Loạn Dưỡng Cơ – Đặc Điểm Lâm Sàng, Nguyên Nhân, Biến Chứng và Hướng Xử Trí

1. Khái niệm

Loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy – MD) là một nhóm bệnh lý di truyền đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và thoái hóa các sợi cơ xương, làm suy giảm khả năng vận động. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp các protein cần thiết để duy trì cấu trúc và chức năng cơ.

Bệnh có nhiều thể lâm sàng, khởi phát ở các thời điểm khác nhau:

• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: xuất hiện ngay khi sinh hoặc trước 2 tuổi.

• Loạn dưỡng cơ khởi phát muộn: biểu hiện ở tuổi thanh thiếu niên hoặc trưởng thành.

Mức độ bệnh dao động từ yếu cơ nhẹ đến liệt hoàn toàn tùy thể bệnh.

2. Phân loại và biểu hiện lâm sàng

Dấu hiệu chung của các thể loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển, với vị trí và thời điểm khởi phát khác nhau.

2.1 Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)

• Thể thường gặp nhất, chủ yếu ở trẻ trai.

• Khởi phát ở tuổi thiếu nhi.

• Triệu chứng: thường xuyên té ngã, khó đứng lên từ tư thế ngồi/nằm, dáng đi lạch bạch, đi kiễng chân, bắp chân phì đại, đau và cứng cơ, chậm phát triển vận động và trí tuệ.

2.2 Loạn dưỡng cơ Becker (Becker Muscular Dystrophy – BMD)

• Triệu chứng tương tự DMD nhưng nhẹ hơn, tiến triển chậm.

• Khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc muộn hơn (20–30 tuổi).

2.3 Các thể khác

• Loạn dưỡng cơ myotonic: mất khả năng giãn cơ sau co; cơ mặt, cổ bị ảnh hưởng sớm; khuôn mặt dài, gầy; sụp mí; cổ gầy.

• Loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral (FSHD): yếu cơ mặt, vai, hông; bả vai nhô khi giơ tay; khởi phát từ thiếu niên đến 50 tuổi.

• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: biểu hiện từ sơ sinh hoặc trước 2 tuổi; mức độ từ nhẹ đến nặng.

• Loạn dưỡng cơ vòng đai gốc chi (limb-girdle): yếu cơ vùng vai và hông; khó nâng mũi bàn chân; dễ vấp ngã; khởi phát từ thời thơ ấu đến thiếu niên.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

• Nguyên nhân: đột biến gen liên quan đến tổng hợp protein bảo vệ sợi cơ. Mỗi thể bệnh do một loại đột biến gen đặc hiệu. Phần lớn là do di truyền, một số ít do đột biến mới.

• Yếu tố nguy cơ: tiền sử gia đình mắc loạn dưỡng cơ; thể Duchenne thường gặp ở nam giới.

4. Biến chứng

• Giảm khả năng vận động: phải sử dụng xe lăn trong giai đoạn tiến triển.

• Hạn chế vận động chi trên: khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

• Co rút gân và cơ: gây hạn chế vận động khớp.

• Biến chứng hô hấp: yếu cơ hô hấp, cần hỗ trợ thở máy.

• Vẹo cột sống: do mất cân bằng lực cơ.

• Biến chứng tim mạch: suy giảm chức năng cơ tim.

• Rối loạn nuốt: nguy cơ suy dinh dưỡng, viêm phổi hít; có thể cần nuôi ăn qua ống.

5. Nguyên tắc điều trị và hỗ trợ

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn loạn dưỡng cơ. Mục tiêu điều trị là làm chậm tiến triển bệnh, giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống.

5.1 Điều trị hỗ trợ

• Vật lý trị liệu: phòng ngừa và điều trị co rút gân – cơ, duy trì vận động.

• Dụng cụ chỉnh hình: hỗ trợ vận động, cải thiện tư thế.

• Hỗ trợ hô hấp: thở máy không xâm nhập ban đầu vào ban đêm, sau có thể ban ngày.

• Hỗ trợ dinh dưỡng: điều chỉnh chế độ ăn; nuôi ăn qua ống khi cần.

5.2 Điều trị nội khoa

• Thuốc giảm đau, chống viêm.

• Corticosteroid ở một số thể để làm chậm thoái hóa cơ.

• Thuốc điều trị các bệnh kèm theo (tim mạch, hô hấp).

5.3 Phẫu thuật

• Chỉnh hình cột sống, gân, cơ để cải thiện chức năng và tư thế.

• Đặt máy tạo nhịp hoặc thiết bị hỗ trợ tim khi có chỉ định.

6. Khuyến nghị

Người bệnh loạn dưỡng cơ cần được theo dõi định kỳ đa chuyên khoa (thần kinh, phục hồi chức năng, hô hấp, tim mạch, dinh dưỡng) để phát hiện và xử trí sớm biến chứng. Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và quản lý bệnh ở gia đình có tiền sử mắc bệnh.