Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.
- Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ em trai mới sinh, không phân biệt chủng tộc và địa lí. Ước tính toàn thế giới có 400.000 bệnh nhân.
- Tại Việt Nam có khoảng 5.000 nhưng mới chỉ có khoảng 20% bệnh nhân được chẩn đoán và quản lí.
Mặc dù Haemophilia là một bệnh về máu, nhưng các dấu hiệu bệnh lại chủ yếu xảy ra ở hệ cơ xương khớp.
- 80-90% bệnh nhân bị chảy máu ở hệ cơ xương khớp 80% chảy máu trong khớp, 20% chảy máu trong cơ.
- Chảy máu tại cơ và khớp là những tổn thương giống như các tổn thương khác cần phải lượng giá, điều trị và phục hồi chức năng.
- Nếu bệnh nhân không được phục hồi chức năng sẽ bị giảm chức năng kéo dài do:
- Bệnh nhân sẽ không thể hồi phục nếu không được phục hồi chức năng mặc dù vẫn điều trị thuốc cho bệnh nhân.
- Các khớp thường bị ảnh hưởng: Khớp cổ chân, khớp gối, khớp khuỷu.
- Các cơ bị ảnh hưởng:
Tiền sử bản thân và gia đình: Bản thân bị chảy máu nhiều lần, gia đình có anh, em trai; cậu, bác bên ngoại; anh em họ cũng bị bệnh.
Dấu hiệu nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở các bộ phận của cơ thể, biểu hiện dưới các hình thức
- Chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật.
- Khối máu tụ ở cơ, ở khớp. Đây là vị trí chảy máu hay gặp nhất với các đặc điểm: thường tụ máu ở các khớp động, chịu lực như khớp gối, khớp cổ chân, khớp khuỷu, khớp vai, khớp háng, hay tái phát nhiều lần ở một khớp. Các cơ hay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đái chậu.
- Tụ máu trong cơ khớp cũng gây ra sưng, nóng, đỏ, đau trong cơ khớp vì vậy có thể nhầm lẫn với viêm khớp hoặc viêm cơ. Đặc biệt, chảy máu ở cơ đái chậu rất dễ nhầm với viêm ruột thừa.
- Trong 1 khoảng thời gian mà chảy máu trong khớp và cơ xảy ra nhiều lần thì có thể gây nên tổn thương và rối loạn chức năng: Giảm tầm vận động, giảm lực cơ, giảm chiều dài cơ; viêm màng hoạt dịch khớp; tổn thương khớp và viêm khớp.
- Chảy máu ở niêm mạc: Đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, chảy máu mũi...
- Chảy máu não là vị trí nguy hiểm nhất.
- Có thể gặp tụ máu trong ổ bụng…
- Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin (PT), thời gian thrombin (TT) bình thường.
- Thời gian máu đông, thời gian Howell, thời gian thromboplastin hoạt hóa từng phần (aPTT) kéo dài. (Trong nhiều trường hợp hemophilia thể nhẹ các xét nghiệm này có thể bình thường, đặc biệt là thời gian máu đông do xét nghiệm này kém nhạy.)
- Định lượng yếu tố VIII/IX giảm (tuỳ theo từng thể).
- Bệnh nhân nam giới
- Có các triệu chứng lâm sàng kể trên: dễ bầm tím khi còn nhỏ, chảy máu tự nhiên, tái phát nhiều lần, đặc biệt là ở khớp và cơ, chảy máu lâu cầm sau phẫu thuật hoặc sau chấn thương.
- Xét nghiệm:
Phân biệt hemophilia A với bệnh von Willebrand; hemophilia với các nguyên nhân khác gây kéo dài APTT.
Cũng có biểu hiện chảy máu và yếu tố VIII giảm. Phân biệt bằng các triệu chứng:
- Thiếu yếu tố XI/ XII bẩm sinh:
- Hemophilia mắc phải: Là tình trạng giảm yếu tố VIII/IX do tự kháng thể chống lại yếu tố VIII/IX
- Kháng thể kháng lupus: cũng làm cho APTT kéo dài, phân biệt bằng tiền sử chảy máu, xét nghiệm tìm kháng đông…
- Phát hiện tổn thương gen hemophilia bằng phương pháp sinh học phân tử.
- Làm lần lượt từ đột biến hay gặp đến đột biến hiếm gặp đến khi xác định được đột biến gây bệnh, mỗi đột biến chỉ làm 1 lần trong đời.
Xem thêm: Phục hồi chức năng bệnh Hemophilia (Phần 2)
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh