Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương là những bất thường về hình thái liên quan đến sự sai lệch hoặc dừng phát triển của hệ thần kinh thời kỳ bào thai. Về phôi thai học, hệ thần kinh phát triển từ tấm thần kinh ở ngoại bì. Ống thần kinh được hình thành bởi sự khép lại dần hai mép tấm thần kinh. Đầu dưới ống phát triển thành tủy sống, đầu trên phát triển thành não.
NANG MÀNG NHỆN
Định nghĩa
Nang màng nhện, còn gọi là “nang màng mềm”, là những tổn thương bẩm sinh xuất phát trong quá trình tiến triển phân tách màng nhện.
“Hội chứng bất sản thùy thái dương” thường được nhắc đến khi có sự hiện diện nang màng nhện ở hố sọ giữa.Thuật ngữ này không đúng vì thể tích não 2 bên thật sự đều như nhau, sự bành trướng của xương và sự dịch chuyển của chất não giải thích cho nhu mô não dường như được thế chỗ bằng nang màng nhện.
Tỉ lệ là 5/1000 trong những mẫu khám nghiệm tử thi.
Lâm sàng
Hầu hết các bệnh nhân bị nang màng nhện đều có những triệu chứng ngay từ lúc tuổi còn rất nhỏ. Biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy vào vị trí của nang màng nhện và thường là nhẹ so với kích thước khá lớn của 1 số nang màng nhện.
Nang màng nhện hố não giữa: động kinh, nhức đầu, liệt nhẹ ½ ngươì.
Nang màng nhện trên yên với bệnh lý não úng thủy: tăng áp nội sọ, đầu lớn, kém phát triển, mất thị lực, dậy thì sớm, hội chứng “quả cầu bằng len đính trên mũ của búp bê”.
Nang màng nhện trên và dưới lều lan tỏa với não úng thủy: tăng áp lực nội sọ, đầu lớn, kém phát triển.
Chẩn đoán hình ảnh
CT scan: Khối nang ngoài nhu mô không calci hóa, bờ mềm mại với đậm độ tương tự như dịch não tủy và không bắt cản quang (hình 1).
Cộng hưởng từ (MRI): Tốt hơn CT scan trong việc chẩn đoán phân biệt với dịch não tủy chứa trong nang màng nhện với dịch của những khối u tân sinh. Có thể cho thấy thành của nang.
Điều trị
.png)
Nhiều tác giả khuyến cáo không nên điều trị nang màng nhện nếu như nó không gây ra hiệu ứng khối choáng chổ hoặc các triệu chứng, bất chấp vị trí của nó ở đâu. Sự lựa chọn điều trị ngoại khoa được tóm tắt trong bảng trên.
Kết quả
Ngay cả khi điều trị thành công, một phần nang vẫn còn do sự biến đổi của xương và sự dịch chuyển mãn tính của các cấu trúc não, giãn não thất vẫn có thể còn tồn tại, các bệnh lý về nội tiết vẫn còn khuynh hướng kéo dài.
U MỠ NỘI SỌ
U mỡ nội sọ và nội tủy do nguồn gốc từ việc rối loạn phát triển và có lẻ do gián đoạn quá trình thoái triển của màng cứng nguyên thủy.
Dịch tể học
Tỉ lệ 8/10.000 ca mổ tử thi. Thường thương tổn nằm ở gần hoặc ở mặt phẳng đường giữa, đặc biệt hay ở thể chai (u mỡ ở vùng này thường kết hợp với dị tật không có thể chai). Có thể xảy ra riêng lẻ nhưng đôi khi cũng được ghi nhận kết hợp với những dị dạng bẩm sinh khác, như hội chứng Down, thoát vị não vùng trán, bất thường vùng mặt, dị tật không có thể chai, thoát vị tủy màng tủy, tật gai đôi đốt sống (spina bifida).
Chẩn đoán hình ảnh
CT scan: hình ảnh giảm đậm độ, có thể có hình ảnh calci hóa ở ngoại biên (khó thấy trên MRI). Chẩn đoán phân biệt trên CT scan với nang biểu bì, u quái, u tế bào mầm.
Cộng hưởng từ: thương tổn đặc hiệu ở đường giữa là tín hiệu của mỡ (tăng tín hiệu trên T1W1, giảm tín hiệu trên T2W1).
Lâm sàng
Thường được phát hiện tình cờ. Những khối u mỡ lớn có thể đi kèm với động kinh, rối loạn chức năng hạ đồi, giãn não thất (do chèn cống não). Ngoài ra có thể có những biểu hiện trực tiếp hoặc gián tiếp liên quan như: chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi, nhức đầu.
Điều trị
Phẫu thuật trực tiếp đi vào khối u thường ít khi cần thiết. Chuyển lưu dịch não tủy (shunting) có thể được thực hiện nếu có giãn não thất do chèn ép đường lưu thông dịch não tủy.
LOẠN SẢN PHÔI VÙNG DƯỚI ĐỒI (HYPOTHALAMIC HAMARTOMAS)
Loạn sản phôi (u mô thừa) vùng hạ đồi là những dị dạng bẩm sinh hiếm gặp, bản chất không phải là khối u tân sinh, chứa những khối tế bào thần kinh lạc chổ xuất phát từ vùng hạ đồi bên dưới hoặc từ củ xám.
Lâm sàng
Động kinh.
Động kinh thể “cười”(gelastic-laughing seizures): Rất tiêu biểu, không đáp ứng với điều trị nội khoa, và có thể dẫn đến việc biến đổi hành vi và nhận thức.
Tiến triển về sau thành động kinh cục bộ dạng phức hợp, cơn té đột ngột, động kinh dạng tăng trương lực (tonic seizures), động kinh dạng giật rung -tăng trương lực (tonic-clonic seizures), và động kinh dạng lan tỏa thứ phát.
Rối loạn hành vi: hung dữ, cơn nóng giận dữ dội...
Dậy thì sớm.
Chậm phát triển tâm thần.
Giảm thị lực.
Điều trị
Điều trị nội khoa cho dậy thì sớm.
Phẫu thuật tia xạ bằng định vị không gian 3 chiều.
Phẫu thuật cắt bỏ.
Chỉ định phẫu thuật:
Dậy thì sớm không đáp ứng với điều trị nội khoa.
Động kinh thể “cười”.
Có dấu khiếm khuyết thần kinh do hiệu ứng khối choáng chổ do u.
NANG RUỘT THẦN KINH (NEURENTERIC CYSTS)
Nang ruột thần kinh là những nang thuộc hệ thần kinh trung ương mà niêm mạc là những tế bào nội mô giống như tế bào nội mô của ống tiêu hóa, hoặc ít gặp hơn, giống như tế bào nội mô của ống hô hấp. Không phải thực sự là những khối u tân sinh. Thông thường thương tổn nang ruột thần kinh nằm ở vị trí đốt sống ngực trên và cổ (hình 4), và thường kết hợp với những bất thường khác về cột sống. Nang ruột thần kinh có thể có trong sọ, có 6 trường hợp được ghi nhận ở vùng góc cầu tiều não. Nang ruột thần kinh ở tủy sống có thể có thương tổn đường dò, hóa xơ thông thương với ống tiêu hóa và đôi khi được gọi là “nang xoang nội bì”(endodermal sinus cysts).
Lâm sàng
Thông thường xuất hiện trong khoảng bắt đầu 10 tuổi trở lên. Triệu chứng đau và bệnh lý về tủy do khối choáng chổ trong ống sống thường gặp ở trẻ lớn và người trưởng thành. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể có những biểu hiện tổn thương hệ hô hấp tim mạch do khối choáng chổ ở trong ngực hoặc do chèn ép tủy sống.Viêm màng não có thể xảy ra do những đường dò, đặt biệt ở trẻ nhỏ và sơ sinh.
Điều trị
Cắt bỏ hoàn toàn khối nang ruột thần kinh nội tủy thường làm hết các triệu chứng bệnh. Nếu vỏ của nang bị dính nhiều thì có thể khó cắt bỏ được hoàn toàn nếu thương tổn nằm ở trong sọ, như vậy có khuynh hướng dễ tái phát và cần theo dõi lâu dài.
TẬT DÍNH KHỚP SỌ SỚM (CRANIOSYNOSTOSIS)
Sự phát triển bình thường của sọ trẻ em
Các thóp:
Thóp trước: Rộng nhất, hình thoi, kích thước 4x2,5cm lúc sinh, thường đóng khi trẻ được 2,5 tuổi.
Thóp sau: Hình tam giác, thường đóng khi trẻ được 2-3 tháng.
Vòm sọ: Hầu hết tăng trưởng theo sự phát triển của não bộ, 90% kích thước đầu người trưởng thành đạt được khi trẻ 1 tuổi, 95% khi 6 tuổi. Sự tăng trưởng dừng lại khi được 7 tuổi. Cuối 2 năm đầu tiên, các xương sọ đan khóa vào nhau tại khớp sọ và sự tăng trưởng tiếp tục tiến hành bởi quá trình “ bồi thêm” và “ hấp thu” của xương sọ.
Tật dính khớp sọ sớm
Nguyên ủy người ta gọi là “bệnh lý hẹp sọ” (Craniostenosis), thường do sự liền sớm các khớp xương sọ. Nếu liền sớm khớp trán sẽ tạo hộp sọ ngắn, hộp sọ hình thuyền nếu liền sớm khớp dọc giữa (hình 6), hình tam giác do liền sớm một phần khớp trán, hộp sọ nhỏ do liền sớm tất cả các khớp. Tỉ lệ 0,6/100 trẻ mới sinh.
Điều trị thường là phẫu thuật.Trong hầu hết các trường hợp, chỉ định ngoại khoa là do yêu cầu về thẩm mỹ và ngăn ngừa những ảnh hưởng về tâm lý trầm trọng do biến dạng vùng sọ mặt.
Chẩn đoán
Nhiều trường hợp tật dính khớp sọ sớm là do tư thế nằm gây “lép”sọ, còn gọi là thóp lamda “lười”. Nếu nghi ngờ , dặn bố mẹ nghiêng đầu trẻ qua bên phía không bị lép, kiểm tra lại sau 6-8 tuần, nếu đó là lép sọ do tư thế thì nó sẽ cải thiện dần, còn do tật dính khớp sọ sớm thật sự thì nó sẽ còn nguyên như cũ.
Chẩn đoán có thể dựa vào:
Sờ thấy vùng xương bị lồi ở vùng khớp nghi ngờ bị dính (ngoại trừ vùng khớp lamda bị tổn thương).
Dùng ngón cái ấn nhẹ nhàng vào diện khớp sẽ thấy xương sọ dịch chuyển tương đối ở hai bên diện khớp.
Phim X quang thường:
Thiếu vùng sáng bình thường ở giữa khớp sọ. Vài trường hợp vẫn thấy hình ảnh X quang bình thường, (ngay cả trên CT scan), có lẻ là do sự hình thành những mảnh xương nhỏ.
CT scan:
Giúp xác định đường viền của hộp sọ.
Có thể cho thấy chổ dày lên và/hoặc chóp của nơi dính sọ.
Cho hình ảnh giãn não thất, nếu có.
Có thể cho thấy hình ảnh giãn rộng của khoang dưới nhện vùng trán.
Hình ảnh CT scan 3 chiều có thể cho thấy rõ hơn những hình ảnh bất thường.
MRI: Thường dùng trong trường hợp có tổn thương khác trong hộp sọ (ít hữu dụng hơn so với CT scan).
Đo chu vi hộp sọ, chu vi chẩm trán có thể bình thường ngay cả khi vùng sọ mặt bị biến dạng.
THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE)
Tật nứt sọ (cranium bifidum) là 1 khiếm khuyết trong vấn đề dính các khớp sọ, xảy ra ở đường giữa, và thông thường ở vùng chẩm. Nếu có màng não và dịch não tủy chui ra thêm thì gọi là thoát vị màng não (meningocele). Nếu có màng não và não chui ra thì gọi là thoát vị não (encephalocele).
Thoát vị não chiếm tỷ lệ 1/5 so với thoát vị tủy màng tủy ở cột sống.
Phân loại
Dựa trên hệ thống Suwanwela:
Chẩm : thường hay liên quan đến những cấu trúc mạch máu.
Vòm sọ : khoảng 80% thoát vị não ở bán cầu người phương tây.
Trán –sàng: 15% thoát vị não, lỗ mở ra ngoài vào mặt theo 3 vùng sau:
Mũi-trán: sự khiếm khuyết ra ngoài ở điểm mũi..
Mũi–sàng: sự khiếm khuyết giữa xương mũi và sụn mũi.
Mũi-mắt: sự khiếm khuyết ở phần trước dưới của thành ổ mắt trong.
Đáy sọ : 1.5% thoát vị não.
Hố sau : thường chứa tổ chức tiểu não và thành phần não thất.
Điều trị
Phẫu thuật cắt bỏ túi thoát vị chứa các thành phần bên trong và đóng màng cứng thật kín. Cần ghi nhớ có những cấu trúc mạch máu bên trong túi thoát vị. Có thể kèm theo giãn não thất và cần thiết điều trị một cách tách biệt.
Kết quả
Tiên lượng thường tốt hơn nếu là thoát vị màng não so với thoát vị não.Và tiên lượng thường xấu hơn nếu trong túi thoát vị có chứa nhiều tổ chức não, não thất chui vào túi thoát vị, hoặc có kèm giãn não thất. Khoảng dưới 5% trẻ em có thoát vị não phát triển bình thường.
DỊ TẬT CHIARI (CHIARI MALFORMATION)
Dị tật Chiari bao gồm 4 loại bất thường của não sau, có lẽ chúng không liên quan đến với nhau. Chủ yếu dị tật Chiari là typ 1 và typ 2, ngoài ra các typ còn lại thì rất hạn chế về số lượng.
Dị tật Chiari typ 1
Một thực thể bệnh lý không đồng nhất bao gồm sự suy giảm sự lưu thông dịch não tủy qua lổ chẩm.
Một số trường hợp là bẩm sinh nhưng số khác là do mắc phải.
Dịch tễ học
Tuổi trung bình khi có biểu hiện bệnh là 41tuổi (12-73 tuổi). Nữ bị nhiều hơn nam 1ít ( nữ/nam= 1,3/1). Thời gian biểu hiện triệu chứng rõ ràng là 3,1 năm (1 tháng-20 năm), nếu có những dấu chứng không đặc hiệu như đau đầu thì thời gian biểu hiện triệu chứng là khoảng 7,3 năm. Kể từ khi kỷ nguyên MRI ra đời thì thời gian này có vẻ ngắn dần đi.
Lâm sàng
Triệu chứng hay gặp là đau (69%), thường là ở vùng dưới chẩm. Yếu cơ, đặc biệt yếu động tác cầm nắm 1 bên. Mất cảm giác dạng phân ly (mất cảm giác đau và nhiệt nhưng duy trì cảm giác sờ và vị trí khớp), liệt các dây thần kinh sọ thấp, thất điều chi và thân, rung giật nhãn cầu và rối loạn vận ngôn. 15-30% bệnh nhân không có biểu hiện triệu chứng.
Chẩn đoán hình ảnh
MRI là phương tiện chẩn đoán được chọn lựa, sớm cho thấy những hình ảnh bất thường kinh điển bao gồm thoát vị hạnh nhân tiểu não, rỗng tủy (hình 9). Cũng cho thấy dấu hiệu chèn ép thân não phía trước. Giãn não thất xảy ra trong khoảng 79% bệnh nhân bị dị tật Chiari typ 1 và bệnh lý rỗng tủy.
Thoát vị hạnh nhân tiểu não: Được nhận diện trên chẩn đoán hình ảnh chỉ có giá trị hạn chế, và phải kết hợp với các dữ kiện lâm sàng, nếu xuống >5mm thì đựoc xem như là bệnh lý.
Điều trị
Bệnh nhân đáp ứng tốt khi được mổ trong vòng 2 năm đầu kể từ khi bệnh khởi phát, cho nên phẫu thuật sớm được khuyến cáo ở những bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng. Những bệnh nhân không có biểu hiện triệu chứng thì nên được theo dõi và được mổ khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Còn những bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng lâm sàng nhưng ổn định cũng nên theo dõi sát, phẫu thuật nên được tiến hành chỉ khi các dấu hiệu thần kinh trở nên nặng dần.
Kỹ thuật mổ: Thông thường là phẫu thuật giải áp hố sau.
Di tật Chiari typ 2
Thường kết hợp với thoát vị tủy màng tủy, hay hiếm gặp hơn là tật gai đôi (spina bifida).
Những biểu hiện chính: Sự lạc chổ phần đuôi của chổ nối tủy cổ, cầu não, não thất 4 và hành tủy. Hạnh nhân tiểu não di trú ở ngang mức lổ chẩm hay dưới thấp hơn. Chổ nối tủy cổ uốn cong bình thường nay được thay chổ bởi hình thái biến dạng gập như kiểu thắt nút.
Biểu hiện lâm sàng
Khởi phát bệnh ít khi gặp ở tuổi trưởng thành. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm:
Nuốt khó (69%): ăn uống kém, xanh tím khi đút ăn, trào ngược qua mũi, thời gian ăn uống kéo dài, tăng tiết dịch ở miệng. Phản xạ ho sặc đôi khi bị giảm.
Biểu hiện thường nặng nề ở trẻ sơ sinh.
Có những cơn ngừng thở (58%): Do có những cơn suy hô hấp. Hay gặp ở trẻ sơ sinh.
Thở rít (56%): Hay gặp ở trẻ sơ sinh, thường biểu hiện nặng nề khi hít vào (do liệt cơ dạng hay cơ khép thanh âm khi khám bằng phương pháp nội soi thanh quản), do liệt dây X, thường là tạm thời nhưng có thể tiến triển đến suy hô hấp.
Nuốt nghẹn( 40%).
Yếu chi trên (27%), có thể tiến triển đến yếu tứ chi.
Ưỡn người ra sau (opisthotonos) 18%.
Rung giật nhãn cầu hướng xuống dưới .
Yếu hoặc không khóc.
Liệt mặt.
Chẩn đoán
Dựa vào CT scan hoặc MRI:
.png)
Điều trị
Chuyển lưu dịch não tủy khi bị giãn não thất.
Nếu khó nuốt do nguyên nhân thần kinh, thở rít, hay có những cơn ngừng thở thì mở giải áp hố sau cần được thực hiện nhanh chóng, trước khi giải áp cần đảm bảo rằng shunt đang hooạt động tốt.
Mở khí quản được chỉ định khi thở rít, và liệt cơ dạng thanh quản trước mổ. Theo dõi sát sau mổ để đề phòng tắc nghẽn và giảm thở gắng sức (nên thở máy nếu có thiếu oxy não và tăng CO2 trong máu).
Kết quả: 68% mất hoặc gần như mất hoàn toàn các triệu chứng trước mổ, 12% có biểu hiện di chứng nhẹ và vừa, 20% vẫn như cũ (nói chung ở trẻ nhỏ kết quả thường xấu hơn so với trẻ lớn). Ngừng thở là nguyên nhân hay gặp nhất gây tử vong, phần còn lại là do viêm màng não, viêm não thất, nuốt nghẹn, không có đường mật.
Những dị tật Chiari khác
Chiari typ 3: Hiếm gặp, dịch chuyển toàn bộ cấu trúc hố sau, tiểu não thoát vị xuống lổ chẩm vào ống sống cổ, thường kết hợp với thoát vị não màng não cổ hoặc tại vùng chẩm. Ít có khả năng sống.
Chiari typ 4: Thiểu sản tiểu não mà không có thoát vị tiểu não.
NHỮNG KHIẾM KHUYẾT ỐNG THẦN KINH
Phân loại
Có nhiều phân loại khác nhau, phân loại này là theo LEMIRE.
Sự khiếm khuyết tạo ống thần kinh
Do không đóng lại được ống thần kinh, nên tạo ra tổn thương mở.
Tật nứt sọ-cột sống (craniorachischisis): tật hở hoàn toàn của ống thần kinh (total dysraphism). Nhiều trường hợp chết sau khi sẩy thai.
Tật quái thai vô não (anencephaly): Do không khép lại được lổ ống thần kinh phôi trước. Không có vòm sọ và da đầu bọc lấy phần não đã bị hư hại 1 phần.Thường là tử vong. Có khả năng bị lại trong những lần có thai kế tiếp: 3%.
Thoát vị tủy màng tủy : hay gặp ở vùng thắt lưng, bao gồm thoát vị màng tủy đơn thuần hoặc thoát vị tủy.
Sự khiếm khuyết sau khi tạo ống thần kinh
Tạo ra những thương tổn có da bao phủ (có thể được xem là những bất thường về di trú).
Sọ
Sọ nhỏ.
Não nước (hydranencephaly): Không có phần lớn bán cầu đại não và được thay thế bằng dịch não tủy, cần phân biệt với não úng thủy nặng.
Tật không có toàn bộ não trước (holoprosencephaly).
Tật không có hồi não (lissencephaly).
Tật rỗng não (porencephaly): cần phân biệt với tật "nứt não" (schizencephaly).
Bất sản thể chai.
Thiểu sản tiểu não/ Hội chứng Dandy Walker.
Tật sọ (não) lớn.
Tủy sống
Tật chẻ tủy sống (diastematomyelia), bệnh tủy đôi (diplomyelia).
Tật tủy ứ nước (hydromyelia) hay rỗng tủy (syringomyelia).
Yếu tố nguy cơ
Dùng acid folic sớm trong thai kỳ (0,4mg hằng ngày) có thể làm giảm tỉ lệ bị dị tật ống thần kinh.
Tắm nước nóng khi mang thai, xông hơi nhiều hoặc sốt trong 3 tháng đầu thì có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh.
Dùng Depakine (acid valproic) khi mang thai thì nguy cơ bị dị tật ống thần kinh là 1-2%.
Béo phì (trước và trong khi mang thai).
Lạm dụng cocain làm gia tăng tật đầu nhỏ, rối loạn sự di chuyển các cấu trúc tế bào thần kinh, myelin hóa và biệt hóa các tế bào thần kinh.
Những phương tiện thăm dò trước khi sinh để phát hiện dị tật ống thần kinh
Alfa-fetoprotein(AFP) trong huyết thanh
Nồng độ AFP cao trong huyết thanh ở người mẹ (≥ 2 lần nồng độ trung bình) giữa 15-20 tuần mang thai sẽ mang nguy cơ khoảng 224 lần mắc dị tật ống thần kinh, và có giá trị bất thường (cao hay thấp) kết hợp với 34% mắc phải những dị tật bẩm sinh khác. Độ nhạy của nồng độ AFP cao trong huyết thanh ở người mẹ trong vấn đề mắc phải dị tật gai đôi là 91% (10/11 trường hợp), và 100% trong dị tật quái thai vô não.
Siêu âm
Siêu âm trước sinh cho phép phát hiện ra 90-95% những dị tật gai đôi đốt sống, như vậy trong trường hợp tăng AFP/ huyết thanh, siêu âm có thể phần nào giúp chẩn đoán phân biệt được những dị tật ống thần kinh từ những nguyên nhân không phải thần kinh gây tăng AFP/ huyết thanh (như trong trường hợp thoát vị rốn), và có thể chẩn đoán chính xác tuổi thai hơn.
Chọc ối qua bụng (Amniocentesis)
Trong những trường hợp mang thai dị tật thoát vị tủy màng tủy, nếu chẩn đoán siêu âm trước sinh không phát hiện được tật nứt dọc đốt sống (spinal dysraphism), thì chọc ối được khuyến cáo. Mức AFP trong nước ối cũng gia tăng khi bị dị tật ống thần kinh mở, cao nhất là khoảng tuần 13-15 của thai kỳ. Tuy nhiên phương pháp chọc ối qua bụng mang 1 tỉ lệ tai biến làm chết bào thai khoảng 6%.
Tật nứt dọc đốt sống
Định nghĩa
Tật gai đôi ẩn (spina bifida occulta): Tật không có mỏm gai bẩm sinh và số lượng mảnh bên thay đổi. Không thấy màng não hoặc mô thần kinh lộ ra ngoài. Thường là phát hiện tình cờ, và không có biểu hiện lâm sàng quan trọng khi nó chỉ có 1 mình.
Hai thực thể bệnh lý sau đây được xếp vào chung thuật ngữ là tật gai đôi mở: -Thoát vị màng tủy (meningocele): Khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống và màng tủy bị lộ ra ngoài, nhưng không có mô thần kinh bất thường. Khoảng 1/3 có biểu hiện khiếm khuyết thần kinh.
Thoát vị tủy-màng tủy (myelomeningocele): Khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống và màng tủy lộ ra ngoài dưới dạng nang, kèm theo những bất thường về chức năng hay cấu trúc của tủy sống hoặc chùm đuôi ngựa.
Thoát vị tủy-màng tủy (Myelomeningocele)
Dịch tễ học
Tỷ lệ tật gai đôi kèm với thoát vị màng tủy hoặc thoát vị tủy màng tủy là 12/1000 ở trẻ em còn sống (0.1-0.2%). Nguy cơ gia tăng là 2-3% nếu 1 đứa con trước đã bị thoát vị tủy màng tủy, và 6-8% nếu có 2 đứa con trước đã bị thoát vị tủy màng tủy.Tỷ lệ đó gia tăng ở những gia đình mà bà con gần đều có con bị thoát vị tủy màng tủy, đặc biệt là phía gia đình bên mẹ.Tỷ lệ này có thể gia tăng trong thời điểm chiến tranh, nạn đói hoặc khủng hoảng kinh tế, nhưng nhìn chung có vẻ đang giảm dần.
Não úng thủy hiện diện ở khoảng 65-85% những bệnh nhân bị thoát vị tủy màng tủy và 5-10% bệnh nhân bị thoát vị tủy màng tủy có biểu hiện lâm sàng của não úng thủy rõ từ lúc mới sinh.
Những vấn đề của trẻ bị nứt đốt sống
Nguy cơ nhiễm trùng: Nếu không được phẫu thuật sớm để đậy kín lại túi thần kinh thì vị trí này sẽ rất dễ nhiễm trùng và trẻ có thể chết vì viêm màng não.
Yếu cơ và mất cảm giác: Chân và bàn chân có thể bị liệt và mất cảm giác hoặc có ít cảm giác (hình 15). Trẻ có thể bị loét do chèn ép ở vùng cùng cụt, vùng mông, hông do mất cảm giác.
Trật khớp háng: Một hoặc cả hai khớp háng có thể bị trật khớp.
Co cơ: co cơ chân và bàn chân xảy ra nếu tật nứt đốt sống xảy ra từ vị trí đốt thắt lưng 1 trở lên.
Bàn chân: bàn chân có thể bị khoèo (bị cong và gập vào trong hoặc bẻ lên trên và hướng ra ngoài).
Khó kiểm soát việc đại tiểu tiện: Trẻ có thể không biết mình tiểu tiện hay đại tiện. Khi lớn lên có thể trẻ cũng sẽ không phát triển được khả năng kiểm soát các chức năng này. Một số trẻ mắc tật này nước tiểu có thể ứ lại lâu trong bàng quang gây ra nhiễm trùng thận, bàng quang (hình 14). Đây cũng là một nguyên nhân phổ biến gây tử vong ở trẻ mắc loại dị tật này.
Não úng thủy.
Tổn thương não: Nếu không phẫu thuật sớm để làm giảm áp lực ở não, một số trẻ sẽ bị mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não. Đôi khi phẫu thuật cũng không giúp tránh được các biến chứng này.
Dị ứng chất latex (nhựa cao su): Trẻ bị nứt đốt sống thường dị ứng với chất latex.
Kết quả
Nếu không điều trị, chỉ có 14-30% của bệnh nhi thoát vị tủy màng tủy có cơ hội sống sót, trong nhóm này thường đại diện cho những trẻ ít có biểu hiện bệnh nặng, 70% có chỉ số IQ bình thường, 50% đi lại bình thường.
Nếu được điều trị thích đáng thì 85% bệnh nhi bị thoát vị tủy màng tủy có cơ hội sống sót. Nguyên nhân thông thường nhất của tử vong sớm là biến chứng của dị dạng Chiari (ngừng thở, hít sặc…), còn tử vong muộn thường là do hư shunt. 80% có chỉ số IQ bình thường. Thiểu năng trí tuệ liên quan chặt chẻ đến nhiễm trùng shunt. 40-85% đi lại bình thường với sự trợ giúp của hệ thống nẹp đỡ, tuy vậy hầu hết bệnh nhi thường chọn xe lăn cho tiện. 3-10% có sự đại tiểu tiện bình thường, nhưng hầu hết bệnh nhân có thể giữ được khô ráo do đặt sonde niệu đạo ngắt quảng.
NÃO ÚNG THỦY
Định nghĩa
Bình thường dịch não tủy được tạo thành trong não thất, được lưu thông giữa các não thất và được hấp thụ. Do nhiều nguyên nhân khác nhau, quá trình này có thể bị cản trở làm dẫn đến việc tính tụ dịch não tủy trong hộp sọ gây ra tật não úng thủy (hình 16 ; 17). Ở trẻ em nguyên nhân hay gặp là hẹp cống não (70% các trường hợp).
Dịch tễ học
Tỷ lệ não úng thủy bẩm sinh chiếm khoảng 0,9-1,8/1000 trẻ sinh ra.
Chẩn đoán
Biểu hiện dễ nhận biết nhất là đầu đứa trẻ to dần, thóp trước rộng và phồng căng. Trẻ hay quấy khóc, bú kém thậm chí nôn ói, ánh mắt luôn nhìn xuống (mắt mặt trời lặn, là dấu hiệu muộn trong não úng thủy), hai tay và hai chân có thể mềm nhũn, kém linh hoạt.
Nếu nghi ngờ đầu trẻ có dấu hiệu to ra hơn bình thường, hãy đo vòng đầu của trẻ để đối chiếu với sự phát triển bình thường vòng đầu như sau: khoảng 32cm lúc mới sinh, 46cm khi trẻ 1 tuổi, 48cm khi 2 tuổi, 49cm khi 3 tuổi, 51cm khi 7 tuổi, 52cm khi 12 tuổi.
Cách đo vòng đầu:
Việc đo vòng đầu của trẻ cho phép tiến hành kiểm tra một cách gián tiếp sự tăng trọng lượng của bộ não trẻ và quá trình tuần hoàn của các chất lỏng trong não. Lần đo vòng đầu thứ nhất được coi là khởi điểm để có thể so sánh với những lần đo sau, nhằm phát hiện sự phát triển quá nhanh hoặc quá chậm vòng đầu của trẻ.
Dùng thước dây quấn quanh đầu trẻ, phía trước trán (nơi nhô cao nhât), phía bên cạnh (ở trên hai vành tai) rồi kéo thẳng ra phía sau, tính bằng cm.
Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm qua thóp, CT scan hoặc MRI.
Phân loại
Não úng thủy thể tắc nghẽn: Tắc nghẽn tại vị trí gần với hạt màng nhện, hạt màng nhện hấp thu dịch não tủy bình thường. Trên CT scan/MRI thấy hình ảnh giãn các não thất gần vị trí tắc nghẽn.
Não úng thủy thể thông: Tắc nghẽn tại hạt màng nhện, chức năng hấp thu dịch não tủy của hạt màng nhện bị suy giảm.
Điều trị
Nếu không phẫu thuật sớm để làm giảm áp lực ở não, trẻ sẽ bị tổn thương não không hồi phục. Do não bị tổn thương, trẻ có thể bị mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não.
Não úng thủy được điều trị bằng cách đặt một ống chất dẻo có van để dẫn lưu dịch não tủy từ não thất vào ổ phúc mạc hoặc tâm nhĩ phải. Việc đặt ống dẫn lưu không nên thực hiện trong những tình huống sau:
Trẻ có đầu rất to, việc đặt ống dẫn lưu có thể gây xuất huyết trong não. Kết quả của việc đặt ống dẫn lưu cũng không khả quan.
Trẻ bị não úng thủy ổn định, không có dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ, vòng đầu không phát triển bất thường thì không cần điều trị.
Trẻ bị nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm trùng liên quan đến dịch não tủy, cần được điều trị trước khi đặt ống dẫn lưu.
Khi thể trạng của trẻ chưa sẵn sàng cho việc phẫu thuật (suy dinh dưỡng, thiếu máu, sốt rét, sốt...), thì việc điều trị trước khi phẫu thuật là cần thiết.
Hiện nay, kỹ thuật phẫu thuật nội soi phá sàn não thất 3 đã được áp dụng để điều trị não úng thủy.
Kỹ thuật này có ưu điểm là trẻ sẽ không phải mang ống dẫn lưu trong người, do đó tránh được các biến chứng thường xảy ra trong phương pháp đặt ống dẫn lưu như tắc nghẽn ống, nhiễm trùng v.v…. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ áp dụng được trong một số dạng não úng thủy nhất định.
