Bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis – TS)

I. Đại cương

– Bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis – TS) là một bệnh lý thần kinh da đặc trưng bởi u mô thừa nhiều cơ quan. Có biểu hiện lâm sàng đa dạng, ưu thế tác động đến da, não, thận, tim, phổi, mắt và xương. Đột biến trội nhiễm sắc thể thường, dù đột biến tự phát lên tới 2/3 trường hợp. Liên quan với các bất thường NST 9 và 16.
– Désiré – Magloire Bourneville (1840-1909) là bác sĩ thần kinh người Pháp được ghi danh bởi lần đầu mô tả xơ cứng củ vào 1880 (Bourneville disease).
– Heinrich Vogt (1875-1936) là bác sĩ thần kinh học người Đức được ghi danh bởi thành lập tam chứng lâm sàng cho xơ cứng cử, được biết đến như “tam chứng Vogt”.

– Nguyên nhân: do sự đột biến 1 trong 2 nhóm gene ức chế u
+ TSC1: mã hóa HAMARTIN, trên NST 9q32-34
+ TSC2: mã hóa TUBERIN, trên NST 16p 13.3 (chiếm tới phần lớn trường hợp).
– Tam chứng lâm sàng: động kinh, u tuyến bã (u sợi mạch vùng mặt) và chậm phát triển trí tuệ. Không phải bệnh nào cũng có tam chứng cổ điển này, tuy nhiên khoảng một nửa bệnh nhân có trí tuệ bình thường và khoảng một phần tư không có động kinh.
– Những phát hiện tổn thương phổ biến bao gồm như những củ ở vỏ hoặc nốt dưới màng não tủy, những bất thường chất trắng, u cơ vân tim và u mỡ cơ mạch thận, tổn thương da. Các tổn thương ít gặp như ở phổi, hệ tiêu hóa, sau phúc mạc, xương. Sự đa dạng trong tổn thương của bệnh xơ cứng củ nên sự chẩn đoán dựa vào sự phát hiện một hoặc nhiều tổn thương với dấu đặc trưng, vì vậy việc thành lập tiêu chuẩn chẩn đoán dựa trên lâm sàng và hình ảnh học với dấu chính và phụ.

II. Tiêu chuẩn

* Dấu hiệu chính

– U sợi mạch vùng mặt hoặc U sợi ở móng hoặc quanh móng.
– Những vết giảm sắc tố
– Mảng Shagreen
– Nhiều nốt trong củng mạc
– Củ vỏ não
– Nốt dưới màng não thất
– U tế bào hình sao khủng lồ vùng dưới màng não thất
– U cơ vân tim
– U cơ trơn bạch mạch
– Angiomyolipoma thận

* Dấu hiệu phụ

– Nhiều vết lõm trong men răng
– Nhiều polyp (Hamartoma) trực tràng
– Nang xương
– Những đường dạng tia trong chất trắng não
– U xơ lợi răng
– Nhiều nang thận
– Đốm ở võng mạc
– Hamartoma ngoài thận
– Tổn thương da “Hoa giấy”

=> Chẩn đoán:
+ Chẩn đoán xác định: Hai dấu chính hoặc một dấu chính với hai dấu phụ
+ Chẩn đoán có thể: Một dấu chính và một dấu phụ
+ Chẩn đoán nghi ngờ: Một dấu chính hoặc hai dấu phụ