GIỚI THIỆU
Siêu âm sàng lọc tim thai một cách hiệu quả sẽ giúp tối đa hoá việc phát hiện các bất thường về cấu trúc và các bất thường về chức năng và nhịp tim, (theo chuyên môn và nguồn lực sẵn có) như một phần của chăm sóc thường quy trước sinh. Tài liệu này cung cấp các khuyến cáo về sàng lọc tim thai bằng siêu âm nguy cơ thấp trong tam cá nguyệt thứ hai, được cập nhật từ Hướng dẫn đã xuất bản trước đây [1]. Việc thực hiện sàng lọc tim vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ hai, khi khả thi về mặt kỹ thuật, cũng được xem xét. Các Hướng dẫn này khuyến khích sử dụng siêu âm Doppler màu và giới thiệu các phần mới về đảm bảo chất lượng và việc sử dụng một bảng kiểm (Phụ lục 1). Nhân viên y tế cũng có thể sử dụng Hướng dẫn này để xác định các trường hợp mang thai có nguy cơ dị tật di truyền [2] và đưa ra hướng dẫn kịp thời cho việc tư vấn cho bệnh nhân, quản lý sản khoa và chăm sóc đa ngành. Các trường hợp nghi ngờ có bất thường về tim và/hoặc những trường hợp có nguy cơ cao cần thực hiện siêu âm tim thai chi tiết (fetal echocardiography) [3-6].
Bệnh tim bẩm sinh (CHD) có tỷ lệ hiện mắc là 8,2 trên 1000 ca sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong ở trẻ sơ sinh [7]. Chẩn đoán trước sinh có thể cải thiện kết quả sinh trước khi can thiệp [8], đặc biệt đối với một số loại tổn thương tim [9-15]. Nhận thức trước khi sinh về CHD và giáo dục của cha mẹ cho phép chuẩn bị cho sự ra đời của trẻ sơ sinh sẽ cần đến các dịch vụ và chăm sóc đặc biệt. Tác động của chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể liên quan đến kết quả phát triển thần kinh lâu dài [16, 17] và điều này sẽ tối đa hóa các lựa chọn cho gia đình. Tuy nhiên, tỷ lệ phát hiện trước khi sinh rất khác nhau ở các vùng địa lý khác nhau và đối với các loại CHD khác nhau - với ít hơn một nửa số trường hợp bất thường về tim được phát hiện trước khi sinh [7, 18, 19]. Một số khác biệt có thể là do sự khác biệt về năng lực của người khám, tần số đầu dò, thể trạng cơ thể bệnh nhân, sẹo bụng, tuổi thai, thể tích nước ối và tư thế thai [20-23]. Đào tạo liên tục dựa trên phản hồi của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, một ngưỡng thấp cho siêu âm tim chuyên biệt, sử dụng các quy trình siêu âm tiêu chuẩn và dễ dàng tiếp cận với các chuyên gia tim thai có thể cải thiện hiệu suất của chương trình sàng lọc [14, 24-26].
Chi tiết về các loại khuyến cáo và mức độ bằng chứng được sử dụng trong Hướng dẫn của ISUOG được đưa ra trong Phụ lục 2.
CÂN NHẮC CHUNG
Mặc dù các lợi ích đã được chứng minh rõ ràng của các mặt cắt bốn buồng và đường thoát, người ta vẫn nên biết về những cạm bẫy chẩn đoán tiềm ẩn có thể ngăn cản việc phát hiện CHD kịp thời [27-29]. Tỷ lệ phát hiện có thể được tối ưu hóa bằng cách thực hiện kiểm tra sàng lọc kỹ lưỡng về tim, việc nhận diện các mặt cắt bốn buồng tim và ba mạch máu đòi hỏi nhiều hơn là chỉ đếm đơn giản các cấu trúc tim, hiểu rằng một số tổn thương không được phát hiện cho đến giai đoạn sau của thai kỳ, và nhận thức được rằng một số loại bất thường (ví dụ: chuyển vị của các động mạch lớn, hẹp eo động mạch chủ) có thể không rõ ràng khi chỉ khảo sát trên mặt phẳng bốn buồng tim. Bổ sung cho mặt cắt bốn buồng với các mặt cắt đường thoát và mạch máu lớn trong khám sàng lọc tim đã đóng một vai trò quan trọng trong việc cải thiện khả năng phát hiện CHD [24, 30, 31].
Tuổi thai
Khám sàng lọc tim được thực hiện tối ưu trong khoảng từ 18 đến 22 tuần tuổi thai (ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT). Sàng lọc lúc 20–22 tuần ít có khả năng yêu cầu siêu âm bổ sung để hoàn thành đánh giá này khi so sánh với sàng lọc lúc 18–20 tuần, mặc dù nhiều bệnh nhân muốn biết về các dị tật lớn càng sớm càng tốt trong thai kỳ [32]. Nhiều cấu trúc giải phẫu có thể được quan sát một cách thỏa đáng sau 22 tuần và một số dị tật tim lớn có thể được xác định vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu thứ hai, đặc biệt là khi độ mờ da gáy tăng lên gây nghi ngờ hoặc nếu cố gắng quan sát tim thai trong các lần siêu âm trước đó [33-39].
Yếu tố kỹ thuật
Đầu dò siêu âm
Các đầu dò tần số cao hơn sẽ cải thiện khả năng phát hiện các dị tật nhỏ, nhưng lại đi kèm với việc giảm khả năng đâm xuyên của tia siêu âm. Nên sử dụng tần số đầu dò cao nhất có thể cho tất cả các lần kiểm tra, ghi nhận sự đánh đổi giữa độ xuyên thấu và độ phân giải. Hình ảnh hài hoà mô giúp cải thiện chất lượng hình ảnh, đặc biệt đối với những thai phụ có thành bụng dày và trong ba tháng cuối của thai kỳ [40] (ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
Thông số hình ảnh
Hình ảnh đen trắng cắt ngang là cơ sở của một quá trình siêu âm tim thai đáng tin cậy. Cài đặt hệ thống nên nhấn mạnh tốc độ khung hình cao, tăng độ tương phản và độ phân giải cao. Thời gian tồn ảnh thấp, một vùng tiêu điểm âm duy nhất và trường hình ảnh tương đối hẹp cũng nên được sử dụng và thường được kết hợp lại trong các mode tim thai có sẵn. Quá trình hậu xử lý hình ảnh nâng cao cũng đã được thêm vào các hệ thống siêu âm hiện tại và góp phần hơn nữa vào việc cải thiện chất lượng hiển thị hình ảnh (ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
Zoom, cine-loop và lưu trữ hình ảnh
Hình ảnh phải được phóng to cho đến khi tim thai chiếm ít nhất một phần ba đến một nửa màn hình. Tính năng cine-loop nên được sử dụng để hỗ trợ đánh giá thời gian thực các cấu trúc tim bình thường, ví dụ, để xác nhận chuyển động của các lá van tim trong suốt chu kỳ tim. Độ phóng đại hình ảnh và sử dụng cine-loop cũng có thể giúp xác định các bất thường (ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
Đối với các cấu trúc và mặt cắt được lưu ý trong Hướng dẫn này, chúng tôi khuyên bạn nên lưu trữ các khung hình tĩnh và videoclip, đồng thời xem xét các tiêu chuẩn địa phương/quốc gia. Quá trình siêu âm phải được ghi lại theo cách – mà sẽ cho phép đánh giá lại sau đó để xác minh mức độ chính xác trong chẩn đoán, cùng với việc định danh bệnh nhân phù hợp và ghi nhãn xác định bên và hướng của hình ảnh, khi thích hợp (ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
♦♦♦
Hướng dẫn thực hành ISUOG (cập nhật 6/2023): Siêu âm sàng lọc tim thai
Bs Võ Tá Sơn
Dịch từ guideline ISUOG 2023
