Loạn dưỡng chất trắng không chỉ là một bệnh mà thực ra là một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Các chuyên gia hiện biết được khoảng 52 dạng bệnh khác nhau.
Hầu hết các bệnh loạn dưỡng chất trắng đều có tính chất di truyền, nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi các triệu chứng sẽ xuất hiện sớm từ lúc nhỏ. Một số trẻ sinh ra với một bệnh loạn dưỡng chất trắng có vẻ ổn nhưng bệnh sẽ tiến triển tồi tệ hơn theo thời gian.
Triệu chứng
Điểm chung của tất cả các bệnh loạn dưỡng chất trắng là chúng gây ra sự phát triển bất thường hoặc phá hủy vỏ myelin, là chất béo màu trắng bảo vệ các dây thần kinh của não. Nếu không có vỏ myelin, hệ thống thần kinh không thể hoạt động bình thường.
Nhưng mỗi loại loạn dưỡng chất trắng ảnh hưởng đến myelin khác nhau. Điều đó có nghĩa là đứa trẻ có thể gặp nhiều vấn đề như:
- Vấn đề về giữ thăng bằng và di chuyển
- Bất thường về hành vi và học tập
- Vấn đề về bàng quang
- Khó thở
- Chậm phát triển
- Các vấn đề về thính giác, nói và thị lực
- Rối loạn kiểm soát cơ
- Co giật
Ví dụ, một loại bệnh loạn dưỡng chất trắng - bệnh Canavan gây giảm trương lực cơ, đặc biệt là ở cổ, hoặc cũng có thể có các triệu chứng như mù và co giật.
Các triệu chứng có thể xuất hiện sớm ở trẻ mới sinh hay muộn hơn khi trưởng thành. Ví dụ, các dấu hiệu của bệnh Refsum thường xảy ra vào khoảng 20 tuổi, nhưng có thể muộn hơn ở tuổi 50. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm thoái hóa võng mạc ở mắt, điếc và mất khứu giác.
Mặc dù các loại bệnh loạn dưỡng chất trắng đều khác nhau, nhưng chúng đều khiến sức khỏe của trẻ dần xấu đi theo một cách nào đó dù ban đầu đứa trẻ có vẻ ổn. Đó có thể là suy giảm dần thị lực, thính giác, khả năng nói, ăn uống, hành vi hoặc suy nghĩ. Vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, nên bệnh loạn dưỡng chất trắng rất khó chẩn đoán.
Nguyên nhân
Hầu hết các bệnh loạn dưỡng chất trắng đều di truyền qua các gen. Một số có thể không di truyền, nhưng vẫn do đột biến gen gây ra. Một đứa trẻ trong gia đình có thể mắc bệnh loạn dưỡng bạch cầu còn những đứa trẻ khác có thể không mắc.
Ví dụ, bệnh Alexander dường như không di truyền, vì vậy đứa trẻ có thể có một gen khiếm khuyết ngay cả khi cả cha mẹ đều không mắc bệnh này.
Nếu bạn có một đứa con mắc chứng loạn dưỡng chất trắng và đang có kế hoạch sinh thêm, bạn nên đăng ký tư vấn di truyền để biết về khả năng mắc căn bệnh này ở đứa con sau.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng chất trắng có thể rất khó khăn. Thông thường, các bác sĩ phải sử dụng một số cận lâm sàng, bao gồm:
- Tổng phân tích tế bào máu và nước tiểu
- Chụp CT
- Xét nghiệm di truyền
- Chụp MRI
- Các bài kiểm tra tâm lý và nhận thức
Điều trị
Không có cách chữa trị cho hầu hết các loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Điều trị bệnh này tùy thuộc vào loại bệnh, giải quyết các triệu chứng bằng thuốc, vật lý trị liệu, phương pháp ngôn ngữ đặc biệt. Một số bệnh nhân có thể cần trợ giúp thêm về học tập hoặc dinh dưỡng.
Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu xem liệu pháp gen hoặc thay thế một số enzym có thể giúp điều trị một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng hay không.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
