Ở trường hợp này, trẻ phát triển cơ thể như người lớn nhưng trí khôn thì chỉ dừng lại ở mức độ như trẻ con hoặc thiếu niên.
Bệnh lý chậm phát triển tâm thần có thể nói là trạng thái chậm hoặc không phát triển tâm thần bẩm sinh hay mắc phải trong quá trình phát triển của cơ thể, chủ yếu là trong thời gian 3 năm đầu đời khi hệ thần kinh của trẻ chưa hoàn chỉnh về mặt cấu trúc cần thiết. Tình trạng chậm phát triển tâm thần có nguyên nhân có thể là nguyên phát hoặc thứ phát, biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sớm, một số trường hợp có khả năng chữa khỏi nếu được phát hiện sớm.
Chậm phát triển tâm thần nguyên phát thường do các rối loạn bệnh lý di truyền, mắc các khuyết tật về gen như: bị hội chứng Down, chứng đầu nhỏ, bệnh não thủy thũng (não úng nước), có bất thường của nhiễm sắc thể giới tính; bị rối loạn chuyển hóa, mắc chứng đần độn, bị thiểu năng tuyến giáp trạng, có các thiếu sót chuyển hóa trong thời kỳ sơ sinh...
Chậm phát triển tâm thần thứ phát thường do người mẹ sinh ra trẻ bị mắc một số bệnh lý vì các tổn thương của bệnh giang mai, nhiễm độc, chấn thương khi sinh nở; do trẻ bị vàng da sơ sinh nặng, sinh non, mắc bệnh nặng hay bị chấn thương lúc còn nhỏ dưới 3 tháng tuổi. Đồng thời cũng có thể xảy ra ở những trẻ bị bỏ rơi, thiếu sự chăm sóc và nuôi dưỡng khi còn thơ ấu.
Trong những năm gần đây, các vấn đề về tâm lý xã hội nảy sinh, thiếu hụt cảm xúc, thiếu tiếp xúc tình cảm yêu thương đầy đủ giữa mẹ và con, nhất là trong khoảng thời gian 3 năm đầu đời khi trẻ mới sinh ra do ảnh hưởng của nhiều nguyên nhân và hoàn cảnh khác nhau cũng có thể là nguyên nhân gây nên tình trạng chậm phát triển tâm thần của trẻ.
Theo các nhà khoa học, tình trạng chậm phát triển tâm thần nhẹ thường do sự kết hợp của yếu tố sinh học và yếu tố xã hội; các trường hợp chậm phát triển tâm thần nặng có thể chỉ do các tổn thương thực thể gây ra.
Các biểu hiện ở những tuần đầu tiên ngay sau khi trẻ được sinh ra thường có dấu hiệu giống trẻ sinh non như ngủ nhiều, không có nhu cầu bú sữa mẹ. Xu hướng ngủ nhiều có thể kéo dài trong vài tháng, trẻ ít cựa quậy, ít khóc hoặc không khóc.
Các phản ứng của trẻ như đưa mắt theo dõi vật chuyển động, phản ứng với tiếng động như quay đầu về phía có tiếng động hoặc khóc, thay đổi vẻ mặt... khi có tiếng động ở mức độ ít hoặc chậm; nhiều khi hiện tượng này làm cho chẩn đoán nhầm là trẻ bị điếc. Tóm lại sự quan tâm của trẻ đối với các sự việc xảy ra chung quanh bị giảm sút hoặc hầu như không có.
Trẻ chậm cười, chậm có sự chú ý tới những kích thích chung quanh; chậm phát triển về vận động như chậm lẫy, bò, ngồi, đi, đứng, nói...; trẻ cũng chậm biết nhai. Bình thường trẻ từ 12 - 20 tuần tuổi hay nằm nhìn bàn tay nó cử động, hiện tượng này vẫn còn tồn tại ở những trẻ chậm phát triển tâm thần có khi tới 2 - 3 tuổi. Trẻ bình thường hay ném các đồ vật có được trong tay xuống đất cho tới khi trẻ được 15 - 16 tháng tuổi, đối với trẻ chậm phát triển tâm thần thì hành động này kéo dài thời gian hơn.
Trẻ thường không chú ý đến các vấn đề chung quanh, chỉ nhìn thoáng qua hoặc không nhìn theo các đồ vật, thiếu sự chú ý, không cố gắng để nhặt lại những đồ vật bị đánh rơi, có phản ứng nhạy hơn đối với các thử nghiệm tâm lý. Tuy nhiên cũng có trẻ tỏ ra quá hiền lành, ngờ nghệch; ngược lại có trẻ lại tăng động, giảm chú ý.
Trong thực tế, trẻ chậm phát triển tâm thần có thể có biểu hiện lâm sàng rõ rệt hay kín đáo ngay từ khi mới sinh ra nhưng cũng có nhiều trường hợp trẻ phát triển bình thường cho tới một độ tuổi nào đó, thường là trước 3 tuổi rồi mới có biểu hiện chậm phát triển tâm thần dần dần. Ngược lại, một số trẻ có biểu hiện chậm phát triển về sự vận động cũng như các hoạt động tâm thần khác nhưng đến một độ tuổi nào đó, cũng thường trước 3 tuổi lại có khả năng phát triển tâm thần nhanh hơn. Vì vậy trong những trường hợp nghi ngờ trẻ bị chậm phát triển tâm thần, cần phải đưa trẻ đi khám và theo dõi cẩn thận sự phát triển của trẻ mới có thể có kết luận chính xác và xử trí can thiệp điều trị kịp thời, phù hợp.
Các biểu hiện ở tuổi mẫu giáo và tuổi đi học của trẻ cũng khác biệt. Ở nhóm tuổi này, tình trạng chậm phát triển tâm thần thường dễ bộc lộ bởi sự yếu kém trong các mặt hoạt động tâm hồn và trí tuệ của trẻ. Những năm đầu thường có thể gây nên trạng thái gọi là giả chậm phát triển tâm thần ở mức độ vừa và nhẹ. Nếu được phát hiện và xử trí can thiệp sớm, đúng lúc và phù hợp, trạng thái tâm thần của trẻ có khả năng được cải thiện rõ rệt. Trái lại, nếu không thực hiện được theo yêu cầu mong muốn, tình trạng chậm phát triển tâm thần cua trẻ có thể không phục hồi được giống như các trường hợp chậm phát triển tâm thần khác.
Trên thực tế, trừ một vài trường hợp trẻ bị chậm phát triển tâm thần có thể điều trị khỏi nếu được phát hiện, chẩn đoán sớm; phần lớn các trường hợp khác không thể chữa khỏi, vì vậy việc xử trí can thiệp lúc này là tích cực giúp cho trẻ học tập và rèn luyện, sử dụng những khả năng tiềm ẩn, khả năng bù trừ của hệ thần kinh trung ương. Đối với các trường hợp trẻ chậm phát triển tâm thần ở mức độ vừa và nhẹ, việc chỉ dạy, huấn luyện, hướng dẫn, giúp đỡ trẻ là vấn đề rất quan trọng để trẻ có thể hòa nhập được với cuộc sống gia đình và xã hội, tự lập được trong cuộc sống sau này.
Ở những quốc gia có hệ thống chăm sóc sức khỏe tâm thần trẻ em phát triển, những trẻ em bị chậm phát triển tâm thần được chăm sóc chu đáo, có nhiều hình thức học tập và huấn luyện tại các cơ sở như khoa nội trú, bệnh viện ban ngày, trung tâm tâm lý y học giáo dục, cơ sở phục hồi chức năng... Tại những trường phổ thông cơ sở, có các lớp học đặc biệt dành riêng cho trẻ em chậm phát triển tâm thần do các giáo viên được đào tạo chuyên môn về nội dung dạy học cho đối tượng này phụ trách giảng dạy. Đồng thời sự phối hợp chặt chẽ giữa các cơ sở y tế, trường học và gia đình trong việc nuôi dạy, giúp đỡ, hướng dẫn, chăm sóc, huấn luyện... cho các trẻ chậm phát triển tâm thần có thể cho nhiều kết quả tốt, đặc biệt là đối với trẻ bị mắc bệnh lý ở mức độ vừa và nhẹ.
Trong thời gian gần đây, trẻ em chậm phát triển tâm thần đã được ngành Y tế, gia đình và xã hội chú ý nhiều hơn nhưng chưa đáp ứng với yêu cầu mong muốn, chỉ mới triển khai thực hiện biện pháp xử trí điều trị can thiệp với tính chất thí điểm để rút kinh nghiệm trước khi mở rộng mô hình. Vấn đề này cần được cộng đồng quan tâm để có giải pháp cụ thể, góp phần giảm bớt gánh nặng cho gia đình và cả xã hội trong tương lai.
Cần lưu ý việc phát hiện sớm nguyên nhân làm cho trẻ bị chậm phát triển tâm thần và xử trí can thiệp đúng lúc là rất quan trọng, cần thiết để phục hồi trạng thái tâm thần bình thường. Các nhà khoa học cho rằng tình trạng chậm phát triển tâm thần của trẻ nói chung là một trạng thái bệnh lý khá ổn định, đây là hậu quả của nhiều quá trình bệnh lý khác nhau và không có tính chất diễn biến tiến triển.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh