✴️ Hội chứng Bartter là gì?

Hội chứng Bartter là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp tương tự nhau có ảnh hưởng đến thận.

Người bệnh mắc hội chứng Bartter sẽ mất rất nhiều muối và canxi khi đi tiểu. Hội chứng này cũng khiến nồng độ kali máu thấp và nồng độ axit trong máu cao. Nếu các dấu hiệu này bị mất cân bằng, người bệnh có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Hội chứng Bartter có hai loại chính:

• Hội chứng Bartter trước sinh: loại này bắt đầu từ trước khi sinh, rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Trẻ có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc bị sinh non.
• Hội chứng Bartter điển hình: thường bắt đầu từ lúc nhỏ và không nghiêm trọng như loại trước sinh, nhưng có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng và làm trẻ chậm phát triển.

Hội chứng Glistman là một nhánh nhỏ của hội chứng Bartter, có xu hướng xảy ra muộn hơn, thường là từ 6 tuổi đến khi trưởng thành.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau tuỳ từng người bệnh. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Táo bón
• Đi tiểu thường xuyên
• Cảm thấy không khỏe
• Yếu cơ và chuột rút
• Thèm muối
• Rất khát nước
• Chậm tăng trưởng và phát triển

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh nếu có dấu hiệu thận của thai nhi không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều nước ối.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có thể kèm theo:

• Sốt cao
• Mất nước
• Nôn mửa và tiêu chảy
• Đặc điểm khuôn mặt khác thường như khuôn mặt hình tam giác, trán rộng, tai nhọn lớn
• Điếc bẩm sinh

Nguyên nhân

Sự thay đổi trên gen (đột biến gen) có thể xảy ra các bệnh lý di truyền.

Ít nhất 5 gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong hoạt động của thận, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối. Mất quá nhiều muối khi đi tiểu có thể ảnh hưởng đến việc thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi.

Sự thiếu cân bằng các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

• Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.
• Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây sỏi thận thường xuyên.
• Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây ra yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.