Bài giảng nhi khoa: Thiếu vi chất dinh dưỡng (P1)

Thiếu hụt vi chất dinh dưỡng có thể làm trầm trọng thêm tình trạng suy dinh dưỡng. Thiếu hụt vitamin A và kẽm phổ biến ở các nước đang phát triển. Tùy thuộc vào độ tuổi bắt đầu và thời gian của suy dinh dưỡng, trẻ em suy dinh dưỡng có thể thấp còi vĩnh viễn hoặc chậm tăng trưởng.

Ở Việt Nam, bệnh cảnh lâm sàng thiếu vi chất dinh dưỡng đã được ghi nhận từ khá lâu như bệnh bướu cổ, tê phù, còi xương. Thời thuộc Pháp, những vụ dịch tê phù do thiếu vitamin B1 đã được các y văn mô tả. Cho đến nay, chúng ta đang tiếp tục giải quyết tình trạng thiếu vi chất dinh dưỡng, mặc dù việc giải quyết một số bệnh như thiếu vitamin A, thiếu iốt đã có những tiến bộ quan trọng. Các bệnh thiếu vi chất dinh dưỡng quan trọng ở nước Việt nam hiện nay gồm: thiếu vitamin A, thiếu vitamin D, thiếu máu thiếu sắt, thiếu iốt, thiếu kẽm.

SƠ LƯỢC VỀ VITAMIN VÀ KHOÁNG CHẤT

Vitamin

Là những chất dinh dưỡng không cung cấp năng lượng mà cơ thể cần với một số lượng rất nhỏ, tham gia vào quá trình chuyển hóa, cấu trúc cơ thể, hoặc có chức năng duy trì sức khỏe và sự sống. Khác với các chất dinh dưỡng sinh năng lượng, vitamin có cấu trúc đơn và được hấp thu trực tiếp không cần thông qua quá trình tiêu hóa.

Vitamin được phân thành 2 loại dựa theo môi trường hòa tan:

Vitamin tan trong nước: Các vitamin nhóm B, vitamin C. Các vitamin nhóm này hấp thu theo khuynh độ thẩm thấu tại ruột, hòa tan trực tiếp vào máu, di chuyển theo tuần hoàn, thải qua thận và lượng dự trữ trong cơ thể thường ít, cần được cung cấp thường xuyên theo nhu cầu hàng ngày.

Vitamin tan trong dầu: Vitamin A, D, E, K. Chỉ hòa tan trong dầu nên trong quá trình hấp thu cần có chất béo và muối mật, vận chuyển trong hệ bạch huyết và khi vào máu cần có protein vận chuyển. Vitamin tan trong chất béo thải qua đường mật, nhưng do khả năng dự trữ trong cơ thể cao, có thể hàng tuần, hoặc thậm chí hàng tháng so với nhu cầu nên đa phần các vitamin chưa được dùng đến sẽ dự trữ lại trong gan và mô mỡ.

Chất khoáng

Là những nguyên tố không thay đổi cấu trúc qua quá trình tiêu hóa, hấp thu và chuyển hóa của cơ thể. Các nghiên cứu ngày càng cho thấy chất khoáng giữ nhiều vai trò quan trọng trong hoạt động và cấu trúc của cơ thể.

Có 2 loại chất khoáng:

Chất khoáng đa lượng (Major-mineral hay Macro-mineral): Là những chất mà nhu cầu hàng ngày trên 5g. Có 7 loại chất khoáng đa lượng đã được tìm ra là Canxi, Phosphor, Potassium, Sulfur, Sodium, Cloride, Magnesium.

Chất khoáng vi lượng (Trace-mineral) : Nhu cầu hàng ngày thấp thường tính bằng mg trở xuống. Các nghiên cứu hiện đã xác định được khoảng trên 10 nguyên tố khoáng vi lượng hiện diện trong cơ thể nhưng chỉ xác định được chức năng ban đầu của 7 nguyên tố là Sắt, Kẽm, Đồng, Mangan, I ốt, Selenium, Fluor.

VITAMIN TAN TRONG NƯỚC

Vitamin C

Các hình thức chủ yếu của vitamin C là acid ascorbic. Acid ascorbic tăng tốc phản ứng hydroxyl hóa trong nhiều phản ứng sinh tổng hợp, bao gồm hydroxyl hóa proline trong việc hình thành collagen. Các nhu cầu của trẻ sơ sinh đủ tháng cho axit ascorbic và axit dehydroascorbic được tính toán bằng cách ước lượng sẵn có trong sữa mẹ (70 – 100mg/ngày).

Thiếu vitamin C là nguyên nhân gây bệnh Scurvy biểu hiện ở trẻ nhỏ quấy khóc, chân có thể giả liệt. Nguyên nhân gây thiếu vitamin C là do trẻ được cho ăn sữa bò không phải là sữa công thức trong năm đầu tiên của cuộc sống hoặc chế độ ăn uống không có các loại trái cây và rau quả. Xuất huyết, chảy máu nướu răng, thiếu máu thứ phát do chảy máu, giảm hấp thu sắt, folate hoặc chuyển hóa bất thường cũng được nhìn thấy trong bệnh Scurvy mãn tính.

Vitamin B1 (Thiamin)

Là một coenzyme trong các phản ứng sinh hóa liên quan đến quá trình chuyển hóa carbohydrate và cũng tham gia vào các phản ứng khử carboxyl của axit amin chuỗi nhánh. Thiamine bị mất trong quá trình thanh trùng sữa và khử trùng. Bệnh lý Beriberi ở trẻ 1 tới

4 tháng bú mẹ mà mẹ có một sự thiếu hụt thiamine (nghiện rượu), ở trẻ suy dinh dưỡng nặng và ở trẻ nhỏ bú sữa đun sôi. Thiếu vitamin B1 là nguyên nhân của bệnh lý Beriberi, biểu hiện bằng tình trạng yếu cơ, phù, chán ăn khó ngủ… Thiếu vitamin B1 cũng có thể có các dấu hiệu thần kinh như thờ ơ, giảm trí nhớ ngắn hạn, thể nặng và cấp có thể biểu hiện suy tim cấp.

Vitamin B2 (Riboflavin)

Là thành phần của hai loại coenzyme FMN (Flavin mononucleotid) và FAD (Flavin Adenin Dinucleotide), tham gia vào quá trình chuyển hóa năng lượng. Nhu cầu trung bình của vitamin B2 cho người lớn vào khoảng 1,1-1,3mg/ngày. Vitamin B2 hiện diện nhiều nhất trong sữa và các chế phẩm từ sữa, trứng, gan, hàu sò, các loại hạt và rau có màu xanh đậm như rau chân vịt (spinach). Vitamin B2 dễ bị hủy bởi tia tử ngoại, hồng ngoại có trong ánh nắng mặt trời.Thiếu vitamin B2 có thể gây các biểu hiện viêm các màng biểu mô ở da, miệng, niêm mạc đường tiêu hóa, mắt… nhưng không có bệnh lý nào đặc hiệu liên quan đến thiếu vitamin B2.

Vitamin B3 (Niacin)

Có vai trò chủ yếu trong quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng như đường, chất béo và cồn để sinh năng lượng. Nhu cầu vitamin B3 hàng ngày là 14-16mg. Trong việc xác định nhu cầu niacin, tryptophan trong chế độ ăn uống phải được xem xét bởi vì tryptophan được chuyển thành niacin. Niacin ổn định trong thực phẩm và có thể chịu được nhiệt và lưu trữ lâu dài. Khoảng 70% tổng số niacin trong sữa mẹ có nguồn gốc từ tryptophan.

Pellagra, hoặc bệnh thiếu hụt niacin, được đặc trưng bởi sự mệt mỏi, viêm da, nhạy cảm ánh sáng, viêm niêm mạc, tiêu chảy, nôn, khó nuốt và trong trường hợp nặng gây mất trí nhớ.

Vitamin B6 (Pyridoxine)

Các chức năng trao đổi chất của vitamin B6 là biến đổi tryptophan thành niacin và serotonin, phản ứng chuyển hóa trong não, chuyển hóa carbohydrate, tăng cường miễn dịch và sinh tổng hợp heme và prostaglandins. Vitamin B6 dễ bị phá hủy bởi nhiệt. Thành phần sữa dê thiếu vitamin B6. Chế độ ăn uống thiếu thốn hoặc kém hấp thu vitamin B6 ở trẻ em dẫn đến thiếu máu vi thể, nôn mửa, tiêu chảy, chậm lớn, quấy khóc và co giật. Trẻ em dùng thuốc lao isoniazid hoặc penacillamine dễ thiếu vitamin B6. Vitamin B6 là một vitamin tan trong nước tuy nhiên với liều cao (≥500 mg / ngày) gây bệnh lý thần kinh cảm giác.

Vitamin B9 (Folate, acide Folic, Folacin, Pretoylglutamic acid PGA)

Là thành phần của coenzyme THF (tetrahydrofolate) và DHF (dihydrofolate) có vai trò trong việc tổng hợp DNA vì vậy ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình thành lập tế bào. Nhiều nghiên cứu đã đề cập đến vai trò của vitamin B9 trong phòng chống bệnh tim mạch và một số bệnh ung thư. Thiếu vitamin B9 ở phụ nữ mang thai đã được xác định là nguyên nhân gây các dị tật bẩm sinh về thần kinh như dị tật chẻ đôi đốt sống. Ở trẻ em và người trưởng thành, thiếu folate là một trong những nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu to và hiện tượng suy giảm chức năng cơ học của ống tiêu hóa. Nhu cầu vitamin B9 trung bình vào khoảng 400mcg/ngày.

Vitamin B12 (Colabamine)

Vitamin B12 có cấu trúc phức tạp nhất của các phân tử vitamin, có chứa một nguyên tử cobalt được tổ chức tại một "vòng corrin" (tương tự như của sắt trong hemoglobin). Vitamin B12 rất cần thiết cho lipid và chuyển hóa carbohydrate trong sản xuất năng lượng và sinh tổng hợp protein và tổng hợp acid nucleic. Ngược lại với các vitamin tan trong nước khác, sự hấp thu vitamin B12 là phức tạp phụ thuộc yếu tố nội tiết của niêm mạc dạ dày (tế bào thành). Sự thiếu hụt vitamin B12 là rất hiếm. Chẩn đoán và điều trị các rối loạn này trước sinh rất quan trọng vì sự nguy hiểm của tổn thương thần kinh không hồi phục. Cắt bỏ dạ dày hoặc ruột và ruột non có thể gây thiếu hụt vitamin B12. Trẻ sơ sinh bú sữa mẹ thường không thiếu vitamin B12 trừ khi người mẹ là một người ăn chay nghiêm ngặt. Thiếu vitamin B12 cũng cho các triệu chứng tương đương như thiếu folat, tức là chủ yếu gây triệu chứng thiếu máu hồng cầu to với lưỡi to, mất gai, mệt mỏi, thoái hóa biểu mô thần kinh, tăng nhạy cảm da.

VITAMIN TAN TRONG CHẤT BÉO

Vitamin A

Vitamin A có trong thức ăn từ 2 nguồn. Retinol có trong thức ăn động vật như gan cá thu, trứng, sữa. ß- Carotene có nguồn gốc từ thực vật có trong các loại rau có màu xanh đậm, các loại củ quả có màu da cam như rau ngót, cà chua, cà rốt. Vitamin A được hấp thu qua ruột non nhờ mỡ, muối mật, và dịch tụy. Phần lớn vitamin A được vận chuyển tới gan và tích lũy ở gan dưới dạng ester trong các tế bào mỡ. Khoảng 80% vitamin A trong thức ăn được hấp thu trong đó 60% tích lũy ở gan, 40% nhanh chóng chuyển hoá và bài tiết theo phân và nước tiểu. Ở người bình thường dự trữ ở gan chiếm khoảng 90% lượng vitamin A trong cơ thể. Khi ra khỏi gan, ester retinin thủy phân thành retinol, kết hợp với một protein đặc hiệu: protein gắn retinol (retinol binding protein: RBP). RBP được tổng hợp ở gan và chỉ giải phóng vào máu dưới dạng kết hợp RBP-Retinol. RBP vận chuyển retinol từ gan tới các cơ quan đích. Khi thiếu vitamin A, giải phóng RBP bị ức chế, retinol và RBP trong huyết thanh bị giảm. ß- Carotene có độ hấp thu kém hơn retinol 6 lần. 40% vitamin A sẽ được đưa đến các tổ chức sử dụng, Trong mắt, retinol được chuyển hóa để tạo thành Rhodopsin, tác động của ánh sáng trên Rhodopsin là bước đầu tiên của quá trình tạo nên hình ảnh. Retinol cũng ảnh hưởng đến sự phát triển và biệt hóa của biểu mô.

Thiếu vitamin A có thể làm suy giảm miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt là bệnh sởi và tăng nguy cơ tử vong, đặc biệt là ở các quốc gia đang phát triển. Khô mắt và thiếu vitamin A cần được điều trị khẩn cấp và phòng ngừa.

Nguyên nhân thiếu vitamin A

Do cung cấp giảm: thiếu vitamin A kéo dài trong chế độ ăn thường gặp ở trẻ kiêng khem quá mức như ăn ít rau và hoa quả, không ăn dầu, mỡ hoặc trẻ được nuôi nhân tạo bằng nước cháo, sữa bò.

Do rối loạn quá trình hấp thu vitamin A như rối loạn hấp thu ở ruột do tiêu chảy kéo dài, lỵ, tắc mật.

Do suy gan: gan có vai trò quan trọng trong chuyển hóa vitamin A. Vitamin A tan trong mỡ, gan tiết ra mật điều hòa chuyển hóa mỡ giúp chuyển hóa vitamin A. Hơn nữa gan có vai trò tổng hợp vitamin A.

Suy dinh dưỡng protein-năng lượng, đặc biệt là thể Kwashiokor.

Do tăng nhu cầu vitamin A: trẻ càng nhỏ càng dễ bị thiếu vitamin A vì nhu cầu cao gấp 5 - 6 lần người lớn. Trẻ bị sởi, thủy đậu, tiêu chảy kéo dài, viêm phế quản thì nhu cầu vitamin A tăng trong thời gian bị bệnh mà thức ăn không đủ cung cấp.

Biểu hiện lâm sàng

Điển hình: triệu chứng đặc hiệu là ở mắt. Bệnh tiến triển âm thầm, thường ở 2 bên mắt nhưng có thể ở các giai đoạn khác nhau.

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), phân loại tổn thương ở mắt như sau:

1.XN Quáng gà.

2.X1A: Khô kết mạc.

3.X1B: Vệt Bitot.

4.X2: Khô giác mạc.

5.X3A: Loét nhuyễn < 1/3 diện tích giác mạc.

6.X3B: Loét nhuyễn ≥1/3 diện tích giác mạc.

7.Xs: Sẹo giác mạc.

8.Xf: Khô đáy mắt.

Quáng gà (XN): Là biểu hiện sớm nhất của bệnh thiếu vitamin A. Chẩn đoán dựa vào tiền sử suy dinh dưỡng, mới mắc các bệnh sởi, ỉa chảy, rối loạn tiêu hóa. Dễ bị vấp ngã, đi quờ quạng khi chiều tối. Khỏi nhanh khi điều trị vitamin A.

Khô kết mạc (X1A): Là tổn thương đặc hiệu do thiếu vitamin A gây nên biến đổi thực thể sớm nhất ở bán phần trước kết mạc. Mắt hay chớp, lim dim. Hay gặp cả hai mắt. Kết mạc bình thường bóng ướt, trong suốt trở nên xù xì, vàng, nhăn nheo.

Vệt Bitot (X1B): Là triệu chứng đặc hiệu của tổn thương kết mạc. Là những đám tế bào biểu mô kết mạc bị sừng hóa, dày lên thành từng đám và bong vảy. Gặp ở kết mạc nhãn cầu sát rìa giác mạc.

Khô giác mạc (X2): Là giai đoạn biến đổi bệnh lý ở giác mạc. Có thể hồi phục hoàn toàn không để lại sẹo nếu điều trị kịp thời.

Biểu hiện cơ năng : sợ ánh sáng, chói mắt, hay nheo mắt.

Biểu hiện thực thể : giác mạc mất bóng sáng, mờ đi như màn sương phủ. Biểu mô giác mạc bị trợt, cảm giác giác mạc bị giảm sút. Sau đó nhu mô có thể bị thâm nhiễm tế bào viêm làm giác mạc đục, thường ở nửa dưới của giác mạc. Có thể có mủ tiền phòng, có thể có cả khô kết mạc (đây là yếu tố để chẩn đoán xác định khô giác mạc do thiếu vitamin A). Loét nhuyễn giác mạc dưới 1/3 diện tích giác mạc (X3A): là tổn thương không hồi phục của giác mạc để lại sẹo giác mạc và giảm thị lực. Nếu loét sâu có thể gây lòi mống mắt để lại sẹo dày, dính mống mắt. Hay gặp ở nửa dưới của giác mạc.

Loét nhuyễn giác mạc trên 1/3 diện tích giác mạc (X3B): Là tổn thương nặng nề gây hoại tử tất cả các lớp của giác mạc. Gây phá hủy nhãn cầu hoặc biến dạng. Toàn bộ giác mạc bị hoại tử, lộ mống mắt ra ngoài, lòi thủy tinh thể và dịch kính ra ngoài, teo nhãn cầu.

Sẹo giác mạc (Xs): là di chứng của loét giác mạc. Sẹo xấu, màu trắng.

Khô đá mắt (Xf): Là tổn thương võng mạc do thiếu vitamin A mãn tính. Thường gặp ở trẻ lớn, lứa tuổi đi học, có kèm theo quáng gà. Soi đáy mắt: thấy xuất hiện những chấm nhỏ màu trắng hoặc vàng nhạt rải rác dọc theo mạch máu võng mạc.

Không điển hình: Nhiễm trùng tái phát như nhiễm trùng da tái phát, nhọt toàn thân nhất là vùng đầu, dễ tái phát sau khi ngưng kháng sinh, viêm hô hấp trên kéo dài hàng tháng, viêm phổi tái đi tái lại.

Điều trị

Chỉ định

Thiếu vitamin A biểu hiện ở mắt từ nhẹ tới nặng.

Suy dinh dưỡng nặng.

Nhiễm trùng tái phát ở da, hô hấp, tiêu hóa.

Sau mắc các bệnh nhiễm khuẩn làm suy giảm miễn dịch cơ thể như sởi, ho gà, lao.

Liều tấn công

Đối với trẻ trên 1 tuổi: Cho ngay một viên vitamin A 200.000 đơn vị uống ngày đầu tiên. Ngày hôm sau: 200.000 đơn vị uống. Sau 2 tuần: 200.000 đơn vị uống.

Đối với trẻ dưới 1 tuổi: Dùng nửa liều trên. Nếu trẻ nôn, ỉa chảy, cho tiêm bắp loại vitamin A tan trong nước với liều bằng nửa liều uống.

Ngoài cho vitamin A ra, cần phải điều trị toàn diện, tìm và điều trị nguyên nhân gây thiếu vitamin A một cách tích cực. Cho trẻ ăn các loại rau quả và thỉnh thoảng cần phải có trứng, thịt, gan, cá tươi, dầu thực vật, thực phẩm sẵn có ở địa phương, dễ sử dụng và rẻ tiền.

Điều trị tại chỗ

Cho thuốc giãn đồng tử, chống dính mống mắt. Kháng sinh chống bội nhiễm như Chloramphenicol 0.4% một ngày 2 lần. Tra thêm dầu vitaminA giúp tái tạo biểu mô.

Chú ý: Không được dùng các loại mỡ có cortisone để tra vào mắt.

Phòng bệnh

Lý do

Tỷ lệ thiếu vitamin A cao ở trẻ nhỏ hơn 5 tuổi ở Việt Nam.

Chỉ định

Trẻ có nguy cơ cao thiếu vitamin A như:

Không được bú mẹ.

Con nuôi, sinh đôi, sinh ba, gia đình đông con.

Ăn dặm quá sớm , thức ăn toàn bột, thiếu rau, đạm, béo.

Thường xuyên kiêng mỡ và rau xanh, ngừng bú khi bị bệnh.

Sau đợt sởi, tiêu chảy kéo dài, suy dinh dưỡng.

Giáo dục bà mẹ nuôi con theo khoa học.