U sợi thần kinh là một bệnh thần kinh di truyền không có phương pháp chữa trị triệt để. Bệnh chủ yếu gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các tế bào thần kinh. Các khối u sợi thần kinh phát triển ở trên các dây thần kinh và có thể gây ra thêm nhiều vấn đề khác.
Các khối u này có thể không nguy hiểm, hoặc chúng có thể gây chèn ép lên các sợi thần kinh, các mô khác và gây ra các tổn thương nghiêm trọng.
U sợi thần kinh là một bệnh thần kinh di truyền thường gặp nhất và bị gây ra do 1 gen. Gen này bị đột biến, có nghĩa là các mô thần kinh này không được kiểm soát như bình thường.
Bệnh được chia làm 3 loại: Nf1, Nf2 và Schwannomatosis. Các loại bệnh này không liên quan đến nhau. Bài viết này sẽ chỉ tập trung chủ yếu vào Nf1 và Nf2.
PHÂN LOẠI
Có ba loại u sợi thần kinh: Nf1, Nf2 và schwannomatosis.
U sợi thần kinh loại 1 (Nf1)
Còn được biết đến như là bệnh Von Recklinghausnem hay bệnh u sợi thần kinh ngoại vi, Nf1 là dạng u sợi thần kinh thường gặp nhất. Dạng này hầu như là do một đột biến gien trên gen Nf1 gây ra. Nf1 được cho là gây ảnh hưởng với tỷ lệ 1 trên 3000 người.
Sau khi sinh một thời gian ngắn, các vết bớt có thể sẽ xuất hiện ở các vị trí khác nhau trên cơ thể.
Ở độ tuổi thiếu nhi giai đoạn sau thì các khối u, sang thương có thể xuất hiện ở trên hoặc phía dưới da, với số lượng có thể từ ít cho đến vài ngàn. Đôi khi các khối u cũng có thể ung thư hóa.
Nf1 có thể dễ dàng bị bỏ qua, có thể không nhìn thấy được bằng mắt thường hoặc cũng có thể có nguy cơ gây nên các biến chứng nghiêm trọng. Khoảng 60 phần trăm trường hợp là nhẹ.
U sợi thần kinh loại 2 (Nf2)
U sợi thần kinh loại hai thường bị gây ra bởi đột biến gen Nf2. Bệnh xảy ra ở trên nhiễm sắc thể khác với Nf1.
Các khối u hình thành bên trong hệ thần kinh, thường là ở bên trong hộp sọ. Chúng được gọi là các khối u nội sọ. Các khối u nằm trong tủy sống có thể xuất phát từ bên trong ống sống.
U thần kinh thính giác thường gặp ở dạng Nf2, hình thành ở bên trên dây thần kinh tiền đình, hay còn gọi là dây thần kinh sọ số VIII.
Dây thần kinh tiền đình chịu trách nhiệm cho việc nghe và có ảnh hưởng đến khả năng thăng bằng và định vị của cơ thể, do đó mất thính giác và khả năng thăng bằng có thể xảy ra.
Các triệu chứng thường có xu hướng xuất hiện ở độ tuổi thiếu niên và trong độ tuổi 20. Các khối u có khả năng ung thư hóa.
Schwannomatosis
Schwannomatosis là dạng hiếm gặp của u sợi thần kinh, và về mặt di truyền học thì khác với Nf1 và Nf2. Dạng này gây ảnh hưởng chưa đến 1 trên 40000 người.
Các khối u này xảy ra ở các mô xung quanh dây thần kinh và có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể, trừ dây thần kinh tiền đình. Dạng này không liên quan đến các loại u sợi thần kinh thường gặp ở Nf1 và Nf2.
Các khối u này có thể gây ra đau nhiều, cảm giác tê, châm chích và yếu ở các ngón tay và ngón chân.
NGUYÊN NHÂN
U sợi thần kinh có thể gây ảnh hưởng đến tất cả các tế bào mào thần kinh, kể cả tế bào schwann, melanocyte và nguyên bào sợi nội mô thần kinh. Nó còn có thể gây ảnh hưởng lên xương, gây nên triệu chứng đau nặng.
Một đột biến gen ở gen Nf1 gây bệnh Nf1. Gen này bình thường sẽ sản sinh ra protein mang nhiệm vụ kiểm soát quá trình tăng trưởng của mô thần kinh.
Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc bệnh, gen này sẽ sản xuất ra những protein không hoàn chỉnh. Dạng protein này thì có tác dụng rất kém trong việc kiểm soát sự tăng trưởng của các mô trong hệ thần kinh, và dẫn đến sự hình thành các khối u ở những bệnh nhân mắc Nf1.
Gen này nằm ở nhiễm sắc thể số 17.
Nf2 gây ảnh hưởng đến gen tương tự ở trên nhiễm sắc thể số 22.
Cả hai loại này đều được di truyền từ cha mẹ đến con ở gần một nửa trường hợp, và chỉ cần gen lỗi từ cha hoặc mẹ cũng đủ để đứa con có nguy cơ mắc phải u sợi thần kinh.
Trong một nửa các trường hợp còn lại, những gen này sẽ trải qua quá trình đột biến lẻ tẻ tại trứng hoặc tinh trùng. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của đột biến lẻ tẻ hiện vẫn chưa rõ.
Ở Nf2, đột biến còn có thể xảy ra ở dạng khảm Nf2 sau khi đã hình thành phôi thai. Đây là dạng nhẹ hơn của bệnh.
TRIỆU CHỨNG
Triệu chứng phụ thuộc vào loại u sợi thần kinh.
Bệnh có thể lan tỏa khắp cơ thể, gây ra nhiều khối u và biến đổi sắc tố da.
Chúng có thể xuất hiện dưới dạng các u nhú dưới da, các đốm màu, các vấn đề ở xương, chèn ép rễ thần kinh tủy sống và các vấn đề về thần kinh khác.
Rối loạn học tập, rối loạn hành vi và các vấn đề về thính giác cũng như thị giác cũng có thể xuất hiện.
Nf1
Bệnh nhân mắc bệnh dạng Nf1 chỉ có vần đề về da và không có các bệnh lý khác đi kèm. Các triệu chứng thường xuất hiện sớm khi còn nhỏ. Chúng thường không gây nguy hiểm đến sức khỏe.
Vết bớt và tàn nhang là các dấu hiệu thường gặp. Các đốm màu cà phê ở trên da thường xuất hiện từ lúc mới sinh. Nếu có nhiều hơn sáu đốm như thế xuất hiện trước 5 tuổi thì thường tình trạng này là Nf1. Số lượng đốm có thể tăng lên và chúng thường tăng kích thước cũng như trở nên sẫm màu hơn theo thời gian.
Tàn nhang có thể xuất hiện ở những vùng không thường gặp như bẹn, dưới ngực hoặc trong vùng nách.
U sợi thần kinh là những khối u thường không mang tính ung thư, nằm ở các dây thần kinh của da và đôi khi nằm tại các dây thần kinh sâu hơn trong cơ thể. Theo thời gian, một số u có thể phát triển, trở nên to hơn. U sợi thần kinh có thể mềm hoặc cứng và tròn.
Các nốt Lisch cũng có thể xuất hiện, chúng là những đốt rất nhỏ màu nâu, thường nằm ở mống mắt.
Các bệnh nhân loại Nf1 này còn phải đối mặt với nguy cơ cao mắc phải tăng huyết áp.
Nf2
Nf2 là một bệnh nghiêm trọng, khối u mọc trên các thần kinh sâu bên trong cơ thể.
U thần kinh thính giác là một dạng u não thường gặp, nằm ở trên dây thần kinh đi từ não đến tai trong.
Các triệu chứng có thể gặp:
- Cảm giác tê, yếu hoặc thậm chí liệt ở mặt
- Mất thính giác dần dần hoặc hiếm gặp hơn là mất thính giác đột ngột.
- Mất khả năng thăng bằng, bị chóng mặt.
- Ù tai
Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn khi khối u ngày càng phát triển. U thần kinh có thể chèn ép hành não, tình trạng này có thể gây đe dọa mạng sống của bệnh nhân. Khối u nhỏ thì thường không gây hại gì.
Đôi khi, các khối u xuất hiện trên da, não, và tủy sống, và đều có khả năng gây ra các hậu quả nghiêm trọng. Một vài khối u phát triển nhanh chóng nhưng đa số đều phát triển chậm, và sự ảnh hưởng của chúng thường sẽ không được biểu hiện rõ ràng trong vòng nhiều năm.
Theo dõi khối u thường xuyên có thể giúp cho việc loại bỏ chúng trước khi gây ra biến chứng.
Các mảng da biến sắc màu nâu cũng có thể xuất hiện, nhưng chúng thường ít gặp và số lượng thường ít hơn so với dạng Nf1.
Đục thủy tinh thể cũng có thể xảy ra. Nếu như bệnh nhân là trẻ em và mắc phải đục thủy tinh thể thì đây có thể là triệu chứng của Nf2. Vấn đề này có thể được dễ dàng loại bỏ và thường sẽ không nguy hại lớn nếu được chữa trị.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
