số 468 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, Tp.Hồ Chí Minh.

• Hotline tư vấn đặt lịch Bác sĩ: 0899777709 / Zalo/Viber