Loạn sản xơ xương là bệnh lý xương khớp mạn tính do tình trạng xương bị thay thế bởi các mô xơ. Bệnh xảy ra ở độ tuổi từ 3 – 15 gây đau xương, biến dạng xương thậm chí là gãy xương.
LOẠN SẢN XƠ XƯƠNG LÀ GÌ?
Loạn sản xơ xương là tình trạng mô xương bị thay thế bởi mô xơ. Đây là bệnh mạn tính và không di truyền, chỉ ảnh hưởng đến một xương đơn gây đau, mềm xương hay gãy xương. Bệnh bao gồm các loại:
Thể một ổ: Đa số người bệnh bị loạn sản xơ xương loại một ổ (70%). Bệnh xảy ra ở người trưởng thành tại các vị trí xương sườn, sọ, hàm, mặt, xương chày, xương đùi… 95% người bệnh tự ổn định sau trưởng thành và không tiến triển bệnh thêm.
Thể đa ổ: Chỉ 30% trường hợp gặp phải thể đa ổ. Bệnh có xu hướng nặng hơn là lan rộng gây biến chứng. Loạn sản xơ xương gặp nhiều hơn ở trẻ nhỏ dưới 10 tuổi và gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm như chèn ép thần kin mạch máu làm ù tau, bất thường thần kinh, chảy máu sọ não tự phát, giảm thính lực, bịt tắc hốc tai ngoài…
NGUYÊN NHÂN LOẠN SẢN XƠ XƯƠNG
Loạn sản xơ xương xảy ra do sự đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Các cốt bào này cũng tăng sản xuất interleukinIL-6 là tăng hoạt động của tế bào hủy xương gây tổn xương tiêu xương dưới dạng hốc xương ở mô xơ và trong các xương lành xung quanh.
Xương không trường thành và ở dạng bè xương non, kém khoáng hóa rải rác trong mô xợ loạn sản. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng khiến xương yếu và biến dạng, dễ gãy hơn.
TRIỆU CHỨNG LOẠN SẢN XƠ XƯƠNG
Ở mức độ nhẹ, loạn sản xơ xương hầu như không có triệu chứng. Khi tiến triển nặng, người bệnh mới có các biểu hiện như:
Đau xương.
Biến dạng xương.
Gãy xương bệnh lý.
Hạn chế vận động, còi xương.
Ngoài ra, trong một số trường hợp, người bệnh có thể liên quan đến các bất thường trong tuyến nội tiết như dậy, thì sớm, cường cận giáp, tổn thương tuyến yên, có điểm sáng nâu trên da…
Chụp X quang: Tại vị trí nghi ngờ, chụp X quang để cho ra hình ảnh tổn thương.
Chụp cắt lớp vi tính: Giúp đánh giá tiến triển tổn thương ở xương ở các vị trí cột sống, khung chậu, sọ mặt, lồng ngực hay các cơ quan lân cận vị trí loạn sản xơ xương.
Chụp MRI: Chẩn đoán khả năng gãy xương bệnh lý hay ác tính hóa của bệnh.
Xạ hình xương bằng T-99.
Xét nghiệm mô bệnh học.
Xét nghiệm máu.
Sinh thiết xương.
ĐIỀU TRỊ LOẠN SẢN XƠ XƯƠNG
Ở người bệnh loạn sản xơ xương nhẹ, không có triệu chứng hoặc ít nguy cơ gây biến chứng, bác sĩ sẽ yêu cầu bằng chụp X quang định kỳ.
Ở người bệnh kết hợp với các vấn đề nội tiết hay bệnh có triệu chứng rõ rệt, nguy cơ gây biến chứng sẽ phải điều trị nội khoa hay phẫu thuật.
– Điều trị nội khoa: Sử dụng thuốc loãng xươngđể tăng cường xương và giảm đau, giảm nguy cơ gãy xương. Bổ sung canxi và vitamin D trong điều trị biphosphpnat giảm thiểu cường cận cáp thứ phát. Điều trị rối loạn nội tiế nếu có.
– Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật nạp vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương, chỉnh hình và cố định xương bằng đóng đinh, nẹp vít.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh