Hội chứng Fragile X còn được gọi là hội chứng Martin-Bell là một rối loạn di truyền có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ và phát triển cũng như các vấn đề xã hội và hành vi khác.
Hội chứng Fragile X là nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật trí tuệ di truyền, ảnh hưởng đến 1,4 trong 10.000 nam và 0,9 trong 10.000 nữ, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC).
Những người mắc hội chứng Fragile X có khuyết tật về học tập và phát triển có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng. Đây là một tình trạng mãn tính có thể làm suy giảm đáng kể khả năng sống độc lập của một người.
Nguyên nhân
Rối loạn di truyền bao gồm hội chứng Fragile X xảy ra khi trẻ thừa hưởng một hoặc nhiều gen đột biến từ cha mẹ.
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, chứa tổng số từ 20.000 đến 25.000 gen. 22 cặp đầu tiên được gọi là autosome. Autosome trông tương đối giống nhau ở hầu hết các cá thể người.
Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng - X hoặc Y - xác định giới tính của một người. Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi con cái có hai nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Fragile X xảy ra do đột biến gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Gen FMR1 cung cấp các hướng dẫn để tạo protein FMRP có vai trò quan trọng trong sự phát triển của các khớp nối thần kinh, đóng vai trò là điểm giao tiếp giữa các tế bào thần kinh. FMRP cũng mang các phân tử RNA thông tin (mRNA) chứa thông tin để sản xuất protein.
Đột biến cụ thể xảy ra trong một phần DNA trên gen FMR1 được gọi là vùng lặp lại bộ ba CGG. Thông thường, đoạn DNA CGG lặp lại từ 5 đến 40 lần. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng X mong manh có các phân đoạn CGG lặp lại hơn 200 lần.
Những người xuất hiện sự bất thường về phân đoạn CGG không phải lúc nào cũng phát triển hội chứng Fragile X. Các chuyên gia cho biết CGG lặp lại giữa 45 và 54 lần là mở rộng trung gian. Với các cá nhân có 55-200 lần lặp lại có nguy cơ mở rộng hơn nữa thành đột biến FMR1 trong các thế hệ tương lai.
Một đoạn CGG dài bất thường hoặc mở rộng, làm bất hoạt gen FMR1, dẫn đến giảm đáng kể hoặc hoàn toàn không có FMRP.
Triệu chứng
Hội chứng Fragile X có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và phát triển từ nhẹ đến nặng. Một số người cũng gặp vấn đề xã hội và hành vi. Hội chứng Fragile X thường gây ra thiểu năng trí tuệ vừa phải ở nam và nhẹ hoặc không bị thiểu năng trí tuệ ở nữ. Những người mắc hội chứng Fragile X có thể gặp các triệu chứng sau:
- Khuyết tật trí tuệ và học tập, bao gồm cả khó khăn trong việc học một kỹ năng mới hoặc giữ lại thông tin mới;
- Chậm phát triển, chẳng hạn như ngồi dậy, bò, đi bộ hoặc học nói muộn hơn các trẻ đồng trang lứa;
- Các vấn đề xã hội hoặc hành vi, như tránh giao tiếp bằng mắt với người khác, gây hấn, nhút nhát hoặc khó hiểu ngôn ngữ cơ thể;
- Hiếu động thái quá, trầm cảm hoặc lo lắng;
- Khó ngủ.
Những người mắc hội chứng Fragile X có thể phát triển các đặc điểm thể chất sau:
- Tai to;
- Khuôn mặt thon dài;
- Cằm nhô ra;
- Trán dô;
- Não úng thủy (macrocephaly);
- Sứt môi;
- Bàn chân phẳng;
- Lác mắt;
- Tinh hoàn lớn (macroorchidism) ở nam giới.
Điều trị
Không có cách chữa trị hội chứng Fragile X, nhưng các biện pháp hỗ trợ có thể giúp dạy cho trẻ cách luyện tập ngôn ngữ, học tập và các kỹ năng xã hội có giá trị. Việc can thiệp sớm giúp trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị chậm phát triển xây dựng các kỹ năng sau:
- Vận động vật lý, chẳng hạn như bò và đi bộ;
- Khả năng nhận thức và giải quyết vấn đề;
- Kỹ năng giao tiếp, như nghe và nói;
- Kỹ năng xã hội;
- Các chức năng thiết yếu hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo và ăn uống.
Những phụ huynh có trẻ bị khuyết tật phát triển có thể liên hệ với bác sĩ nhi khoa để biết thêm thông tin về các can thiệp sớm. Bác sĩ có thể kê toa thuốc hoặc đề nghị trị liệu hành vi nhận thức để điều trị rối loạn hành vi hoặc tâm trạng, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo âu.
Việc hỗ trợ điều trị cần có sự phối hợp của nhiều người bao gồm bố mẹ, chuyên gia chăm sóc sức khỏe, nhà trị liệu ngôn ngữ - thể chất, và giáo viên dạy trẻ.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Fragile X bằng cách xét nghiệm một người DNA từ mẫu máu. Cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể xét nghiệm cho trẻ nếu trẻ có dấu hiệu khuyết tật phát triển hoặc trí tuệ hoặc nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng Fragile X.
Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra thêm các vấn đề về chuỗi CGG. Kết quả xét nghiệm DNA có thể ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình, vì vậy các thành viên còn lại cũng có thể nắm bắt được thông tin rõ ràng hơn từ việc tư vấn di truyền.
Tóm lược
Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền có thể gây ra các khuyết tật về trí tuệ và phát triển từ nhẹ đến nặng có thể ức chế khả năng sống độc lập của một người. Đây là một tình trạng suốt đời không có cách chữa trị.
Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và các thành viên khác cần hỗ trợ những người mắc hội chứng Fragile X để giúp họ dễ dàng hòa nhập với cộng đồng hơn.
Xem thêm: Hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
