Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams mà một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự chậm phát triển và một số biểu hiện khác như các vấn đề về tim và sự co giãn của tế bào. Những người mắc hội chứng này cũng thường khá tốt về các kĩ năng ngôn ngữ, tính cách hướng ngoại và tình yêu dành cho âm nhạc. Nguyên nhân gây ra là do nhiễm sắc thể bất thường, ảnh hưởng đến cách mà chúng ta lớn lên và phát triển.

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng Williams thường có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo và rất dễ nhận ra. Những bạn trẻ thường có trán rộng, mũi ngắn, cằm đầy và miệng rộng, môi dầy. Khi những trẻ này mọc răng, răng của chúng có thể nhỏ, cong vẹo, khoảng cách mọc xa nhau. Trẻ lớn hơn và người lớn có thể khuôn mặt sẽ gầy gò, hốc hác.

Không chỉ khác biệt về ngoại hình, những người mắc hội chứng Williams còn có thể có nhiều khác biệt so với những người cùng độ tuổi: họ có thể chậm phát triển và gặp khó khăn trong học tập.

Các vấn đề thường gặp bao gồm:

Tim mạch: chẳng hạn như hẹp động mạch chủ tăng áp (SVAS) và tăng huyết áp.
Tăng canxi huyết-mức canxi cao trong máu ở trẻ sơ sinh.
Trọng lượng sơ sinh thấp, tăng cân chậm.
Khó khăn khi cho ăn.
Đau bụng/khó chịu.
Bất thường về răng.
Bất thường về thận: một số người mắc hội chứng này có thể có vấn đề về cấu trúc/chức năng thận.
Thoát vị bẹn và rốn.
Nhạy cảm với âm thanh.
Khả năng tăng cơ thấp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây nên hội chứng này là do sự thiếu hụt 26-28 gen trên nhiễm sắc thể số 7. Sự thiếu hụt này có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, và sẽ hiện ra trong khoảng thời gian thụ tinh. Theo đánh giá, cứ 7.500 đến 10.000 người sẽ có 1 người mắc hội chứng Williams.

Trong đa số các trường hợp, hội chứng này xảy ra một cách ngẫu nhiên không do bất kỳ tiền sử gia đình nào cả. Tuy nhiên, một người mắc chứng này có đến 50% cơ hội di truyền nó cho những đứa trẻ của mình.

Chẩn đoán

Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán có xuất hiện hội chứng này, trẻ cần được đưa đến để kiểm tra các bài test xác nhận tình trạng. Dưới đây là hai dạng đánh giá có thể cung cấp các chẩn đoán cho hội chứng Williams:

FISH test

Lấy 5ml máu của trẻ và sử dụng test để kiểm tra phân tích nhiễm sắc thể bằng các đầu dò elastin chuyên dụng được chuẩn bị đặc biệt. Nếu bệnh nhân có hai bản sao của gen eslatin (một trên nhiễm sắc thể số 7), họ sẽ không mắc hội chứng này. Nếu họ chỉ có một bản sao, chẩn đoán sẽ được xác nhận.

Kết quả của xét nghiệm này có thể mất vài tuần và nó chỉ có thể thực hiện tại các phòng thí nghiệm đặc biệt.

Microarray test

Một phương pháp khác để chẩn đoán đó là tiến hành một DNA chip sử dụng các dấu hiệu để xác định xem có thiếu hay thừa các mảnh DNA ở bất kỳ đâu trên nhiễm sắc thể của người.

Xét nghiệm này cũng chỉ được thực hiện trong phòng thí nghiệm nhất định đặc biệt.

Liệu pháp và điều trị

Vì hội chứng Williams là một rối loạn di truyền nên đến nay vẫn không có thuốc điều trị giúp người bệnh khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có rất nhiều liệu pháp giúp hỗ trợ gia đình và đứa trẻ. Những người giúp đỡ sẽ hỗ trợ các bạn nhỏ các kỹ năng mà trẻ đang gặ

Nguồn: Viện y học ứng dụng Việt Nam

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP