Chứng chậm tăng trưởng chiều cao

Định nghĩa chung nhất để chỉ những đứa bé “vóc người thấp” là khi chúng có chiều cao ≥ 2 độ lệch chuẩn dưới số trung bình của những trường hợp cùng giới và cùng tuổi. Trong đó, một số tác giả còn phân ra một nhóm có “vóc người quá thấp” hay khi chiều cao ≥ 3 độ lệch chuẩn dưới số trung bình theo tuổi và giới.

Những người có vóc dáng thấp được chia thành 2 dạng: cân đối và không cân đối.
Vóc người thấp có thể là một biến thể của sự tăng trưởng bình thường hoặc do bệnh lý gây ra. Các nguyên nhân thường gặp nhất của vóc người thấp sau 1 - 2 tuổi:

Do gia đình (di truyền) và tăng trưởng muộn do thể tạng, đó là những biến thể bình thường không do bệnh lý của sự tăng trưởng.
Do nguyên nhân bệnh lý (ví dụ hội chứng Turner, bệnh viêm ruột hay một bệnh toàn thân nào khác hoặc thiếu hormone tăng trưởng).

Các biến thể bình thường của sự chậm tăng trưởng

Vóc người thấp do gia đình hay di truyền: Là một biến thể bình thường hay gặp nhất. Tốc độ tăng trưởng bình thường theo một cách khác giúp phân biệt những đứa trẻ này với những đứa trẻ có vóc dáng thấp do nguyên nhân bệnh lý.

Tăng trưởng và dậy thì muộn do thể tạng: Những đứa bé này thường có kích thước bình thường khi sinh ra. Đến 3 - 6 tháng tuổi thì tốc độ tăng trưởng bắt đầu giảm từ từ, đến 3 - 4 tuổi thì tốc độ tăng trưởng mới dần trở lại bình thường ở mức thấp (khoảng 4 - 5 cm/năm ở các bé gái và 3,5 - 4,5 cm/năm ở bé trai trước tuổi trưởng thành). Nhưng sau đó, trẻ có thể đạt được chiều cao bình thường khi kết thúc giai đoạn dậy thì.

Những trẻ thấp nhỏ vì sinh non: Đa số sẽ đuổi kịp tăng trưởng lúc lên hai tuổi và chỉ một số nhỏ (khoảng 10%) là tăng trưởng có thể chậm nhưng qua tuổi thơ ấu sẽ đạt được gần với chiều cao dự đoán (dựa theo chiều cao của cha mẹ).

Vóc người thấp không rõ bệnh căn: Khi không có một bất thường nào về nội tiết, chuyển hóa hay một bệnh nào khác. Những đứa trẻ này có tốc độ tăng trưởng bình thường (thường là ở mức thấp), các cận lâm sàng đều bình thường kể cả các xét nghiệm tầm soát về nội tiết và hormon tăng trưởng.

Nguyên nhân

Các bệnh chuyển hóa và nội tiết: Điển hình là chứng thiếu hormone tăng trưởng của tuyến yên, có thể xảy ra bất cứ lúc nào ở tuổi thơ ấu và tuổi niên thiếu với triệu chứng rõ ràng nhất là sự chậm lớn. Sự thiếu hụt của hormon này có thể do di truyền, cha mẹ hấp thường con họ cũng có chiều cao dưới trung bình.
Nguyên nhân: các u sọ - hầu làm phá hủy tuyến yên; hiếm khi do đột biến gây bất hoạt thụ thể của hormon tăng trưởng, di truyền qua nhiễm sắc thể thân thể lặn. Các nguyên nhân nội tiết khác gây chậm tăng trưởng chiều cao: suy tuyến giáp, hội chứng Cushing, tăng sản thượng thận bẩm sinh...

Các bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ như hội chứng Turner, hội chứng Prader - Willi. Vóc người thấp thuộc dạng trẻ con, hai buồng trứng bất sản hoàn toàn hoặc chỉ ở dạng phôi thai, có một số dị dạng của ngực, mặt, cổ, các chi, khi trẻ lớn hơn sẽ có các vấn đề về hệ sinh dục như vô kinh hay không dậy thì, chiều cao trung bình khi trưởng thành thấp khoảng 20 cm dưới dự kiến (theo chiều cao trung bình của cha mẹ)].
[Hội chứng Prader - Willi: rất hiếm gặp, ở nhũ nhi, béo phì và ăn nhiều, giảm trương lực cơ, chậm vận động, kém trí tuệ, các dị dạng
[Hội chứng Turner: gặp ở trẻ nữ do sai lệch nhiễm sắc thể, chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (45 XO)]

Do bất thường của mặt và xương khớp, các tuyến sinh dục hoạt động kém - giảm kích dục.

Suy dinh dưỡng: dinh dưỡng rất quan trọng cho sự tăng trưởng của trẻ. Trẻ suy dinh dưỡng mạn tính sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao. Can thiệp về dinh dưỡng giúp cải thiện chiều cao cho trẻ.
Bệnh mạn tính, bệnh hệ thống: suy gan, suy thận... có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất. Điều trị tốt bệnh lý nền có thể cải thiện sự tăng trưởng về thể chất cho trẻ.
Sang chấn về tâm lý: trẻ bị ngược đãi, lạm dụng... có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng. Trẻ cần có một môi trường lành mạnh để đạt được sự tăng trưởng tốt.
Các loạn sản của bộ xương: Chứng loạn sản của bộ xương dẫn đến vóc người thấp là do đột biến gen - thường do nguyên nhân di truyền nhưng cũng có thể là tự phát, gây ra vóc người thấp không cân đối

Chẩn đoán

Một số dạng vóc người thấp có biểu hiện rõ ràng ngay khi sinh hay từ thời thơ ấu mà có thể chẩn đoán qua X-quang và khám thực thể. Chẩn đoán các loạn sản của bộ xương có thể được xác định qua các thử nghiệm gen. Có khi cần thử trước sinh cho những trường hợp đặc biệt.

Đôi khi, chứng vóc người thấp xuất hiện muộn, cần tìm các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm:

Chậm phát triển một số kỹ năng vận động như ngồi lên hay đi lại.
Dễ có nhiễm khuẩn tai.
Các vấn đề hô hấp
Các vấn đề về cân nặng.
Cong vẹo cột sống.
Cẳng chân hình cung.
Cứng các khớp và viêm khớp.
Đau lưng thấp hay tê bì, cẳng chân.
Răng mọc chen chúc.

Điều trị

Trẻ cần được tiến hành một số xét nghiệm, kiểm tra chuyên biệt để chẩn đoán xác định như: xét nghiệm máu, đo độ tuổi xương, chẩn đoán hình ảnh ở não nhằm tìm kiếm sự bất thường tuyến yên... nhằm xác định chính xác nguyên nhân dẫn đến tình trạng chậm tăng trưởng ở trẻ em để đưa ra hướng xử trí phù hợp.

Đối với trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng và cần thiết điều trị, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung hormone tăng trưởng.

Trẻ mắc thiếu hormone tăng trưởng được điều trị sớm (ngay từ lúc trẻ bắt đầu chậm tăng trưởng chiều cao) sẽ thấy rõ hiệu quả, trẻ sẽ phát triển gần như trẻ em bình thường khác.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Bệnh viện Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP