Bệnh tự kỷ ở trẻ em là một bệnh lý của não, có rối loạn phát triển thần kinh (như có thay đổi cấu trúc tiểu não, thùy trán, thùy thái dương, bất thường về sinh hóa thần kinh) vì xuất hiện những đoạn gen bất thường. Tuy vậy, những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết và chưa có những chứng minh cụ thể.
Mặc dù một số rối loạn di truyền hiếm gặp và phơi nhiễm chất độc được biết là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ (hoặc các triệu chứng giống như bệnh tự kỷ), nhưng hầu hết các trường hợp tự kỷ được coi là vô căn, nghĩa là chúng không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên sinh học, môi trường xung quanh và các yếu tố khác cũng có thể là nguyên nhân dẫn tới bệnh tự kỷ.
Một số nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt giữa bộ não của những người mắc chứng tự kỷ và những người khác. Những người mắc chứng tự kỷ dường như có bộ não lớn hơn và dường như họ cũng xử lý thông tin khác đi. Nói cách khác, bộ não của họ được "kết nối" theo một cách khác. Nghiên cứu về vấn đề này đang được tiến hành, với những phát hiện hấp dẫn đến từ các tổ chức hàng đầu.
Một lần nữa, hầu hết các trường hợp, bệnh tự kỷ không thể liên quan đến một nguyên nhân cụ thể nào. Một số nguyên nhân được biết đến của bệnh tự kỷ, tương đối hiếm, bao gồm:
Vaccine không gây ra bệnh tử kỷ. Cộng đồng y khoa đã bác bỏ những lý thuyết này một cách rõ ràng, mặc dù một nhóm phụ huynh và nhà nghiên cứu không đồng ý với ý kiến này và vẫn đưa ra các bằng chứng không xác đáng về mối liên quan giữa tự kỷ và tiêm vaccine.
Ngoài những nguyên nhân hiếm gặp đã được ghi nhận này, một số nghiên cứu chỉ ra nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn có liên quan đến việc cha mẹ lớn tuổi, một số loại ô nhiễm nhất định và nhiều vấn đề khác.
Tuy nhiên, có mối liên quan không giống như quan hệ nhân quả. Ví dụ, có thể là cha mẹ lớn tuổi có liên quan đến chứng tự kỷ vì họ có nhiều khả năng mắc chứng tự kỷ hơn.
Các yếu tố nguy cơ bổ sung đã được ghi nhận bao gồm:
Trong một số trường hợp, chứng tự kỷ có thể liên quan đến các vấn đề trong hệ thống miễn dịch. Những người mắc chứng tự kỷ thường có các vấn đề về thể chất khác liên quan đến suy giảm miễn dịch. Tuy nhiên, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) tuyên bố rằng bằng chứng vẫn chưa đủ mạnh để chỉ ra mối quan hệ nhân quả giữa việc suy giảm hệ miễn dịch và chứng tự kỷ.
Cũng có một số bằng chứng cho thấy trẻ tự kỷ dễ gặp các vấn đề về đường tiêu hóa, dị ứng và không dung nạp thức ăn hơn những đứa trẻ khác, nhưng không có bằng chứng nào cho thấy những điều này gây ra chứng tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu chắc chắn rằng một số trường hợp tự kỷ có cơ sở di truyền. Vì vậy, rất có thể di truyền học có liên quan đến tất cả các trường hợp tự kỷ. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng cha mẹ trong gia đình có thành viên mắc chứng tự kỷ thì khả năng sinh con mắc chứng tự kỷ cao hơn. Ngoài ra, các gia đình có một trẻ tự kỷ có nguy cơ cao có nhiều hơn một trẻ mắc chứng tự kỷ.
Điều quan trọng là "gen di truyền" không giống nhau. Các nghiên cứu đã chỉ ra nhiều trường hợp đột biến gen tự phát liên quan đến chứng tự kỷ. Đột biến gen tự phát, như tên gọi của nó, chỉ xảy ra thường là không rõ nguyên nhân. Nói cách khác, một đứa trẻ có thể được sinh ra với sự khác biệt về gen không phải do di truyền, nhưng có thể liên quan đến chứng tự kỷ.
Yếu tố môi trường không thuận lợi làm tăng nguy cơ tự kỷ như hóa chất độc hại, ô nhiễm môi trường. Trong thời kỳ mang thai là người mẹ sử dụng rượu, bia, chất kích thích gây ra ảnh hưởng đến quá trình phát triển ở trẻ và dẫn đến chứng tự kỷ ở trẻ.
Khi mang thai người mẹ tiếp xúc nhiều với không khí ô nhiễm, đặc biệt là kim loại nặng có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Các tác nhân môi trường có thể bao gồm flavonoid trong thực phẩm, khói thuốc lá và hầu hết thuốc diệt cỏ có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.
Gia đình bỏ mặc ít dạy dỗ quan tâm cũng là một trong số những nguyên nhân dẫn đến trẻ bị chứng tự kỷ. Gia đình là một nhân tố rất quan trọng trong môi trường gần nhất của trẻ, mọi thành viên trong gia đình đều tiếp xúc với trẻ hàng ngày, kích thích sự phát triển về mọi mặt của trẻ đặc biệt là ngôn ngữ và kỹ năng nhận biết về môi trường xung quanh trẻ và những nhu cầu riêng biệt của trẻ. Các thành viên trong gia đình chính là người đầu tiên có thể tạo cơ hội giúp trẻ hình thành các quan hệ xã hội, là hình mẫu cho trẻ về cách ứng xử. Cách sống và cách tổ chức cuộc sống trong gia đình tốt sẽ khuyến khích, nuôi dưỡng sự phát triển những tính cách tích cực ở trẻ.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh