Rối loạn dinh dưỡng có thể ở da, cơ, xương và khớp nhưng trong đó rối loạn dinh dưỡng cơ là hay gặp.
Bệnh thường biểu hiện bằng da khô, nhẵn bóng, phù nề hoặc quá phát lớp sừng làm da dày lên. Màu sắc da thay đổi (da thâm, mất màu như bạch tạng...).
Loét là biểu hiện nặng thường xuất hiện ở chỗ lồi đầu xương nơi da tì đè lên mặt giường cứng như vùng cùng cụt, khuỷu tay, bả vai, gót chân, mắt cá ngoài, lồi cầu xương đùi. Khởi đầu da đỏ sau đó phồng lên rồi có thể trợt da có mủ hoặc thâm lại xuất hiện các mảng đen hoại tử phía dưới có mủ. Các mảng da hoại tử ít ngày sau bong ra bộc lộ vết lõm loét nhiều mủ. Loét có thể ăn sâu nhìn thấy xương đôi khi gây tình trạng nhiễm khuẩn toàn thân. Loét gặp nhiều nhất trong các bệnh của tủy, nhất là trong giai đoạn liệt mềm. Vì vậy, chăm sóc bệnh nhân liệt là vấn đề quan trọng (đặc bịêt chú ý ở những bệnh nhân có đái đường kèm theo).
Ðó là hiện tượng mọc nhiều lông, râu hoặc rụng tóc, tóc cứng dễ gẫy. Móng cứng, dầy, không bóng, dễ gẫy hoặc biến dạng (nứt, xẻ đôi), thay đổi màu sắc. Các rối loạn này thường gặp trong các bệnh nội khoa.
Ðau các khớp, xương ở tay, chân do sụn, dây chằng vôi hóa hoặc do rỗ xương, phì đại, mòn xương...
Trong đó các rối loạn dinh dưỡng cơ là hay gặp hơn cả, biểu hiện lâm sàng bằng teo cơ hoặc có thể phì đại cơ (teo cơ giả phì đại).
Khi bệnh nhân có teo cơ chúng ta phải:
Xác định vị trí teo cơ ở gốc chi hay ngọn chi, tên của cơ bị teo, teo cơ có đối xứng hay không.
Xác định mức độ to cơ đo bằng thước dây ở một số vị trí nhất định như cẳng tay, cánh tay, cẳng chân, đùi sau (còn để theo dõi teo cơ có tiến triển hay không, mức độ tiến triển nhanh hay chậm). Ví dụ lấy mốc cố định ở bờ trên xương bánh chè, đo từ điểm mốc lên phía trên đùi một khoảng nào đó (10cm) và đánh dấu mốc đo rồi dùng thước dây đo vòng tròn đùi đúng chỗ đánh dấu rồi so sánh hai bên hoặc so sánh giữa các lần khám.
Khám phảm xạ bản thân cơ: dùng búa phản xạ gõ vào bản thân cơ, cơ đáp ứng bằng nhìn mắt thường thấy chỗ gõ nổi lên một đường gồ như con trạch. Ðây là phản xạ có giá trị để phân biệt teo cơ do bệnh cơ hay teo cơ do thần kinh.
Phân biệt teo cơ do bệnh cơ hay tổn thương thần kinh:
Teo cơ do bệnh cơ (myopathy): bệnh thường gặp ở trẻ em hoặc người trẻ tuổi, bệnh có tính gia đình với diễn biến từ từ tăng dần, yếu các cơ gốc chi và các cơ đai lưng nên khi bệnh nhân đi phải nghiêng người sang hai bên (dáng đi của vịt) do không gấp đùi lên bụng được. Khi đang đứng bảo bệnh nhân ngồi xổm xuống bệnh nhân ngồi thụp rất nhanh (không thể ngồi từ từ vì liệt gốc chi). Ðang ngồi bảo bệnh nhân đứng lên sẽ thấy người bệnh phải dùng tay chống tay vào từng đùi để đứng dần lên (kiểu leo thang). Phản xạ bản thân cơ mất. Không có giật sợi cơ. Không rối loạn cảm giác. Có thể giả phì đại cơ bắp chân. Không có phản ứng thoái hóa điện thông thường. Gặp trong bệnh loạn dưỡng cơ tuần tiến.
Teo cơ thường do tổn thương sừng trước tủy (bại liệt, viêm tủy, thoái hóa sừng trước tủy...). Có khi teo cơ đi kèm hội chứng tháp như trong bệnh Charcot, rỗng tủy sống. Teo cơ do tổn thương rễ daay thần kinh thường đối xứng hai bên, bao giờ cũng có rối loạn cảm giác và giảm hay mất phản xạ gân xương nhưng không bao giờ có giật sợi cơ. Nếu tổn thương rễ thần kinh thì có phân ly đạm tế bào trong dịch não tủy.
Bảng 1.20. Phân biệt teo cơ do bệnh cơ và do bệnh lý thần kinh.
Rối loạn cơ tròn là triệu chứng thường gặp trong tổn thương thần kinh. Duy nhất trong số các cơ tròn hoạt động theo ý muốn là các cơ tròn bàng quang, hậu môn. Nó hoạt động được nhờ các trung khu điều khiển của hệ thần kinh trung ương. Vỏ não (tiểu thùy cạnh trung tâm), nhân hạch nền, cầu và chóp cầu, thùy nhung tiểu não, tủy và hệ thần kinh ngoại biên mà trung tâm là S2 - S4 thông qua hoạt động của các dây thần kinh T11, T12, L1-2, S2, S3, S4.
Cơ vòng trong do hệ thần kinh thực vật điều khiển, giữ nước tiểu là giao cảmL1-2 còn gây đi tiểu là phó giao cảm S2-5. Cơ vòng ngoài do hệ tháp thùy cạnh giữa phụ trách.
Có những rối loạn cơ tròn bàng quang sau:
Tiểu vãi: nước tiểu tự chảy ra, không tự ngừng được ngoài ý muốn của bệnh nhân, thường gặp khi bệnh nhân hôn mê, tổn thương phình tủy thắt lưng, chóp cùng đuôi ngựa..
Tiểu khó hoặc bí tiểu: cầu bàng quang căng muốn tiểu nhưng tiểu khó hay không tiểu được gặp trong chèn ép tủy từ từ, viêm tủy trên L1. Cần phải phân biệt với bệnh cảnh tắc đường tiểu cơ học như sỏi niệu đạo, u xơ tiền liệt tuyến, u chèn ép hay xơ teo niệu đạo.
Tiểu tự động: nước tiểu tự chảy ra và tự ngừng không theo ý muốn của người bệnh gặp trong tổn thương trên phình tủy thắt lưng nhưng không gây tăng trương lực vòng ngoài nhiều, do tổn thương hạ khâu não hay thùy cạnh giữa.
Thường đi song hành với rối loạn cơ tròn bàng quang nhưng ít rõ hơn. Có 2 loại sau:
Ðại tiện vãi: phân tự ra mà người bệnh không có cảm giác, nguyên nhân tương tự như trong tiểu vãi. Loại rối loạn cơ tròn này cũng như đái vãi rất dễ loét và bội nhiễm. Cần chú ý cân nhắc chẩn đoán phân bịêt với ỉa chảy nhất là ở người già.
Bí đại tiện: không đi cầu được nhưng cần phân biệt với táo bón.
Các rối loạn đại tiểu tiện có thể kèm theo rối loạn sinh dục như liệt dương, cường dương, lạnh khí...
Các rối loạn chức năng tình dục khá phổ biến nhưng người bệnh ngại, ít khi phàn nàn về các rối loạn này. Thường khi thầy thuốc gợi ý, hỏi rất tế nhị mới khai thác được.
Bình thường hoạt động tình dục ở cả hai giới bao gồm bốn giai đoạn:
giai đoạn kích thích, giai đoạn bình nguyên, giai đoạn cực điểm và giai đoạn thoái triển.
Ðể có được hoạt động bình thường trên phải có sự tham gia của hệ thần kinh, nội tiết và hệ sinh dục. Các triệu chứng về rối loạn sinh dục thường gặp là liệt dương ở nam giới và lãnh khí ở nữ giới.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh