Thiếu máu tán huyết (P1)

ĐẠI CƯƠNG

Thiếu máu tán huyết là loại thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ, và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Hồng cầu bị phá vỡ do:

Bất thường tại hồng cầu.

Do tác nhân bên ngoài hồng cầu.

Phần lớn huyết tán xảy ra trong hệ thống võng nội mô của lách, gan và tủy xương.

Cần phân biệt 2 dạng:

Di truyền.

Mắc phải.

Ở trẻ em nguyên nhân thiếu máu huyết tán phần lớn do di truyền.

Thiếu máu huyết tán mắc phải thường xuất hiện trong một bối cảnh đặc biệt: hội chứng tán huyết - tăng urê, thiếu máu huyết tán tự miễn (hiếm gặp ở trẻ em).

Trong đa số các trường hợp, thiếu máu có thể nặng hay nhẹ, đẳng bào, có kèm với sự đáp ứng của tủy (tăng tái tạo hồng cầu) và tăng Bilirubine.

LÂM SÀNG

Các triệu chứng lâm sàng bao gồm:

Thiếu máu, nặng hay nhẹ tùy lứa tuổi và tùy sự xuất hiện nhanh hay chậm.

Vàng da nhẹ, vàng mắt, kèm tiểu Urobiline, đôi khi tiểu huyết sắc tố trong dạng tối cấp.

Lách to (dấu hiệu này không cố định).

Đôi khi có gan to đi kèm.

Xương bị đau nhức, biến dạng nhất là xương sọ, xương mặt, xương chi.

Dấu hiệu gợi ý tính chất di truyền:

Nguồn gốc dân tộc, sắc tộc.

Tiền căn gia đình: thiếu máu, vàng da, lách to.

Tiền căn sơ sinh: vàng da do huyết tán, truyền máu.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng và tiền căn (gia đình). Các xét nghiệm giúp chẩn đoán chỉ có thể chính xác nếu được thực hiện xa đợt truyền máu (tối thiểu 3 tháng sau khi truyền máu).

Chẩn đoán dựa vào:

Công thức máu và tỷ lệ hồng cầu lưới: thiếu máu đẳng bào, có tăng tái tạo hồng cầu (hồng cầu lưới trên 150.000/mm3).

Bất thường hồng cầu trên lam máu:

Hồng cầu với hình dạng không đều (poikilocytose) trong bệnh Thalassemia.

Hồng cầu hình bia (bệnh huyết sắc tố C).

Hồng cầu hình liềm (bệnh huyết sắc tố S).

Hồng cầu hình cầu (Minkowski Chauffard).

Tăng Bilirubine tự do trong máu và giảm Haptoglobine huyết thanh.

Cần làm thêm: nhóm máu và test de Coombs.

Các xét nghiệm sau đây giúp chẩn đoán bệnh lý di truyền của hồng cầu:

Điện di huyết sắc tố.

Đo lường men hồng cầu: G6PD, Pyruvate Kinase.

Đo sức bền thẩm thấu: giảm trong trường hợp bất thường màng hồng cầu.

PHÂN LOẠI

Thiếu máu huyết tán di truyền

Do bất thường màng hồng cầu

Bệnh hồng cầu hình cầu (Minkowski Chauffard).

Elliptocytose.

Ovalocytose.

Acanthocytose.

Do bất thường huyết sắc tố

Bệnh của huyết sắc tố (bất thường cấu trúc Hb).

Hồng cầu hình liềm: HbS.

Huyết sắc tố C, D, E.

Huyết sắc tố không bền

Bệnh Thalassemia (số lượng chuỗi bêta hoặc alpha bị tổn thương).

Bêta Thalassemia.

Alpha Thalassemia.

Do thiếu men.

Thiếu G6PD.

Thiếu Pyruvate Kinase.

Thiếu máu huyết tán mắc phải

Do miễn dịch.

Không do miễn dịch.

THIẾU MÁU TÁN HUYẾT DI TRUYỀN

Do bất thường của màng hồng cầu

Bệnh hồng cầu hình cầu (Minkowski - Chauffard)

Bệnh có tính chất gia đình và di truyền theo tính trội. Có ở cả hai phái. Dân tộc da trắng mắc bệnh nhiều hơn dân da đen.

Bệnh do bất thường của chất spectrine của màng hồng cầu làm cho ion Na từ ngoài vào trong hồng cầu, làm tăng Na nội bào và tăng sử dụng ATP gây phá hủy hồng cầu.

Triệu chứng lâm sàng

Tuổi phát hiện rất thay đổi: lúc mới sanh, bệnh thường đi kèm với vàng da sơ sinh rất nặng, bệnh có thể xuất hiện vài tháng sau khi sanh với triệu chứng thiếu máu do tán huyết. Khi trẻ lớn lên và ở tuổi trưởng thành bệnh được phát hiện qua xét nghiệm tổng quát.

Hai triệu chứng quan trọng nhất là vàng da và lách to. Đi kèm là các triệu chứng toàn thân như mệt mỏi, biếng ăn và bội nhiễm thường xuyên.

Triệu chứng sinh học

Thiếu máu đẳng bào dạng nhẹ hoặc nặng trong đợt tán huyết

Tăng hồng cầu lưới

Tủy đồ có tình trạng tăng nguyên hồng cầu.

Tăng biliburine trong máu.

Sắt huyết thanh bình thường.

Dạng lâm sàng

Dạng nặng: thiếu máu trầm trọng với nhiều đợt giảm lượng hồng cầu, cần truyền máu nhiều lần.

Dạng nhẹ: thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành với thiếu máu nhẹ.

Dạng sơ sinh: vàng da sớm, rất nặng, có khi cần thay máu, chẩn đoán lúc mới sanh rất khó.

Điều trị

Cắt lách là phương pháp điều trị duy nhất.

Chỉ định hầu như tuyệt đối, dù thiếu máu nhẹ và thường chỉ định sau 6 tuổi. Cần cho bệnh nhân chủng ngừa: phế cầu, não mô cầu và haemophilus đầy đủ. Sau cắt lách, điều trị dự phòng bằng Pénicilline, và sau khi cắt lách, bệnh nhân khá hơn nhưng các bất thường về gen và sự biến dạng của hồng cầu vẫn tồn tại.

Các dạng thiếu máu huyết tán khác do bất thường của màng hồng cầu

Elliptocytose.

Ovalocytose.

Di truyền kiểu trội. Thường không có triệu chứng hoặc chỉ có tán huyết nhẹ.

Acanthocytose

Do bất thường của huyết sắc tố.

Gồm bệnh của huyết sắc tố và bệnh Thalassemia.

Bệnh của huyết sắc tố

Do bất thường cấu trúc các chuỗi globine của huyết sắc tố.

Bệnh hồng cầu hình liềm (Drepanocytose)

Huyết sắc tố bệnh lý được gọi là HbS (sickle : hình liềm). Bất thường do acid glutamic bị thay thế bởi Valine trên chuỗi β.

Bệnh thường thấy ở dân da đen.

Khi thiếu oxy, có sự hình thành các hồng cầu hình liềm và từ đó gây nên tắc mạch và hoại tử.

Bệnh có 2 dạng: đồng hợp tử và dị hợp tử.

Dạng đồng hợp tử

Các triệu chứng lâm sàng xuất hiện vào tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của đời sống.

Các triệu chứng của thiếu máu huyết tán được ghi nhận như: xanh xao, vàng da nhẹ, lách to có thể đi kèm với gan to và chậm phát triển thể chất. Các triệu chứng khác là hậu quả của sự hình thành những cục máu đông nhỏ: dấu hiệu thần kinh (liệt nửa người, co giật, tổn thương các giây thần kinh), viêm phổi, tiểu máu, bệnh của ống thận, tổn thương xương...

Với bệnh cảnh trên còn có những đợt tắc mạch ở bụng và chi, gây đau nhiều.

Triệu chứng X quang rất thay đổi: hình răng lược ở vòm xương sọ, hình ảnh mất chất vôi, phản ứng màng xương, hoại tử, hình khuyết...

Triệu chứng huyết học: thiếu máu đẳng sắc có sự hiện diện của hồng cầu hình liềm.

Chẩn đoán dựa vào việc tìm được Hemoglobine S, không thấy sự hiện diện của HbA1.

Tiên lượng thường xấu, nhưng một số trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Điều trị triệu chứng - Có chỉ định truyền máu khi Hb < 8 g%, hoặc có những cơn đau.

Điều trị nhiễm trùng đi kèm. Ngày nay chẩn đoán trước sanh giúp phát hiện sớm bệnh.

Dạng dị hợp tử

Ít có triệu chứng lâm sàng.

Thiếu máu không thường xuyên.

Chẩn đoán dựa vào điện di Hb với lượng HbS < HbA1

Dạng dị hợp tử không cần điều trị.

Bất thường của huyết sắc tố C, D, và E

Thiếu máu huyết tán nhẹ. Chẩn đoán dựa vào điện di Hb. Tiên lượng tốt.

Bất thường do huyết sắc tố không bền (Hb instable)

Huyết sắc tố không bền kết tủa dưới dạng thể Heinz làm hư màng hồng cầu. Triệu chứng bao gồm triệu chứng của thiếu máu huyết tán: xanh xao, vàng da, lách to.

Bệnh Thalassemia

Trên thế giới có 3% dân số mang gen.

Thalassemia và tại Nam Á Châu có 5-10% mang gen α Thalassemia.

Lượng Hb bình thường thay đổi theo lứa tuổi, ở thời kỳ sơ sinh chủ yếu là HbF (Hb fœtal) và ở người trưởng thành chủ yếu là HbA (Hb Adult) (bảng 1)

Bảng 1: Lượng Hb bình thường theo tuổi