Tăng thân nhiệt ác tính

1. Tăng thân nhiệt ác tính

Tăng thân nhiệt ác tính (Malignant Hyperthermia) là một bệnh do thuốc gây ra, tác động trên những người có bệnh lý cơ. Tăng thân nhiệt ác tính đặc trưng bởi hiện tượng tăng dị hóa cơ vân, và khởi phát thường do một số thuốc gây mê ví dụ như: Halogenes và Succinycholine.

Đây là tình trạng tối khẩn cấp, đe dọa tính mạng người bệnh và cần phải được điều trị kịp thời.

Mức độ phổ biến:

Xuất độ tăng thân nhiệt ác tính tùy thuộc vào độ nhạy cảm với bệnh trong dân số và việc sử dụng các loại thuốc gây mê gây kích hoạt cơn.
Xuất độ tăng thân nhiệt ác tính trong dân số chung ước tính khoảng 1/30.000 trường hợp dùng thuốc gây mê bay hơi. Xuất độ này có thể thấp biểu kiến do một số trường hợp chỉ có những biểu hiện nhẹ và dễ bị bỏ qua.
Trẻ em dưới 19 tuổi chiếm từ 45 đến 52% các trường hợp được báo cáo. Phản ứng thường xảy ra ở nam nhiều hơn so với nữ, tỉ lệ là 2/1.
Tăng thân nhiệt ác tính xảy ra ở 1 trong 5.000 đến 50.000 trường hợp người sử dụng các loại khí gây mê. Nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính có lẽ cao hơn, vì nhiều người có nguy cơ cao với tăng thân nhiệt ác tính không bao giờ tiếp xúc với các loại thuốc kích hoạt phản ứng này. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

2. Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của phản ứng tăng thân nhiệt ác tính bao gồm nhiệt độ cơ thể cao một cách nguy hiểm, co thắt cơ nghiêm trọng và nhịp tim nhanh. Trong hầu hết các trường hợp, sự khiếm khuyết gen gây tăng thân nhiệt ác tính là do di truyền. Nó được gọi là rối loạn dược lý di truyền vì phản ứng gây ra do một số loại thuốc nhất định. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ các gen bị đột biến.

Nếu bạn có bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con bị tăng thân nhiệt ác tính, 50% bạn cũng có thể bị tình trạng này. Họ hàng xa như cô dì, chú bác và các cháu có tình trạng này, bạn có 25% nguy cơ. Nam giới có nhiều khả năng bị tăng thân nhiệt ác tính hơn nữ giới. Trẻ em với tình trạng này rất dễ bị phản ứng trong khi phẫu thuật.

Tăng thân nhiệt ác tính có thể không kích hoạt phản ứng trong lần phẫu thuật đầu tiên. Tuy nhiên, nguy cơ bị phản ứng cho các lần phẫu thuật trong tương lai vẫn còn. Đối với những người có nguy cơ bị phản ứng, hãy chọn các loại thuốc an toàn có sẵn.

Trong vài trường hợp hiếm hoi, những người bị tăng thân nhiệt ác tính xuất hiện các dấu hiệu của một phản ứng sau khi hoạt động thể chất ở cường độ cao.

Có thể sẽ gặp những triệu chứng khác mà không được đề cập do tính phổ biến của nó. Do đó, nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào khác cần thông báo ngay cho bác sĩ để được chẩn đoán chính xác và kịp thời.

3. Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra tăng thân nhiệt ác tính:

Tăng thân nhiệt ác tính có tính di truyền. Chỉ cần bố hoặc mẹ bị tăng thân nhiệt ác tính, trẻ sẽ được kế thừa tình trạng này.

Tình trạng này có thể xảy ra cùng với một số bệnh cơ di truyền khác như bệnh thần kinh cơ đa lõi và lõi trung tâm.

4. Nguy cơ mắc phải

Trong khi tình trạng này thường xảy ra ở những người không có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, các bệnh cơ di truyền nhất định (bao gồm bệnh lõi trung tâm và đa lõi) có liên quan đến độ nhạy cảm của tăng thân nhiệt ác tính.

5. Chẩn đoán và điều trị

5.1 Chẩn đoán tăng thân nhiệt ác tính

Tăng thân nhiệt ác tính thường được phát hiện sau khi một người được gây mê trong lúc phẫu thuật.

Nếu trong gia đình có người bị tăng thân nhiệt ác tính hoặc thậm chí chết không rõ nguyên nhân khi gây mê, những người này có thể có nhịp tim nhanh và không đều.

Các xét nghiệm cho tăng thân nhiệt ác tính có thể bao gồm:

Các xét nghiệm về sự đông máu (PT hoặc thời gian đông máu; PTT hoặc thrombloplastin bán thời gian)
Bảng sinh hóa máu, bao gồm CPK (nồng độ phosphokinase creatinine tăng trong máu khi cơ bị phá hủy trong thời gian bệnh)
Xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm các khiếm khuyết trong các gen liên quan đến bệnh
Sinh thiết cơ
Myoglobin nước tiểu (protein cơ)

5.2 Những phương pháp dùng để điều trị thân nhiệt ác tính

Nếu trong gia đình có người có tiền sử bị tăng thân nhiệt ác tính hoặc có một thành viên trong gia đình có vấn đề với gây mê, hãy thông báo với bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ gây mê trước khi phẫu thuật. Điều này có thể giúp cho bác sĩ chuẩn bị và đáp ứng nhanh chóng với các phản ứng có thể xảy ra.

Dantrolene (Dantrium) là thuốc đối kháng duy nhất được sử dụng để điều trị các phản ứng trong tăng thân nhiệt ác tính. Chườm nước đá, chăn làm mát và quạt có thể được sử dụng để giảm nhiệt độ cơ thể.

5.3 Chế độ sinh hoạt phù hợp

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với tăng thân nhiệt ác tính:

Hãy chia sẻ với bác sĩ nếu có bất cứ ai trong gia đình có tình trạng này, đặc biệt là trước khi phẫu thuật với gây mê toàn thân.
Tránh các loại thuốc kích thích như cocaine, amphetamine (nhanh) và thuốc lắc. Những thuốc này có thể gây ra vấn đề tương tự như tăng thân nhiệt ác tính ở những người dễ bị tình trạng này.
Tư vấn di truyền được khuyến khích cho bất cứ ai có tiền sử gia đình bị bệnh cơ, loạn dưỡng cơ bắp hoặc tăng thân nhiệt ác tính.

Tăng thân nhiệt ác tính nếu không được xử trí kịp thời có thể dẫn tới tử vong. Tuy nhiên hiện nay tình trạng tử vong do tăng thân nhiệt ác tính đã giảm đi đáng kể so với thời kỳ chưa sử dụng thuốc Dandrolene. Theo nghiên cứu về tăng thân nhiệt ác tính của cơ quan thống kê Bắc Mỹ thông báo tỷ lệ tử vòng chung là khoảng 1,4%. Nguy cơ ngừng tim và tử vong sẽ cao hơn ở những bệnh nhân cao tuổi và có nhiều bệnh kèm theo hay những người trẻ tuổi có trọng lượng cơ thể lớn, và những người có tình trạng đông máu nội mạch rải rác.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP