Dấu hiệu sớm phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng nói chung là hiện tượng mà khi đó đại tràng bị giãn ra làm giảm nhu động; khi đó, ruột có nhiều thời gian tái hấp thu nước nên phân khô, đại tiện xuất hiện một số bất thường, đặc biệt là tình trạng táo bón kinh niên.

Khái niệm phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là hiện tượng đại tràng bị giãn ra do thiếu các tế bào thần kinh trong cơ ruột già ở trẻ, dẫn đến tình trạng tắc nghẽn ruột già. Phần ruột phía sau chỗ tắc nghẽn phìn lên, kết quả gây căng trướng bụng và khiến việc đại tiện của trẻ trở nên bất thường.

Phình đại tràng bẩm sinh còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Ðây là một bệnh bẩm sinh gặp ở tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 – 1/5.000 trẻ sơ sinh. Bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 – 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để săn sóc, theo dõi và điều trị đúng lúc.

Phân loại phình đại tràng bẩm sinh

Dựa vào chiều dài đoạn ruột bị ảnh hưởng, người ta chia phình đại tràng bẩm sinh thành 4 loại:

Loại ngắn: chỉ ảnh hưởng đến trực tràng.
Loại trung bình (khoảng 80% các trường hợp): ảnh hưởng đến cả trực tràng và đại tràng xích-ma.
Loại dài: ảnh hưởng từ trực tràng đến đoạn ruột nằm phía trên đại tràng xích-,a.
Loại toàn bộ: ảnh hưởng toàn bộ đại tràng.

Biểu hiện phình đại tràng bẩm sinh

Biểu hiện của bệnh rất dễ nhận biết ở từng giai đoạn của trẻ như sau:

Trẻ mới sinh bụng trướng căng, không đi phân su sau hơn 24 giờ, hoặc chỉ đại tiện khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích. Khi được kích thích hậu môn, trẻ ra rất nhiều phân, dạng như tháo nút tắc ở cống nước và được gọi là dấu hiệu “tháo cống”. Ngoài ra, do bụng trướng căng nên trẻ nôn nhiều.

Ở trẻ lớn, bệnh thường được biểu hiện bởi tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẽ những đợt tiêu chảy với tính chất đặc trưng là phân rất thối và có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày) và bụng trướng. Kèm theo, trẻ luôn trong tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và tâm thần.

Những trẻ mắc chứng phình đại tràng thường có các dấu hiệu nhận biết đặc trưng như táo bón, nhiều trẻ không tự đại tiện được mà phải thụt tháo thường xuyên, bụng trướng, gầy sút, kém ăn, trẻ suy dinh dưỡng.

Tuy nhiên, cần phải lưu ý, không phải bất cứ trẻ nào sau khi sinh 24 giờ không đại tiện được đều là bị phình đại tràng bẩm sinh, vì trẻ đó bị dị dạng hậu môn bẩm sinh cũng không đại tiện được. Nhưng dù là trường hợp nào thì trẻ đều cần phải được phẫu thuật và điều trị sớm.

Nguyên nhân phình đại tràng bẩm sinh

Trong thời kỳ bào thai, ống tiêu hóa của trẻ không được phát triển toàn diện, sự thiếu hụt tế bào hạch ở các đám rối thần kinh giữa hai lớp cơ của ống hậu môn là nguyên nhân chính gây ra sự mất nhu động tự động của cơ ruột, khiến ruột của trẻ không co bóp bình thường và trẻ không đại tiện được.

Co thắt cơ ruột giúp tiêu hóa thức ăn và các chất lỏng di chuyển trong lòng ruột. Sự co thắt này được gọi là nhu động ruột, các dây thần kinh giữa các lớp cơ gây ra các cơn co thắt. Trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh, các dây thần kinh bị thiếu ở một phần ruột. Vùng ruột không có dây thần kinh sẽ không thể đẩy phân qua, điều này gây ra sự tắc nghẽn. Phần ruột phía sau chỗ tắc nghẽn phình lên, kết quả là căng trướng bụng.

Ngoài ra còn có những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh liên quan đến yếu tố di truyền, chẳng hạn như:

Yếu tố di truyền trực tiếp: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể di truyền. Nếu trong một gia đình nếu có một người con bị bệnh thì người con khác cũng có nguy cơ bị bệnh trong tương lai là rất cao.
Giới tính của trẻ: Bệnh phình đại tràng bẩm sinh phổ biến hơn ở bé trai.
Có các bệnh lý di truyền khác. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh liên quan với một số bệnh lý di truyền, ví dụ như hội chứng Down và các dị tật bất thường khác khi sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh.

Biến chứng của phình đại tràng bẩm sinh

Khi bị phình đại tràng bẩm sinh, trẻ có thể bị thêm các dị tật phối hợp như hội chứng down, hội chứng tim mạch, dị tật thần kinh, dị tật đường tiêu hóa, hậu môn… Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có biểu hiện ở các lứa tuổi khác nhau. nếu không sẽ gây nên các di chứng như trẻ chậm lớn, chậm phát triển tâm thần và cả những biến chứng nguy hiểm như viêm ruột nặng và tắc ruột.

Phình đại tràng bẩm sinh khiến trẻ ăn uống kém, dẫn đến hiện tượng suy dinh dưỡng, kém phát triển về thể chất và tinh thần ở trẻ.

Ngoài ra, bệnh còn có những biến chứng nguy hiểm như: Gây viêm ruột tái đi tái lại nhiều lần, tắc ruột, thậm chí là thủng ruột.

Chính vì vậy, trẻ cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời để giảm bớt những nguy cơ từ bệnh phình đại tràng bẩm sinh.

Điều trị phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là một bệnh cần điều trị càng sớm càng tốt. Điều đáng báo động là rất ít trẻ được phát hiện bệnh và điều trị sớm, bởi người lớn thường chỉ nghĩ tình trạng khó đại tiện và đại tiện bất thường ở trẻ là do táo bón, do chế độ ăn không khoa học…

Khi đi khám, nếu nghi ngờ trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh, bác sĩ sẽ cho làm các xét nghiệm và chụp Xquang. Trong đó, việc chụp X Quang đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán. Tuy nhiên, do chụp đại tràng cản quang là một phương pháp chụp và đọc không dễ nên cần được thực hiện tại bệnh viện có đủ điều kiện trang thiết bị.

Để điều trị bệnh hiệu quả còn tùy thuộc vào nguyên nhân mắc bệnh mà bác sĩ sẽ tiến hành các phương pháp điều trị khác nhau như phẫu thuật cắt bỏ và nối lại với phình đại tràng bẩm sinh.

Tùy vào tình trạng và mức độ của bệnh mà bác sĩ sẽ có hướng điều trị cụ thể. Nếu ở mức độ nhẹ, trẻ có thể được chỉ định dùng thuốc kết hợp với chế độ ăn uống khoa học. Nếu bệnh giãn đại tràng bẩm sinh diễn tiến nặng, trẻ sẽ được chỉ định điều trị bằng phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật tùy thuộc vào lúc phát hiện, mức độ nặng nhẹ của bệnh và có hay không các biến chứng.

Điều trị bệnh bao gồm cắt bỏ phần đại tràng có tế bào thần kinh bị dị tật, rồi đưa đoạn ruột bình thường bên trên xuống thay thế, nối đầu đại tràng lành với ống hậu môn. Đi cùng với khoa học hiện đại, có nhiều cách mổ khác nhau, có thể mổ một lần hay nhiều lần, có thể phải mổ bụng nhưng trong phần lớn trường hợp, chỉ mổ từ dưới hậu môn lên mà không cần mổ bụng. Và tại thời điểm hiện tại. phẫu thuật bệnh phình đại tràng bẩm sinh qua ngả hậu môn là an toàn và được áp dụng nhiều nhất.

Tất cả những trường hợp trẻ được xác định mắc bệnh đều có chỉ định phẫu thuật. Những năm gần đây, nhờ chẩn đoán sớm được bệnh và theo dõi điều trị tốt bằng thụt tháo phân hằng ngày nên có thể mổ một lần để điều trị hiệu quả. Đồng thời cơ sở y tế cũng là một trong những yếu tố quyết định nên sự thành công trong quá trình điều trị. Sau khi phẫu thuật, bệnh sẽ khỏi hoàn toàn.

Phẫu thuật sẽ giúp trẻ đi đại tiện như những người bình thường. Đây được coi là một phẫu thuật riêng biệt, chỉ cần phẫu thuật 1 lần và được thực hiện trong hậu môn nên không để lại sẹo cho trẻ, có thể áp dụng phẫu thuật cho trẻ sơ sinh dưới 1 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh có thể được cho bú trở lại sau mổ 1-2 ngày và ra viện sau khoảng 1 tuần. Đối với những trẻ bị bệnh nặng, đoạn vô hạch dài có thể kết hợp với mổ nội soi ở ổ bụng.

Ngoài ra bố mẹ nên kết hợp tạo cho con thói quen ăn nhiều chất xơ, uống nhiều nước, tập thói quen đi cầu đúng giờ hằng ngày. Khi thấy bé có biểu hiện táo bón và táo bón kéo dài kèm theo tiêu chảy bất thường, cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh nếu không điều trị sớm sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe thể chất và tâm thần của trẻ, vì thế, khi thấy con mình có các dấu hiệu bất thường khi đại tiện, phụ huynh nên đưa con đi khám tiêu hóa càng sớm càng tốt.

Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh

facebook.com/BVNTP