✴️ Hội chứng Bartter là gì?

Nội dung

Hội chứng Bartter là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp tương tự nhau có ảnh hưởng đến thận.

Người bệnh mắc hội chứng Bartter sẽ mất rất nhiều muối và canxi khi đi tiểu. Hội chứng này cũng khiến nồng độ kali máu thấp và nồng độ axit trong máu cao. Nếu các dấu hiệu này bị mất cân bằng, người bệnh có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Hội chứng Bartter có hai loại chính:

  • Hội chứng Bartter trước sinh: loại này bắt đầu từ trước khi sinh, rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Trẻ có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc bị sinh non.
  • Hội chứng Bartter điển hình: thường bắt đầu từ lúc nhỏ và không nghiêm trọng như loại trước sinh, nhưng có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng và làm trẻ chậm phát triển.

Hội chứng Glistman là một nhánh nhỏ của hội chứng Bartter, có xu hướng xảy ra muộn hơn, thường là từ 6 tuổi đến khi trưởng thành.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau tuỳ từng người bệnh. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • Táo bón
  • Đi tiểu thường xuyên
  • Cảm thấy không khỏe
  • Yếu cơ và chuột rút
  • Thèm muối
  • Rất khát nước
  • Chậm tăng trưởng và phát triển

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh nếu có dấu hiệu thận của thai nhi không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều nước ối.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có thể kèm theo:

  • Sốt cao
  • Mất nước
  • Nôn mửa và tiêu chảy
  • Đặc điểm khuôn mặt khác thường như khuôn mặt hình tam giác, trán rộng, tai nhọn lớn
  • Điếc bẩm sinh

Triệu chứng

 

Nguyên nhân

Sự thay đổi trên gen (đột biến gen) có thể xảy ra các bệnh lý di truyền.

Ít nhất 5 gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong hoạt động của thận, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối. Mất quá nhiều muối khi đi tiểu có thể ảnh hưởng đến việc thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi.

Sự thiếu cân bằng các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

  • Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.
  • Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây sỏi thận thường xuyên.
  • Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây ra yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

 

Chẩn đoán và điều trị

Đối với trẻ em có các triệu chứng của hội chứng Bartter điển hình, bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng cùng với làm các xét nghiệm máu và nước tiểu. Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm nước ối.

Xét nghiệm phân tích gen cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy máu hay có thể là các mẫu mô nhỏ để chuyên gia có thể tìm kiếm các đột biến.

Sau khi được chẩn đoán, việc chăm sóc trẻ có thể liên quan đến một nhóm chuyên gia bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ niệu khoa và nhân viên xã hội. Để đảm bảo cơ thể giữ được sự cân bằng chất lỏng và những chất quan trọng khác, bác sĩ có thể khuyến nghị một hoặc một số những phương pháp sau:

  • Indomethacin, một loại thuốc kháng viêm giúp cơ thể tạo ra ít nước tiểu hơn
  • Thuốc lợi tiểu giúp giữ lại kali
  • Các chất ức chế RAAS, giúp không bị mất kali
  • Bổ sung canxi, kali hoặc magiê hoặc kết hợp
  • Thực phẩm giàu muối, nước và kali
  • Truyền dịch trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh bị nặng)

Bởi vì không có cách chữa trị, những người mắc hội chứng Bartter sẽ cần phải dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời.

 

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp

Chia sẻ trên Zalo
return to top