Bệnh đầu nước trẻ em

ĐẠI CƯƠNG:

Định nghĩa:

Bệnh đầu nước (BĐN) là sự tích luỹ quá mức của dịch não tuỷ (DNT) trong các não thất và khoang dưới nhện gây giãn hệ thống não thất và tăng áp lực nội sọ (ALNS).

Tần xuất :

Tỉ lệ BĐN bẩm sinh là 0,9 – 1,8/1000

Tỉ lệ BĐN mắc phải là 1 – 1,5/1000

Phân loại:

Theo chức năng chia làm 2 loại

Đầu nước tắc nghẽn: tắc nghẽn đường lưu thông dịch não tuỷ gây dãn hệ thống não thất ở phía trên chỗ tắc.

Đầu nước thông thương: do sự tăng tiết quá mức hoặc sự kém hấp thu DNT, không có sự tắc nghẽn lưu thông DNT.

Nguyên nhân:

Bẩm sinh :

Dị tật Chiari .

Hẹp cống Sylvius nguyên phát.  Dị tật Dandy Walker.

Dị tật cột sống chẻ đôi

Đầu nước liên quan NST X do đột biến gen L1CAM vị trí Xq28 (hội chứng Bicker – Adam)

Mắc phải :

Nhiễm trùng.

Viêm màng não mủ, lao

Nang kí sinh trùng 

Sau xuất huyết:

Xuất huyết dưới nhện

Xuất huyết trong não thất.

Xuất huyết vùng mầm 

Khối choáng chỗ :

U vùng tuyến tùng

U não hố sau

U não thất

Dị dạng tĩnh mạch Galen

Sau chấn thương sọ não

CHẨN ĐOÁN :

Triệu chứng lâm sàng:

Trẻ nhỏ còn thóp

Bất đối xứng đầu – mặt do vòng đầu tăng nhanh

Kích thích, khó giữ đầu, nôn ói

Thóp phồng, căng 

Dãn tĩnh mạch da đầu

Dấu Macewen

Liệt dây 6

Dấu mặt trời lặn (hội chứng Parinaud do liệt nhìn lên)

Tăng phản xạ

Thở bất thường, có khoảng ngưng thở

Trẻ lớn đã đóng thóp có hội chứng tăng ALNS với: nhức đầu, nôn ói, phù gai, rối loạn dáng đi, liệt nhìn lên hay liệt dây 6. Nếu não thất dãn chậm có thể khởi đầu không có triệu chứng

Cận lâm sàng :

X quang sọ: các dấu hiệu dãn khớp sọ, dấu ấn ngón tay, bào mòn hố yên

Siêu âm xuyên thóp: ở trẻ thóp chưa đóng

Tiêu chuẩn BĐN hoạt động trên CT và MRI: khi có tiêu chuẩn A hay B

A: Kích thước cả hai sừng thái dương ≥ 2 mm; xoá mất rãnh Sylvius, rãnh liên bán cầu, rãnh vỏ não.

B: Cả hai sừng thái dương ≥ 2 mm, và tỉ số FH/ID > 0.5 ( FH: ĐK hai sừng trán, ID: ĐK giữa hai bản trong xương sọ)

Các dấu hiệu gợi ý khác:

Dãn 2 sừng trán NT bên và NT III ( dấu con chuột Mickey)

Dấu hiệu tái hấp thu xuyên thành

FH/ID: < 40% bình thường, 40 – 50% ranh giới, > 50% gợi ý đầu nước

Chỉ số Evan FH/BPD > 30% (ĐK 2 sừng trán/ ĐK lưỡng đỉnh)

Thể chai bị cong lên trên (phim MRI lát cắt dứng dọc)

Chẩn đoán phân biệt

Teo não: teo vỏ não bẩm sinh hay mắc phải gây dãn rộng hệ thống não thất thứ phát, không gây tăng ALNS ( Hydrocephalus ex vacuo)

Não nước (Hydranencephaly): do tắc cả 2 ĐM cảnh trong bẩm sinh hay do nhiễm trùng bào thai hoặc sơ sinh. Hậu quả là không hình thành gần toàn bộ đại não (phần được cấp máu bởi ĐM não trước và ĐM não giữa), chỉ có đồi thị, hạ đồi, thùy chẩm và các thành phần của hố sau (phần được cấp máu bởi ĐM não sau).

ĐIỀU TRỊ:

Điều trị nội khoa:

Có vai trò hỗ trợ

Acetazolamide liều 25mg/kg/ngày .

Furosemide liều 1mg/kg/ngày.

Điều trị ngoại khoa:

Mục tiêu: Đạt được chức năng thần kinh tốt nhất, có kết quả thẩm mỹ tốt, chứ không phải là làm não thất trở về kích thước bình thường.

Các phương pháp điều trị:

Dẫn lưu não thất ra ngoài : Chỉ định trong những trường hợp BĐN bị viêm màng não hoặc trong trường hợp đầu nước do xuất huyết não thất giai đoạn cấp cần dẫn lưu DNT tạm thời ra ngoài.  Shunts: Chỉ định trong những trường hợp BĐN thông, có nhiều dạng shunt sau:

Dẫn lưu não thất - ổ bụng (VP shunt): Được dùng nhiều nhất,

Dẫn lưu não thất – tâm nhĩ (VA shunt): Chỉ định khi không thể đặt VP shunt do có bất thường khoang màng bụng.

Dẫn lưu thắt lưng - ổ bụng: Chỉ định trong BĐN thông thương.

Ngày nay, phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất có nhiều tiến bộ song tỉ lệ biến chứng còn cao. Tuy nhiên, đây là phương pháp lựa chọn cho phần lớn bệnh nhân BĐN. Các nhân tố ảnh hưởng đến shunt: tuổi (theo Rekate thì bệnh nhân càng nhỏ tuổi, nguy cơ càng cao), cơ chế sinh bệnh của BĐN (BĐN liên quan hội chứng Chiari II có 1% nguy cơ tử vong mỗi năm, hay BĐN phức tạp thường có nguy cơ thất bại cao), độ dày vỏ não lúc đặt shunt (theo Young thì độ dày vỏ não tại khớp vành > 2,8 cm cho tiên lượng tốt hơn, theo Rosseau khi độ dày vỏ não < 1 cm thì khả năng hồi phục kém).

Nhiễm trùng shunt là biến chứng gây ra nhiều thách thức cho việc điều trị. Tỉ lệ nhiễm trùng shunt thay đổi từ 5%15%, nguy cơ nhiễm trùng cao ở trẻ non tháng hoặc nhiễm trùng shunt lần trước ⁽³⁾. Qui trình đặt VP shunt tiêu chuẩn của Tổ chức nghiên cứu lâm sàng đầu nước ( Hydrocephalus Clinical Research Network) đã giảm tỉ lệ nhiễm trùng shunt từ 8,7% xuống 5,7% đối với phẫu thuật đặt shunt lần đầu và được nhiều trung tâm áp dụng

Qui trình đặt VP shunt của tổ chức HCRN

Tác nhân gây nhiễm trùng shunt thường gặp là vi khuẩn gram dương từ da bệnh nhi: Staphylococcus, S.epidermidis, S.aureus ⁽³⁾. Kháng sinh dự phòng được sử dụng là cephalosporin thế hệ 1 (cephazolin 30mg/kg/lần) hoặc vancomycin 15mg/kg/lần hoặc clindamycin 10mg/kg/lần trước và sau mổ.

Nội soi phá sàn não thất III, có hoặc không đốt đám rối mạch mạc não thất bên

Cơ chế: nội soi phá sàn não thất ba tạo một đường thoát dịch não tủy tủy mới giữa não thất ba và bể trước cầu não. Đốt đám rối mạch mạc giúp làm giảm sản xuất dịch não tủy từ đám rối mạch mạc.

Là lựa chọn hàng đầu cho những bệnh nhân BĐN có bằng chứng của tắc cống não. Phương pháp này còn được lựa chọn để kiểm soát nhiễm trùng shunt, máu tụ dưới màng cứng sau đặt shunt, hội chứng não thất hình khe.

Chống chỉ định: bất thường giải phẫu đặc biệt đối với đầu nước sau nhiễm trùng, sau xuất huyết: nhiều sẹo dính bể trước cầu não, không thể nhận diện được các mốc giải phẫu bình thường.

Dụng cụ nội soi được đưa qua điểm Korcher vào sừng trán não thất bên, theo lỗ Monro vào não thất ba, đưa dụng cụ chọc thủng sàn não thất tạo sự thông thương giữa hệ thống não thất và bể trước cầu não.

Tỉ lệ kiểm soát đầu nước có thể đạt được từ 50-80% qua nhiều nghiên cứu, chủ yếu ở nhóm đầu nước tắc nghẽn

Hiện nay, với sự ra đời của ống soi mềm giúp thao tác đốt đám rối mạch mạc não thất bên được triệt để qua đó làm tăng khả năng thành công của phẫu thuật. Rất nhiều nghiên cứu được tiến hành ở Châu Phi cho thấy hiệu quả của nội soi phá thông sàn não thất III kết hợp đốt đám rối mạch mạc não thất bên trong điều trị bệnh lý đầu nước, đặc biệt ở nhóm đầu nước thoát vị tủy màng tủy, đầu nước sau nhiễm trùng với tỉ lệ thành công 50%-75% ⁽⁶⁾. Tuy nhiên, kết quả này vẫn chưa được sự đồng thuận từ các trung tâm khác trên thế giới và cho tới nay, vai trò của phẫu thuật nội soi trong nhóm đầu nước sau nhiễm trùng vẫn còn rất giới hạn.

Thang điểm tiên đoán khả năng thành công của phẫu thuật nội soi phá sàn não thất III (Endscopic Thirdventriculoscopy Success Score, ETVSS)

Các biến chứng có thể gặp: tổn thương vùng hạ đồi, liệt thoáng qua dây thần kinh 3 và 6, không kiểm soát được chảy máu, ngừng tim và phình mạch thân nền do chấn thương, tổn thương vòm não, viêm màng não, nhiễm trùng vết mổ.

THEO DÕI:

Theo dõi và điều trị biến chứng

Biến chứng sớm:

Chảy máu sau mổ: theo dõi tri giác, chụp CT scan kiểm tra nếu nghi ngờ.

Dò dịch não tuỷ qua vết mổ: khâu vết mổ, dẫn lưu thắt lưng.

Biến chứng muộn :

Nghẹt dây VP shunt

Nhiễm trùng

Dẫn lưu quá mức

VP shunt lạc chỗ, đứt shunt

Báng bụng, giả nang ổ bụng

Dây shunt xuyên thủng tạng trong ổ bụng