Tìm hiểu về bệnh viêm cột sống dính khớp

Bệnh viêm cột sống dính khớp (VCSDK) là bệnh lý viêm mạn tính kéo dài đặc trưng bởi tình trạng đau và cứng cột sống tiến triển. Đây là bệnh lý thường gặp nhất trong nhóm bệnh lý cột sống huyết thanh âm tính bao gồm: VCSDK, viêm khớp phản ứng, viêm khớp vảy nến, tổn thương khớp ở các bệnh lý viêm ruột (bệnh Crohn, viêm đại tràng mạn).

Ngoài các biểu hiện theo trục của bộ xương, VCSDK còn có thể chỉ có các biểu hiện ngoại biên bao gồm viêm các khớp ngoại biên, viêm tại chỗ bám vào xương của các gân và dây chằng, viêm màng bồ đào, viêm van động mạch chủ.

Bệnh thường khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên. Nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn gấp 2 - 3 lần so với nữ giới. Bệnh VCSDK nếu không được điều trị sớm và đúng cách sẽ tiến triển đến viêm, dính các khớp cột sống và khớp ngoại biên, gây gù vẹo, mất chức năng và tàn phế.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân bệnh VCSDK hiện vẫn còn chưa rõ ràng, tuy nhiên các nghiên cứu cho thấy bệnh có thể liên quan đến yếu tố di truyền. Người ta thấy rằng, ở các cặp sinh đôi cùng trứng, tỉ lệ đồng mắc bệnh là 63%, ở các cặp sinh đôi khác trứng, tỉ lệ đồng mắc bệnh là 13%. Nếu có người thân trong gia đình (cha mẹ, anh chị em, con cái) mắc bệnh, khả năng bị VCSDK tăng 6 -16 lần.

Các nghiên cứu đã tìm ra nhiều gen có liên quan đến VCSDK, trong đó HLA-B27 là một chất “chỉ điểm di truyền” quy định kháng nguyên bạch cầu người đã được chứng minh có liên quan đến cơ chế sinh bệnh vì có tới 90% bệnh nhân VCSDK có hiện diện HLA-B27.

HLA-B27 này là một protein gặp ở > 95% những bênh nhân VCSDK vùng Caucase, gặp ở hầu hết người da trắng mắc bệnh này và đi kèm nhiều hơn với bệnh đường ruột, tuy nhiên nên nhớ là không nhất thiết phải có chất chỉ điểm này thì người ta mới bị VCSDK cũng như đa số những người có HLA-B27 không bao giờ bị VCSDK cả.

Các nhà khoa học còn nghi ngờ có một số các chất chỉ điểm khác như HLA-B60, HLA-DR1 cùng với các yếu tố môi trường (thí dụ như nhiễm vi khuẩn) có vai trò kích hoạt VCSDK.

Dịch tễ

Tỉ lệ mắc bệnh VCSDK chiếm khoảng 1 - 1,4% dân số. Theo một thống kê tại nhiều nước, tỉ lệ theo tuổi và giới của VCSDK là 0,4 - 14 / 100.000 người - năm. Tỉ lệ VCSDK tăng lên tới khoảng 5% trong số bệnh nhân có HLA-B27 dương tính. VCSDK gặp nhiều hơn ở nam giới (nam gấp 2 - 3 lần nữ). Cao vọt lên ở 20 - 30 tuổi. Khoảng 80% bệnh nhân VCSDK có triệu chứng ở tuổi ≤ 30 và chỉ 5% có triệu chứng ở tuổi ≥ 45.

Triệu chứng

VCSDK không phải là bệnh quá hiếm gặp, việc chẩn đoán bệnh dễ bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn do nhiều lý do chủ quan lẫn khách quan như:

- Bệnh nhân không đi khám bệnh, cố chịu đựng hoặc tự mua thuốc giảm đau uống.

- Bác sĩ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý cột sống thường gặp khác như thoát vị đĩa đệm, thoái hóa cột sống thắt lưng...

- Các biểu hiện bệnh không đặc trưng, gây khó khăn cho chẩn đoán, đặc biệt là các trường hợp chỉ có các biểu hiện ngoại biên.

Việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giúp bệnh nhân tránh khỏi nguy cơ tàn phế, trở thành gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội. Như vậy, để không bỏ sót chẩn đoán bệnh VCSDK, các bác sĩ lâm sàng và người bệnh cần lưu ý các biểu hiện sau:

- Đau lưng mạn tính kéo dài trên 3 tháng, khởi phát ở người trẻ, đặc biệt là nam giới. Triệu chứng đau lưng thường có đặc điểm: đau sau những giai đoạn nghỉ ngơi, giảm đau khi vận động, thường đau về nửa sau của đêm.

- Một số trường hợp không có biểu hiện theo trục của bộ xương (bao gồm các đốt sống, các khớp cùng-chậu), chỉ có các biểu hiện viêm khớp ngoại biên đơn độc như sưng đau kéo dài của một khớp lớn ở người trẻ (như khớp háng, khớp gối, khớp cổ chân...) và không tìm được chẩn đoán nào khác, khi đó cũng nên nghĩ đến VCSDK.

- Bất thường về tư thế: tăng ưỡn cột sống cổ, tăng gù cột sống lưng, mất ưỡn cột sống thắt lưng đưa đến khom lưng ra phía trước. Giai đoạn cuối cùng: gù nặng cột sống ngực.

- Các triệu chứng ngoại biên khác ít gặp hơn, bao gồm: loãng xương, viêm màng bồ đào phía trước (viêm mống mắt), viêm van động mạch chủ.

Khi có các triệu chứng trên, người bệnh nên được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa về nội khớp hoặc miễn dịch lâm sàng để chẩn đoán xác định và có biện pháp điều trị thích hợp.

Biến chứng

Bệnh nhân VCSDK nếu không được điều trị sớm sẽ dẫn đến biến chứng dính khớp cột sống và các khớp ngoại biên. Dính khớp cột sống gây ra gù. Dính khớp háng, khớp gối gây khó khăn cho việc đi lại. Dính khớp xương ức với các sụn sườn gây cứng lồng ngực làm giảm dung tích và chức năng của phổi.

Bệnh VCSDK làm tăng mất khoáng xương, do đó các bệnh nhân thường dễ bị loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương bệnh lý. Gãy xẹp hoặc gãy lún đốt sống là một trong những gãy xương bệnh lý thường gặp nhất ở bệnh nhân VCSDK, góp phần làm nặng thêm tình trạng gù và biến dạng cột sống.

Chẩn đoán

Tiêu chuẩn lâm sàng:

Đau và cứng vùng cột sống thắt lưng kéo dài trên 3 tháng với đặc điểm: cải thiện khi vận động, không giảm khi nghỉ ngơi.
Giới hạn vận động cột sống thắt lưng cả 2 hướng trước - sau và sang bên.
Giảm độ giãn nở của lồng ngực so với tuổi và giới.

Tiêu chuẩn hình ảnh học:

Viêm khớp cùng - chậu cả hai bên ≥ độ II trên X-quang.
Viêm khớp cùng-chậu một bên độ III hay độ IV trên X-quang.

Phân độ của Viêm khớp cùng-chậu trên X quang khung chậu thẳng:

Độ 0: bình thường.
Độ I: nghi ngờ, khi có thay đổi nhỏ khó nhìn thấy.
Độ II: bất thường nhẹ - một vùng nhỏ xơ cứng xương hoặc các chỗ xói mòn xương, không thay đổi bề rộng khe khớp.
Độ III: bất thường thấy rõ - viêm khớp cùng-chậu trung bình hoặc nặng với các hình ảnh vài chỗ xói mòn xương, xơ cứng xương, rộng hoặc hẹp khe khớp, hoặc dính một phần khớp cùng-chậu.
Độ IV: bất thường nặng - dính khớp cùng-chậu hoàn toàn.

Chẩn đoán VCSDK khi có ít nhất 1 tiêu chuẩn lâm sàng và 1 tiêu chuẩn hình ảnh học.

Tuy nhiên, tiêu chuẩn này hầu như chỉ chẩn đoán được bệnh vào giai đoạn muộn khi chỉ sử dụng X quang quy ước.

Chú ý là trong bảng trên, các tiêu chuẩn hình ảnh học là của X-quang quy ước, xuất hiện rất muộn, 7 - 10 năm sau khởi phát bệnh. Để chẩn đoán được sớm hơn, nhiều tác giả khuyến cáo sử dụng các hình ảnh của chụp cộng hưởng từ (CHT) vì CHT nhạy nhất, giúp phát hiện sớm hơn các tổn thương cấu trúc tại các khớp cùng - chậu và cột sống, và có thể giúp khẳng định hay loại trừ VCSDK.

Điều trị

Mục tiêu trong điều trị VCSDK nhằm cải thiện các triệu chứng đau khớp, cứng khớp, mệt mỏi; phục hồi và duy trì chức năng của cột sống và khớp, không để tiến triển đến tổn thương cấu trúc và đảm bảo chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Điều trị dùng thuốc:

Điều trị triệu chứng: các thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs), các thuốc giãn cơ.

Điều trị đặc hiệu: Sulfasalazine nếu bệnh nhân có tổn thương gân, khớp ngoại biên. Các thuốc sinh học ức chế TNF được chỉ định trong trường hợp không đáp ứng với NSAIDs và sulfasalazine.

Bổ sung thêm canxi và vitamin D3 do bệnh nhân VCSDK có nguy cơ mất khoáng xương cao hơn người bình thường.

Điều trị không dùng thuốc: