MỞ ĐẦU
Là bệnh không có căn nguyên đặc trưng bởi sự phì đại cơ tim và không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thường trong giới hạn bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuối.
SINH BỆNH HỌC
Bệnh thường mang tính chất gia đình, hiện tại người ta đã tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó, gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14ql chiếm tần suất gặp cao nhất 35 đến 45%.
GIẢI PHẪU BỆNH
Phì đại không đồng tâm của tâm thất trái với vách liên thất phì đại nhiều hơn thành tự do của thất trái.
Buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thước bình thường.
Xơ hóa thành nội mạc của tim từ vách liên thất trên đường ra thất trái cho đến lá trước của van hai lá.
Van hai lá rộng và giãn ra, có the dày hoặc không dày thứ phát.
Giãn buồng nhĩ.
Bất thường lòng động mạch vành với sự dày lên của thành mạch và hẹp lòng mạch.
Xơ hóa các mô kẽ và rối loạn cấu trúc của tâm thất trái.
CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG
Dấu hiệu cơ năng
Dấu hiệu suy tỉm bao gồm khó thở khi gắng sức hay về đêm, mệt mỏi, nguyên nhân thường do tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái vì giảm khả năng giãn của tâm thất.
Thiếu máu cơ tỉm với dấu hiệu đau ngực. Có thế gặp trong cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn hay không. Cơ chế chính xác của hiện tượng này còn chưa rõ nhưng người ta cho rằng các yếu tố sau có thể ảnh hưởng đến dấu hiệu đau ngực của bệnh nhân:
+ Hệ thống mạch vành kích thước nhỏ giảm khả năng giãn ra khi nhu cầu oxy cơ tim tăng.
+ Tăng áp lực của thành tim do hậu quả của thòi gian giãn tâm trương thất trái chậm và do cản trở đường tống máu của tim.
+ Giảm tỷ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim
+ Giảm áp lực tưới máu của động mạch vành.
Ngất và xỉu. Nguyên nhân do giảm tưới máu não vì cung lượng tim thấp trong hoàn cảnh hay liên quan với rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức. Ngất ở bệnh nhân người lớn trẻ tuổi không nhất thiết là yếu tố tiên lượng nguy hiểm ờ các bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại. Ngược lại ở trẻ em và thiếu niên đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử.
Đột tử hay những rối loạn nhịp nặng có thể gặp trong khoảng 1 đến 6% các trường hợp.
Dấu hiệu thực thể.
Đối với các bệnh nhân có chênh áp qua đường ra thất trái, khám lâm sàng có thể phát hiện thấy các dấu hiệu:
Tiếng thổi tâm thu ở phía thấp dọc theo bờ trái xương ức, cường độ giảm khi bệnh nhân ngồi xồm và nắm chặt tay, tăng lên khi bệnh nhân làm nghiệm pháp Valsalva, đứng lên và sau các ngoại tâm thu thất.
Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh với dạng 2 pha, pha thứ nhất nhanh mạnh và pha thứ hai kéo dài như nước thủy triều.
Mỏm tỉm đập ở 2 vị trí, thường thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn, dấu hiệu này liên quan đến tiếng thứ ba nghe được trên lâm sàng.
CẬN LÂM SÀNG
Điện tâm đồ (ĐTĐ)
ĐTĐ bất thường trong khoảng 90 đến 95% các trường họp. Tuy nhiên không có dấu hiệu ĐTĐ đặc hiệu cho bệnh cơ tim phì đại. Dày thất trái với tăng biên độ của hức bộ QRS và biến đổi bất thường đoạn ST-T là các dấu hiệu thường gặp. Cũng hay gặp bloc phân nhánh trái trước và sóng Q sâu ở các chuyển đạo phía sau, sóng T đảo ngược, giãn nhĩ trái, và dấu hiệu giả nhồi máu với giảm biên độ sóng R ở các chuyển đạo bên phải.
X quang tim phổi
Bóng tim to kinh điến với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thế thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi. Giãn buồng nhĩ trái cũng hay gặp. Tuy nhiên bóng tim to ít có giá trị trong việc đánh giá sự tiến triển của bệnh, người ta thường sử dụng siêu âm Doppler tim để đánh giá vấn đề này.
Siêu âm tim
Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại cũng như loại trừ các nguyên phân khác như hẹp van ĐMC, hẹp trên van ĐMC...
Siêu âm hai chiều: đánh giá mức độ phì đại của thành tim, thất trái không giãn và không có các bệnh lv khác của tim và hệ thống có thể dẫn đến tăng độ dày của thành tim. Thành tim có thể dày khu trú từng phần tuy nhiên thông thường có sự dày lan tỏa của tất cả các thành tim, vách liên thất và thành tự do của tim. Dấu hiệu di động ra trước trong thì tâm thu của van hai lá thường gặp được gọi tắt là dấu hiệu SAM. Dấu hiệu này liên qua đến sự cản trở của đường ra thất trái và thường đi kèm với đóng sớm của van động mạch chủ.
Siêu âm Doppler: có thể thấy sự giãn ra bất thường của tâm thất trái trong thì tâm trương. Nó còn cho phép đánh giá mức độ chênh áp ở đường ra thất trái, dòng hở van hai lá, ba lá và áp lực động mạch phổi và từ đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh.
Thông tìm
Chỉ định trong các trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp, đốt động mạch vách thứ nhất hay các trường hợp khó khăn cần chẩn đoán phân biệt.
Phim chụp buồng thất trái thấy thất trái kích thước và sức co bóp của thất trái.
Huyết động thấy có chênh áp trong buồng tim gây cản trở đường ra thất trái. Neu không rõ ràng có thể làm các nghiệm pháp làm tăng chênh áp trong bệnh cơ tim phì đại như nghiệm pháp Valssalva, truyền Isoproterenol hay ngửi amyl nitrite, gây ngoại tâm thu thất.
Hệ thống động mạch vành bình thường hay hẹp không đáng kể (hẹp dưới 50%). cần chú ý quan sát động mạch vách thứ nhất của động mạch vách liên thất trước.
Không có chỉ định sinh thiết một cách có hệ thống tất cả các trường họp bệnh cơ tim phì đại.
Holter ĐTĐ
Cần tiến hành để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp nhanh thất, đây chính là yếu tố nguy hiểm đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại.
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Tiếng thổi tâm thu trên lâm sàng cần phân biệt với hẹp van ĐMC, thông liên thất, hay hở hai lá. Một vài bệnh nhân trẻ em bệnh cơ tim phì đại có hạn chế đường ra thất phải cần phân biệt với hẹp van động mạch phổi.
Đau ngực trong bệnh cơ tim phì đại có thể rất điển hình như cơn đau thắt ngực và đôi khi ngay trên ĐTĐ cũng có hình ảnh của NMCT với sóng Q hoại tử.
DIỄN BIẾN TỰ NHIÊN VÀ TIÊN LƯỢNG
Đây là một trong những bệnh tim diễn biến hết sức phức tạp, là một bệnh nguyên hàng đầu dẫn đến đột tử ở các bệnh nhân trẻ tuổi. Tuy nhiên rất nhiều các trường hợp bệnh nhân có thể chung sống hòa bình với bệnh mà không cần đỏi hỏi các phương pháp điều trị đặc biệt.
Đột tử có thể gặp ở các bệnh nhân trẻ (từ 12 đến 35 tuổi), các dấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dần sau tuổi 35 đến 40 tuổi, và cũng có một nhóm bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng cơ năng. Các bệnh nhân lớn tuối có thế có biếu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng, cần chú ý đột tử có thế gặp ở cả các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hay không có tắc nghẽ đường ra thất trái. Một số ít các bệnh nhân trẻ tuổi phải nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát nhiều lần.
Rung nhĩ làm mất sự co bóp hiệu quả của tâm nhĩ có thế là nguyên nhân của suy tim nặng trên lâm sàng và tắc mạch. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể gặp ở các bệnh nhân có hở hai lá. Chửa đẻ vẫn có thể có diễn biến tốt ngay cả khi cho bệnh nhân đẻ thường.
ĐIỀU TRỊ
Bệnh nhân không cố triệu chứng có thể không cần điều trị thuốc đặc hiệu nhưng cũng cố thế điều trị dự phòng bằng chẹn bêta hoặc verapamil nhằm mục đích giảm sự tiến triển của bệnh.
Bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực
Cần điều trị bằng chẹn bêta giao cảm. Chẹn canxi như Verapamil có thể làm giảm triệu chứng và tăng khả năng gắng sức của các bệnh nhân không đáp ứng với chẹn bêta giao cảm. Một vài trung tâm đang sử dụng disopyramid để cải thiện các triệu chứng lâm sàng.
Thuốc chống đông cần được chỉ định trong các bệnh nhân có rung nhĩ hoặc có rối loạn nhịp trên lâm sàng. Kháng sinh dùng trong các trường hợp phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuấn.
Các thuốc giãn mạch: không được sử dụng, chỉ nên sử dụng lợi tiểu ở các bệnh nhân có hạn chế đường ra thất trái.
Digitalis có thế làm tăng chênh áp đường ra thất trái và do đó chống chỉ định trong các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hẹp đường ra thất trái.
Các bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao (tiền sử ngừng tuần hoàn, tiền sử gia đình có đột tử, có nhịp nhanh thất trên lâm sàng) cần dự phòng bằng amiodarone và máy phá rung tự động nếu có điều kiện.
Can thiệp ngoại khoa và các can thiệp xâm lấn khác
Phẫu thuật Morrow: cắt bỏ phần cơ phì đại của vách liên thất, được chỉ định ở các bệnh nhân có triệu chứng nặng nề với chênh áp đường ra thất trái trên 50mmHg không đáp ứng với điều trị thuốc. Phẫu thuật cải thiện tốt chất lượng cuộc sống nhưng không loại trừ hoàn toàn sự tiến triến của bệnh (tái phát bệnh) và nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Trong phẫu thuật nếu có hở hai lá nặng có thể thay van hai lá cơ học.
Đặt máy tạo nhịp 2 buồng DDD có thể chỉ định trong các trường họp nhịp chậm, bloc nhĩ thất và giúp cho cải thiện triệu chứng lâm sàng và chênh áp qua đường ra thất trái.
Làm tắc động mạch vách thứ nhất và/hoặc thứ hai, ba của động mạch vách liên thất trước bằng cách bơm cồn chọn 'lọc vào động mạch này. Đây là phương pháp được thực hiện trong phòng thông tim sau khi chụp ĐMCác nghiên cứu gần đây cho các kết quả hết sức đáng khích lệ trong việc làm giảm chênh áp đường ra ở các bệnh nhân có bệnh co tim phì đại.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Khuyến cáo về các bệnh lý tim mạch và chuyển hóa trong giai đoạn 2006-2010.
Soor GS, Luk A, Ahn E, Abraham JR, Woo A, Ralph-CƠwards A, et al. Hypertrophic cardiomyopathy: current understanding and treatment objectives. J Clin Pathol. Mar 2009;62(3):226-35. [MCƠline].
Gersh BI, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCE/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. DevelopCƠ in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery, American Society of Echocardiography, American Society of Nuclear Cardiology, Heart Pailure Society of America, Heart Rhythm Society, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol. Dec 13 2011;58(25):e2Ỉ2-60.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh
