Bệnh nhược cơ: nguyên nhân, biểu hiện và điều trị

1. Nguyên nhân gây bệnh nhược cơ

Khiếm khuyết chủ yếu là sự giảm số lượng của thụ thể Acetylcholin có khả năng hoạt động ở màng sau synapse của màng tiếp hợp thần kinh cơ.

Giảm thứ phát do đáp ứng trung gian miễn dịch của kháng thể chuyên biệt đối với thụ thể Acetylcholin (anti-AChR). Kháng thể anti-AChR có thể được phát hiện ở 85% bệnh nhân. Nồng độ kháng thể trong huyết tương không tương quan với mức độ nặng của bệnh.

Tuy nhiên, ở bất kỳ bệnh nhân có nồng độ kháng thể cao có thể phải theo dõi sát trong quá trình điều trị. Kháng thể anti-AChR làm giảm số thụ thể Achetylcholin có khả năng hoạt động theo 3 cơ chế: Gây tổn thương màng cơ sau sinapse qua cơ chế trung gian bổ thể.

Gia tăng tốc độ liên kết ngang và đẩy nhanh quá trình thực bào các thụ thể.

Ngăn chặn hoạt động tại thụ thể Acetylcholin.

Kháng thể gây bệnh là IgG và tạo ra chúng là tế bào T phụ thuộc. Một đáp ứng với kinase đặc hiệu cơ (MuSK) có thể là kết quả trong bệnh nhược cơ, có thể do sự gây cản trở với nhóm thụ thể Acetylcholin. Những kháng thể này có thể đo được ở vài (chứ không phải tất cả) bệnh nhân nhược cơ có kháng thể anti-AChR âm tính. Sự khởi đầu và duy trì đáp ứng miễn dịch thì không được hiểu hoàn toàn. Tuyến ức có một vai trò và bất thường trong khoảng 75% bệnh nhân nhược cơ. Trong đó 65% trường hợp tuyến ức là tăng sản, 10% còn lại là u tuyến ức. Một yếu tố bệnh học là sự hiện diện của tế bào giống cơ trong tuyến ức (myoid cells). Sự đánh dấu của thụ thể Acetylcholin trên bề mặt của nó Có thể dùng làm nguồn tự kháng nguyên và gây ra đáp ứng miễn dịch bên trong tuyến ức.

Sụp mi mắt, tay chân rã rời, nói khó, nuốt khó là những triệu chứng của bệnh lý nhược cơ.

2. Các yếu tố nguy cơ gây bệnh nhược cơ

– Tiền sử gia đình có người bị nhược cơ.

– Những bệnh hay tình huống có thể làm nặng tình trạng nhược cơ.

– Cường giáp hay suy giáp.

– Nhiễm trùng mắt.

– Do các thuốc điều trị những bệnh khác.

Các bệnh kết hợp

– Bệnh của tuyến ức.

– U tuyến ức.

– Tăng sản tuyến ức.

– Các bệnh miễn dịch khác.

– Viêm giáp Hashimoto.

– Bệnh Graves (Basedow).

– Viêm khớp dạng thấp.

– Lupus ban đỏ hệ thống.

– Bất sản hồng cầu.

– Các bệnh về da.

Đa số các trường hợp người bệnh bị nhược cơ đều có u tuyến ức.

3. Chẩn đoán bệnh nhược cơ bằng cách nào?

3.1 Chẩn đoán lâm sàng bệnh nhược cơ

Yếu và mệt thay đổi trong vùng phân bố cơ đặc trưng

Sụp mi hay nhìn đôi

Không mất phản xạ

Không suy giảm cảm giác hay chức năng thần kinh khác.

Các đặc điểm tiền sử đặc biệt quan trọng như: Nhìn đôi, sụp mi, yếu. Yếu theo một đặc tính phân bố. Thay đổi và mệt theo tính chất: nặng lên khi hoạt động lặp lại và cải thiện khi nghỉ ngơi

Khám thực thể: Sụp mi, nhìn đôi. Thường lộ ra khi làm test duy trì nhìn lên (2 phút) và thấy được sụp mi kèm theo mỏi mắt.

Đánh giá độ mạnh của cơ: kiểm tra sức cơ. Thời gian gập về phía trước của cánh tay: độ lâu mà bệnh nhân có thể duy trì được khi gập cánh tay về phía trước. Giảm dung tích sống. Không có những dấu hiệu thần kinh khác.

3.2 Chẩn đoán cận lâm sàng

Xét nghiệm và các test khác. Xét nghiệm kháng thể anti-AChR. Tensilon test: đánh giá khách quan sự cải thiện yếu sau khi tiêm nhanh hoạt chất ức chế men anticholinesterase. Điện cơ. Kích thích thần kinh lặp lại. Điện cơ sợi đơn độc.

Nhược cơ thể mắt hay thần kinh sọ để cần loại trừ tổn thương nội sọ cần chụp cắt lớp vi tính MSCT hoặc chụp cộng hưởng từ MRI đầu hoặc trung thất.

X quang ngực: Làm để loại trừ lao, là bệnh có thể làm phức tạp lên trong điều trị ức chế miễn dịch.

Đo mật độ xương: Làm ở người lớn để loại trừ loãng xương, là bệnh có thể làm phức tạp lên trong điều trị ức chế miễn dịch.

4. Điều trị

4.1 Mục tiêu và các phương pháp điều trị bệnh nhược cơ

Điều trị được tập trung vào sự giảm bớt và kiểm soát triệu chứng.

Các biện pháp điều trị chung:

– Sử dụng thuốc kháng men cholinesterase

– Phẫu thuật cắt tuyến ức

– Ức chế miễn dịch

– Huyết tương và Immunoglobulin đường tĩnh mạch

– Kết hợp với theo dõi monitoring, các biến chứng và tiên lượng điều trị.

4.2 Điều trị cơn nhược cơ trầm trọng

Cơn nhược cơ trầm trọng được định nghĩa như là một sự yếu nặng lên đủ để gây nguy hiểm cho sự sống, điển hình có suy hô hấp do yếu cơ hoành và cơ liên sườn.

Điều trị nên được đưa vào đơn vị chăm sóc tích cực. Ngưng tạm thời thuốc kháng men cholinesterase bởi vì sự nặng lên có thể do hoạt động của thuốc kháng cholinesterase (cơn cholinergic)

Ngưng nhân thường nhất của cơn là nhiễm trùng.

Bệnh nhân nhược cơ có sốt và nhiễm trùng sớm nên điều trị giống như bệnh nhân suy giảm miễn dịch khác với điều trị kháng sinh sớm và có hiệu quả.

Hô hấp hỗ trợ và vật lí trị liệu phổi là chủ yếu của chương trình điều trị.

Thay huyết tương hay immunoglobulin thường giúp đẩy nhanh quá trình hồi phục.

Hiện nay bệnh lý nhược cơ chưa có cách điều trị triệt để, tuy nhiên các bác sĩ chuyên khoa thần kinh giúp bạn làm giảm các triệu chứng khó chịu do bệnh gây ra và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP