Gen và ung thư di truyền: Những điều cần biết

Nội dung

Thông thường, cơ thể gửi tín hiệu để cho các tế bào biết khi nào thì ngừng phân chia hoặc chết đi. Nếu có những thay đổi di truyền đối với hành vi của tế bào, chúng sẽ bỏ qua những tín hiệu này và tiếp tục sinh sản. Các tế bào này có thể lây lan vào mô xung quanh và có thể gây ra các khối u.

Trong ung thư, các tế bào phát triển và phân chia với tốc độ nhanh bất thường. Ung thư có thể phát triển do sự thay đổi gen của tế bào. Những thay đổi này có thể do di truyền hoặc do các yếu tố môi trường gây ra.

Mối liên hệ giữa ung thư và di truyền

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), ung thư là một bệnh di truyền, có nghĩa là những thay đổi đối với gen của ai đó có thể dẫn đến ung thư. Những thay đổi này có thể do di truyền, có nghĩa là chúng xảy ra trong gia đình. Ngoài ra, những thay đổi xảy ra trong suốt cuộc đời của một người nào đó do các yếu tố môi trường hoặc lỗi khi các tế bào phân chia.

Các đột biến mắc phải, hoặc những thay đổi đối với gen, là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh ung thư. Chúng thường do:

  • Sử dụng thuốc lá
  • Tiếp xúc với bức xạ UV
  • Một số vi-rút
  • Sự lão hóa

mối liên hệ giữa ung thư và di truyền

Những loại ung thư nào có thể di truyền?

Các nhà nghiên cứu đã liên kết các đột biến dòng mầm với hơn 50 hội chứng ung thư di truyền. Những hội chứng này có thể làm cho một người có nhiều khả năng phát triển một số loại ung thư. Sau đây là một số loại ung thư chính có thể có tính di truyền:

Ung thư vú

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến thứ hai ở phụ nữ sau ung thư da. Các nghiên cứu tại Hoa Kì cho thấy, các bác sĩ chẩn đoán khoảng 12,9% phụ nữ bị ung thư vú.

Các triệu chứng ung thư vú ở phụ nữ bao gồm:

  • Sưng vú
  • Đau vú hoặc núm vú
  • Sưng hạch bạch huyết
  • Núm vú tụt vào trong
  • Tiết dịch từ núm vú
  • Da ở vú bị lõm xuống

Mặc dù ung thư vú thường phát triển ở phụ nữ, nhưng nam giới cũng có thể phát triển bệnh này. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính rằng các bác sĩ sẽ chẩn đoán khoảng 2.650 trường hợp ung thư vú mới ở nam giới ở Hoa Kỳ vào năm 2021.

Các triệu chứng ở nam giới có thể bao gồm:

  • Hình thành một khối u thường không đau trong mô vú
  • Da ở vú bị lõm
  • Tụt núm vú
  • Đóng vảy hoặc đỏ da xung quanh vú
  • Chảy dịch núm vú

Các yếu tố khác nhau ảnh hưởng đến tiên lượng ung thư vú, bao gồm cả giai đoạn mà các bác sĩ phát hiện và điều trị nó. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm tương đối tổng thể là 90% đối với phụ nữ.

Tuy nhiên, tỷ lệ sống sót sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Hiện nay tỷ lệ sống sót đã có thể được cải thiện với những tiến bộ trong khoa học y tế.

Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót bao gồm:

  • Tuổi tác
  • Sức khỏe tổng quát
  • Tình trạng khối u
  • Đáp ứng với điều trị

Ung thư đại trực tràng

Các triệu chứng của ung thư đại trực tràng bao gồm:

  • Đau bụng
  • Máu trong phân
  • Tụt cân không rõ nguyên nhân
  • Mệt mỏi và suy nhược cơ thể
  • Thay đổi thói quen đại tiện (táo bón hay tiêu chảy)

Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh ung thư đại tràng là 63%, đối với ung thư trực tràng, tỷ lệ sống 5 năm là 67%.

Ung thư tuyến tiền liệt

Sau ung thư da, ung thư tuyến tiền liệt là bệnh ung thư phổ biến nhất ở nam giới. Đây là nguyên nhân thứ hai gây tử vong do ung thư ở nam giới ở Hoa Kỳ sau ung thư phổi.

Một số triệu chứng của ung thư tuyến tiền liệt bao gồm:

  • Máu trong nước tiểu
  • Máu trong tinh dịch
  • Rối loạn cương dương
  • Các vấn đề về tiểu tiện, chẳng hạn như dòng chảy yếu hoặc tăng số lần đi tiểu
  • Yếu ở chân hoặc bàn chân
  • Mất kiểm soát bàng quang
  • Đau ở hông, cột sống hoặc xương sườn

Tỷ lệ sống sót sau 5 năm tương đối tổng thể đối với ung thư tuyến tiền liệt là 98%.

Các bệnh ung thư di truyền khác

Các bệnh ung thư khác có thể di truyền bao gồm:

  • Ung thư buồng trứng
  • Ung thư tuyến tụy
  • Ung thư nội mạc tử cung
  • Ung thư dạ dày
  • Ung thư tế bào hắc tố

Những gen nào có vai trò trong ung thư di truyền?

Có nhiều loại gen khác nhau, nhưng không phải tất cả chúng đều gây ra ung thư di truyền.

Gen sinh ung thư

Proto-oncogenes là gen giúp tế bào phát triển. Khi tế bào đột biến hoặc tái tạo quá nhiều lần, nó sẽ trở thành “gen gây ung thư”. Các tế bào này ở trạng thái kích hoạt liên tục, liên tục tạo ra các tế bào. Loại đột biến gen này thường không di truyền mà chủ yếu mắc phải.

Gen ức chế khối u

Những gen này sửa chữa các lỗi trong DNA, làm chậm quá trình tái tạo tế bào và gửi tín hiệu báo cho tế bào chết. Khi các gen này bị ảnh hưởng, chúng không thể sửa lỗi và các tế bào không còn được kiểm soát. Các tế bào tiếp tục phân chia và tái tạo trong một thời gian dài dẫn đến sự phát triển của khối u.

Dưới đây là một số ung thư di truyền phổ biến nhất và các gen đột biến liên quan đến chúng.

 

Hội chứng/ Ung thư

Genes

Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC)

BRCA1, BRCA2

Lynch; còn được gọi là “Ung thư đại tràng không đa polyp di truyền” (HNPCC)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Li-Fraumeni

TP53

Ung thư dạ dày

CDH1

Peutz-Jegher

STK11

Nốt ruồi không điển hình / Đa u hắc tố (FAMMM)

CDKN2A (p16INK4a)

PTEN Hội chứng khối u Hamartoma (PHTS)

PTEN

Polyposis gia đình; Hội chứng Gardner và Turcot

APC

 

Điều trị

Phương pháp điều trị ung thư di truyền cũng giống như các bệnh ung thư khác. Tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư, các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

  • Hóa trị liệu
  • Phẫu thuật
  • Xạ trị
  • Liệu pháp nhắm mục tiêu
  • Liệu pháp miễn dịch
  • Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương
  • Liệu pháp hormone

Bệnh nhân nên thảo luận về các lựa chọn điều trị với bác sĩ để xem liệu pháp điều trị nào phù hợp với bản thân.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể cho một cá nhân biết liệu họ có tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư hay không. Các xét nghiệm giúp tìm kiếm các đột biến gen đối với bệnh ung thư, bao gồm:

  • Ung thư vú
  • Ung thư buồng trứng
  • Ung thư đại tràng
  • Ung thư tuyến giáp
  • Ung thư tuyến tiền liệt
  • Ung thư tuyến tụy
  • ​​​​​​​Melanoma
  • Sarcoma
  • Ung thư thận
  • Ung thư dạ dày

Mặc dù không phải ai bị đột biến gen cũng sẽ bị ung thư. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền giúp nhiều người có thể hiểu được những nguy cơ của bản thân và điều chỉnh lối sống phù hợp.

Với nhận thức được nâng cao, mọi người có thể nhận thấy các triệu chứng sớm hơn và bắt đầu điều trị sớm hơn nếu ung thư phát triển.

Chẩn đoán

Xét nghiệm di truyền không chẩn đoán ung thư. Thay vào đó, nó cho biết những đối tượng có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn. Một kết quả xét nghiệm di truyền dương tính vẫn khống thể chắc chắn rằng người đó sẽ phát triển bệnh ung thư.

Trước khi một cá nhân khỏe mạnh thực hiện xét nghiệm di truyền, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền đối với một thành viên trong gia đình bị ung thư trước. Xét nghiệm này nhằm để xem liệu họ có mang gen nguy cơ ung thư có thể được di truyền hay không.

Nếu người bị ung thư có kết quả xét nghiệm dương tính, thì các thành viên khỏe mạnh trong gia đình có thể tiến hành xét nghiệm di truyền dự đoán để xem họ có cùng gen hay không.

Liên hệ với bác sĩ

Nên thảo luận với bác sĩ xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với họ hay không nếu họ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư. Các yếu tố có thể gợi ý mối liên hệ di truyền bao gồm ung thư:

  • Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi sớm bất thường
  • Ung thư xuất hiện ở cả hai cơ quan trong một cặp như phổi hoặc thận
  • Phát triển cùng một loại ung thư ở một số người thân cấp một (cha mẹ, con cái, anh chị em ruột)
  • Xuất hiện ung thưu bất thường, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới

Tóm lược

Tất cả các bệnh ung thư đều có liên kết di truyền, thông qua các gen di truyền hoặc các đột biến gây ra trong suốt cuộc đời của một người.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm xem họ có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn hay không.

 

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

  facebook.com/BVNTP

  youtube.com/bvntp

Chia sẻ trên Zalo
return to top