Ung thư xương là một bệnh hiếm gặp nhưng đã được phát hiện từ thời cổ đại trên xác ướp người Ai Cập ở Gaza cách đây 5000 năm. Tại Việt Nam, ung thư xương nguyên phát có tỷ lệ mắc chuẩn theo tuổi là 1,7/1000.000, đứng thứ 16 trên tổng số các ung thư mắc ở cả 2 giới, chiếm 5% trong tổng các ung thư ở trẻ em. Ung thư xương gây ra hậu quả nặng nề cho bệnh nhân như đau đớn, cắt cụt chi ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống, thậm chí tử vong do di căn xa.
Ung thư xương (Sarcom xương) nguyên phát là khối u ác tính xuất phát từ các thành phần của xương. Mặc dù hiếm gặp nhưng ung thư xương là bệnh thường gặp nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên. Hiện nay ung thư xương nguyên phát vẫn còn là bệnh nặng, phát triển nhanh, di căn sớm chủ yếu vào phổi.
Ung thư xương được phân loại theo mô bệnh học:
Ung thư xương có thể xuất hiện ở nhiều xương khác nhau: ung thư xương cột sống, ung thư xương chân, ung thư xương chậu, ung thư xương cánh tay, ung thư xương đầu gối, ung thư xương sườn, ung thư xương cẳng chân…
Ung thư xương là bệnh ung thư nguyên phát thứ hai thường gặp nhất trong 20 năm đầu sau xạ trị hoặc hoá trị đối với bệnh nhân ung thư trẻ tuổi. Những ước tính ban đầu cho thấy khoảng 3% các bệnh ung thư xương có thể được quy cho việc có chiếu xạ trước đó. Khoảng thời gian giữa chiếu xạ và sự xuất hiện của một khối u xương thứ phát trung bình từ 12 đến 16 năm.
Các trường hợp mắc bệnh xương khớp ở bệnh nhân trên 40 tuổi thường liên quan đến bệnh Paget (Được coi như một tổn thương tiền ung thư, liên quan đến một rối loạn cơ xương khu trú đặc trưng bởi tốc độ sinh tế bào xương một cách nhanh chóng). Mặc dù tỷ lệ mắc khối u xương tăng rõ rệt ở những bệnh nhân mắc bệnh Paget, nhưng chúng chỉ xảy ra ở 0,7 đến 1% trường hợp.
Nhiều bệnh nhân mắc ung thư xương, đặc biệt là trẻ em, có khuynh hướng di truyền. Trong một nghiên cứu sử dụng giải trình tự thế hệ tiếp theo để xác định sự đóng góp của đột biến gen mầm ở 1120 trẻ bị ung thư, các đột biến được coi là gây bệnh hoặc có thể gây bệnh đã được xác định ở 7 trên 39 (18%) bệnh nhân mắc ung thư xương. Phần lớn các đột biến là ở gen RB1 (gen liên quan đến u nguyên bào võng mạc di truyền) và TP53 (gen liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni).
Mặc dù nguyên nhân của bệnh xương khớp là không rõ ràng, nhưng mối quan hệ giữa sự phát triển xương nhanh chóng và sự phát triển của bệnh xương khớp được đề xuất như sau:
Ung thư xương rất hiếm gặp. Nó chỉ chiếm ít hơn 1% trong tất cả các loại bệnh ung thư. Các loại ung thư thường xảy ra trên những nhóm dân cư có đặc điểm giống nhau:
Ung thư xương chiếm khoảng 3% các bệnh ung thư ở trẻ em nói chung. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là từ 13 đến 16 tuổi, thời gian dường như trùng với thời kỳ phát triển của thanh thiếu niên. Ở người lớn tuổi, ung thư xương thường thứ phát sau bệnh Paget xương, sau hoá xạ trị hoặc sau các bệnh xương lành tính khác.
Vì những lý do không rõ ràng, bệnh ung thư xương phổ biến ở nam nhiều hơn nữ.
Trẻ em da đen và các chủng tộc khác thường mắc ung thư xương hơn so vơi trẻ em da trắng. Nhưng ở người lớn thì ngược lại, người da trắng thường mắc ung thư xương hơn các chủng tộc khác.
Điều trị phẫu thuật đơn thuần bệnh ung thư xương cho kết qủa sống thêm sau 5 năm là rất thấp. Bệnh nhân tử vong chủ yếu do di căn phổi. Điều trị phẫu thuật kết hợp hoá chất là biện pháp điều trị bệnh cơ bản, làm tăng thêm đáng kể thời gian sống thêm sau 5 năm cho bệnh nhân từ 62% - 75%.
Xạ trị không mang lại lợi ích nhiều trong điều trị ung thư xương. Tuy nhiên xạ trị kết hợp hoá chất giúp tăng được tỷ lệ phẫu thuật bảo tồn chi nhưng biến chứng rất nặng nề.
Kết quả điều trị chung các loại ung thư xương hiện nay sống thêm 5 năm là 70%, trong đó sarcom sụn đạt tới 80% sống thêm sau 5 năm. Sarcom xương có di căn phổi đạt tỷ lệ sống thêm 3 năm là 30% - 38%.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh