Galactosemia (GALT) - bệnh lý rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose

1. Galactosemia (GAL) là bệnh gì và nguyên nhân gây bệnh

1.1. Galactosemia (GALT) là bệnh gì?

Galactose là loại đường lớn lactose, thường có phổ biến trong các loại sữa bột nhân tạo hay sản phẩm bơ sữa hiện nay. Đường galactose cung cấp năng lượng lớn cho cơ thể.

Galactosemia (GALT) là bệnh lý di truyền lặn, gây ra rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu.

Galactosemia (GALT) là thể cổ điển - thể thường gặp của bệnh Galactosemia bẩm sinh, cũng gây biến chứng nguy hiểm nhất cho trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh liên quan đến việc tăng hàm lượng quá mức galactose trong máu, mô và nước tiểu, cũng như chúng không được sử dụng để tạo năng lượng. Điều trị bệnh cần cắt bỏ hoàn toàn các nguồn dinh dưỡng nạp vào cơ thể trẻ có chứa galactose, thay vào đó là công thức dinh dưỡng free-lactose.

Trẻ sơ sinh bị Galactosemia (GALT) nếu không được điều trị ngay lập tức bằng cắt giảm lượng galactose đưa vào sẽ gây những biến chứng nhanh và nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng.

1.2. Nguyên nhân gây bệnh Galactosemia

Nguyên nhân gây bệnh Galactosemia được xác định do rối loạn di truyền, khi một trong các bước của chu trình chuyển hóa galactose thành glucose bị hỏng.

Chu trình chuyển hóa này trải qua 3 bước như sau:

Bước 1: Enzyme galactokinase xúc tác đính phosphate và đường galactose, chuyển hóa galactose thành galactose-1-phosphate. Quá trình này sử dụng ATP.

Bước 2: Xúc tác enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT và uridyl diphosphoglucose UDPG hỗ trợ phản ứng galactose-1-phosphate thành Glucose-1-phosphate và UDPGal.

Bước 3: Xúc tác UDP-galactose-4-epimerase (GALE) đồng phân hóa UDP-Galactose thành UDP-glucose.

Trong chu trình này, nếu thiếu một trong những enzym xúc tác thì phản ứng không thể diễn ra, khiến galactose không thể chuyển hóa thành glucose để cơ thể sử dụng. Cụ thể:

Thiếu galactokinase GALK.
Thiếu galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT (Galactosemia thể cổ điển).
Thiếu galactose-epimerase GALE.

Bệnh Galactosemia bẩm sinh thể cổ điển xuất hiện ở khoảng 1/30.000 - 60.000 trẻ sơ sinh sống. Các loại khác xảy ra hiếm hơn, khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ trai và trẻ gái là như nhau.

2. Triệu chứng bệnh Galactosemia

Như đã nói ở trên, trẻ sơ sinh mắc Galactosemia do 3 nguyên nhân (thiếu GALK, GALT hoặc GALE). Mỗi thể bệnh lại gây triệu chứng bệnh khác nhau, mức độ nguy hiểm cũng khác nhau nhưng đều có đặc điểm chung là nếu không can thiệp điều trị sớm, trẻ có nguy cơ gặp phải biến chứng nguy hiểm.

2.1. Galactosemia do thiếu GALK

Trẻ mắc bệnh Galactosemia ở thể này có thể bị u não giả, hoặc đục thủy tinh thể. Khi galactose trong máu và các mô vượt quá ngưỡng, chuyển hóa thành galactitol, bệnh sẽ có biểu hiện lâm sàng rõ rệt.

2.2. Galactosemia do thiếu GALT

Thể này còn được gọi là Galactosemia cổ điển, với triệu chứng bệnh đa dạng như:

Trẻ không phát triển hoặc chậm phát triển.
Thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy, đặc biệt phản ứng với thực đơn ăn chứa sữa.
Hạ đường huyết và tăng amoniac trong máu.
Tổn thương tế bào gan, thấy vàng da.
Thận bị tổn thương.
Tràn dầu đục thủy tinh thể.
Tăng albuminuria, chloremic acidosis, aminoaciduria.
Chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ.
Bệnh có thể gây tử vong ở trẻ.

2.3. Galactosemia do thiếu GALE

Đây là thể rất hiếm gặp, thường không gây biến chứng nguy hiểm, nhưng cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem, hạn chế galactose phòng các dấu hiệu cấp tính nguy hiểm.

3. Xét nghiệm chẩn đoán Galactosemia

Trẻ sơ sinh được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc sớm Galactosemia trên mẫu máu hoặc nước tiểu.

3.1. Xét nghiệm trên mẫu máu gót chân

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia đơn giản ở trẻ sơ sinh thường lấy mẫu máu gót chân, một vài giọt máu thu thập vào vòng tròn trên tờ giấy lẫy mấu đặc biệt. Da gót chân là vị trí ít nhạy cảm nhất, vì thế sẽ không gây đau đớn nhiều cho trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm thường được thực hiện với trẻ sau sinh từ 2 - 3 ngày đầu, nếu xét nghiệm trên mẫu máu gót chân cho thấy nguy cơ cao, trẻ sẽ được lấy mẫu máu tĩnh mạch để xét nghiệm lại.

3.2. Xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch

Chuyên gia y tế sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch của trẻ sơ sinh theo quy trình sau:

Quấn dây thun quanh cánh tay trên của trẻ để hạn chế dòng máu chảy, giúp đưa kim vào tĩnh mạch dễ hơn.
Làm sạch vùng da tay chuẩn bị đưa kim bằng côn.
Đưa kim vào tĩnh mạch, gắn ống vào kim để lấy máu.
Khi thu thập đủ máu, tháo băng ra khỏi cánh tay của trẻ, đồng thời đặt bông gòn hoặc miếng gạc lên vị trí kim để cầm máu.
Dùng áp lực nhỏ lên vị trí lấy máu.

Xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch cho kết quả chính xác hơn, từ đó bác sĩ chẩn đoán và có định hướng điều trị sớm.

4. Phòng ngừa và điều trị Galactosemia

Trẻ bị Galactosemia bẩm sinh cần điều trị sớm ngay sau khi sinh, nhằm phòng ngừa những biến chứng ảnh hưởng vĩnh viễn. Điều trị như sau:

Hạn chế thực phẩm có chứa lactose.
Đục thủy tinh thể do Galactosemia: trẻ sơ sinh phát hiện bệnh cần ngay lập tức thực hiện chế độ ăn uống không chứa galactose. Có thể phẫu thuật nếu đục thủy tinh thể nặng.

Ngoài ra, cần lên chế độ ăn uống free-lactose cùng những thực phẩm có lợi để phòng ngừa các triệu chứng sớm như rau, trái cây, ngũ cốc, bánh mì, chất béo và đường không chứa galactose.

Ngoài ra, cần lưu ý theo dõi sức khỏe thường xuyên của trẻ mắc bệnh bằng xét nghiệm máu và nước tiểu, nhằm phát hiện sớm nếu Galactosemia không được kiểm soát tốt.

Như vậy, chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa biến chứng và điều trị bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh hiện chưa tìm được cách điều trị hoàn toàn, mà bệnh nhân cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem và phòng ngừa biến chứng suốt đời.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP