Tác giả: BS. Đoàn Mạnh Dũng, TS.BS Trần Quang
TÓM TẮT
Tần suất u tủy thượng thận trên bệnh nhân u sợi thần kinh típ 1 là 0.1-5.7%. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng u tủy thượng thận trên bệnh nhân u sợi thần kinh típ 1. Bệnh nhân nữ, 43 tuổi, đi khám để đánh giá khối u cực trên thận phải phát hiện tình cờ khi siêu âm bụng tổng quát. Khám lâm sàng ghi nhận huyết áp, mạch bình thường và các sang thương da phù hợp với chẩn đoán u sợi thần kinh típ 1. CT bụng ghi nhận u thượng thận phải kích thước 6.6 x 4.6 x 5.1 cm, với nhiều nang bên trong. Xét nghiệm sinh hóa ghi nhận tăng metanephrine và chromogranin A máu. Bệnh nhân được chẩn đoán u tủy thượng thận phải trên nền u sợi thần kinh típ 1 và được điều trị phẫu thuật cắt tuyến thượng phải. Giải phẫu bệnh ghi nhận u sắc bào tủy thượng thận. Metanephrine và chromogranin A máu về giá trị bình thường vào ngày hậu phẫu 14. Qua đó, cho thấy vai trò của việc cá thể hóa tầm soát, chẩn đoán và điều trị u sắc bào theo các phân nhóm.
BÀN LUẬN
Bệnh nhân u sợi thần kinh típ 1 có nguy cơ mắc u tủy thượng thận cao hơn gấp 10 lần so với dân số chung4. U tủy thượng thận trên nền u sợi thần kinh típ 1 có các đặc điểm của u sắc bào phân nhóm 2 (liên quan con đường tín hiệu kinase)1. Các đặc điểm của u sắc bào nhóm này bao gồm: vị trí chủ yếu là ở tuyến thượng thận, tiết ưu thế adrenalin và nguy cơ di căn xa thấp (2-12% đối với u sợi thần kinh típ 1). Do đó, triệu chứng lâm sàng thường biểu hiện thành cơn khi có kích thích. Đặc biệt, bệnh nhân u sợi thần kinh típ 1 thường không có triệu chứng và huyết áp bình thường, tương tự với bệnh nhân của chúng tôi5. Việc bệnh nhân không có triệu chứng dù kích thước u tủy thượng thận lớn có thể do hiện tượng hoại tử xuất huyết trong u gây giảm tổng khối tế bào u cũng như hiện tượng tự chuyển hóa các catecholamine trong khối u làm giảm thiểu lượng catecholamine tiết vào máu6. Tuy nhiên, khối u vẫn có thể tăng tiết catecholamine vào máu khi có thích thích, như trong trường hợp của bệnh nhân này là tình cơn tăng huyết áp trong phẫu thuật.
Về mặt điều trị, Hội Nội tiết châu Âu khuyến cáo chuẩn bị nội khoa trước mổ cho tất cả bệnh nhân u tủy thượng thận kể cả bệnh nhân có huyết áp bình thường7. Tuy nhiên, không có phác đồ chuẩn bị nội khoa nào phòng ngừa được hoàn toàn cơn tăng huyết áp trong mổ. Đặc biệt, một số nghiên cứu nhỏ cho thấy không có sự khác biệt về huyết động giữa nhóm có chuẩn bị và không chuẩn bị nội khoa8. Do đó, chúng tôi lựa chọn phương pháp hạ áp chỉ huy trong phẫu thuật cho bệnh nhân. Thực tế, bệnh nhân có cơn tăng huyết áp trong phẫu thuật nhưng đã được kiểm soát ổn định với nicardipine truyền tĩnh mạch.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.Nölting S, Bechmann N, Taieb D, et al. Personalized management of pheochromocytoma and paraganglioma. Endocrine reviews. 2022;43(2):199-239.
2.Walther MM, Herring J, Enquist E, Keiser HR, Linehan WM. von Recklinghausen′ s disease and pheochromocytomAS. The Journal of urology. 1999;162(5):1582-1586.
3.Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506-1513.
4.Zöller ME, Rembeck B, Odén A, Samuelsson M, Angervall L. Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population. Cancer: Interdisciplinary International Journal of the American Cancer Society. 1997;79(11):2125-2131.
5.Képénékian L, Mognetti T, Lifante J-C, et al. Interest of systematic screening of pheochromocytoma in patients with neurofibromatosis type 1. European Journal of Endocrinology. 2016;175(4):335-344.
6.Kumar S, Wu K, Rodrigo N, Glover A. Massive Biochemically Silent Pheochromocytoma Masquerading as Nonfunctioning Adrenocortical Cancer. JCEM Case Reports. 2023;1(3):luad061.
7.Lenders JW, Duh Q-Y, Eisenhofer G, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2014;99(6):1915-1942.
8.Shao Y, Chen R, Shen Z-j, et al. Preoperative alpha blockade for normotensive pheochromocytoma: is it necessary? Journal of hypertension. 2011;29(12):2429-2432.
